Boala Hand-Schüller-Christian

Despre boala Hand-Schüller-Christian

Boala Hand-Schüller-Christian, actualmente denumită Histiocitoză cronică multifocală cu celule Langerhans, cunoscută și sub numele de histiocitoza X, granulomatoză eozinofilică sau granulomatoză cu celule Langerhans, este o afecțiune rară care cuprinde un grup de afecțiuni caracterizate prin proliferarea monoclonală a unor celule mari uninucleate, asociate cu infiltrat eozinofilic. Acumularea anormală a acestor celule imune, denumite histiocite (care sunt un tip special de leucocite), se petrece în diferite țesuturi și organe ale corpului. Alături de aceste celule proliferează și celule Langerhans (HCL), care au capacitatea de a se reloca din piele în ganglionii limfatici.

Prognosticul pentru persoanele cu boala Hand-Schüller-Christian variază în funcție de vârsta de la momentul debutului, severitatea bolii și răspunsul la tratament.

Cu un tratament adecvat, multe persoane cu boala Hand-Schüller-Christian pot obține ameliorarea simptomelor și pot menține o bună calitate a vieții. Cu toate acestea, boala poate fi imprevizibilă, iar îngrijirea medicală continuă este esențială.

Majoritatea cazurilor au debutul între vârsta de 2 și 6 ani, iar în anumite situații boala poate fi fatală, în funcție de extensia afectării.

Factori de risc

Boala Hand-Schüller-Christian este o afecțiune rară iar cauza exactă nu este bine înțeleasă. Ca urmare, nu au fost identificați în mod clar factorii de risc specifici pentru dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, unii factori pot crește riscul de a dezvolta boala Hand-Schüller-Christian sau alte forme de histiocitoză cu celule Langerhans (HCL):

• vârsta - boala Hand-Schüller-Christian afectează cel mai frecvent copiii cu vârste cuprinse între 2 și 6 ani, deși poate apărea la orice vârstă, inclusiv la vârsta adultă, mai frecvent sub vârsta de 15 ani;
• sexul - histiocitoza cu celule Langerhans, inclusiv boala Hand-Schüller-Cristian, apare mai frecvent la bărbați decât la femei;
• etnia - s-a raportat că histiocitoza cu celule Langerhans apare mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană;
• antecedente familiale - în timp ce majoritatea cazurilor de boală Hand-Schüller-Cristian apar sporadic, unele familii pot avea o predispoziție genetică la boală; rareori, boala Hand-Schüller-Christian poate apărea mai frecvent în anumite familii, sugerând o posibilă componentă genetică;
• factori de mediu - unii factori de mediu, cum ar fi infecțiile, toxinele sau alți factori declanșatori necunoscuți, pot juca un rol în dezvoltarea bolii Hand-Schüller-Christian la persoanele susceptibile;
• imunodeficiența - unii cercetători au sugerat că boala Hand-Schüller-Christian poate fi asociată cu o imunodeficiență subiacentă sau cu o dereglare a sistemului imunitar, deși această asociere nu este bine stabilită.

Deși acești factori pot crește riscul de a dezvolta boala Hand-Schüller-Christian sau alte forme de histiocitoză cu celule Langerhans, majoritatea cazurilor apar sporadic, iar boala este considerată rară. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege mai bine factorii de risc și cauzele care stau la baza bolii Hand-Schüller-Christian.

Diagnosticare

Boala Hand-Schüller-Christian este diagnosticată, de obicei, de un pediatru, un hematolog pediatru, oncolog pediatru sau alți specialiști cu experiență în diagnosticarea și tratarea tulburărilor rare. Diagnosticul bolii Hand-Schüller-Christian implică o combinație de evaluare clinică, studii imagistice și teste de laborator:

• anamneză medicală și examinare fizică;
• radiografii;
• tomografie computerizată (CT);
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
• biopsie din leziuni - singura modalitate de confirmare a diagnosticului;
• teste de sânge (pentru a evalua anomalii precum niveluri ridicate ale markerilor inflamatori, anomalii în numărul de celule sanguine și dezechilibre electrolitice: anemii, scăderea numărului leucocitelor sau trombocitelor);
• teste hormonale (pentru a evalua diabetul insipid și alte anomalii endocrine);
• alte teste - pot fi efectuate teste suplimentare, după caz, pentru a evalua implicarea altor organe și țesuturi, cum ar fi sistemul nervos central, plămânii, ficatul și splina; acestea pot include puncție lombară (puncție medulară), teste ale funcției pulmonare, teste ale funcției hepatice și alte teste specializate.

Testele uzuale includ imagini obținute prin IRM, fracturi ale oaselor sau îngroșări la nivelul glandei pituitare, semne la nivelul substanței albe cerebrale, mase la nivelul hipotalamusului și îngroșarea meningelui.

Imaginile pe radiografii apar ca leziuni ascuțite/ perforate la nivelul calotei craniene, iar distrucțiile la nivelul oaselor alveolare sunt, de obicei, generalizate și apar ca dinți deplasați.

Prevenție

Boala Hand-Schüller-Christian este o afecțiune rară iar cauza exactă nu este bine înțeleasă. Prin urmare, în prezent nu sunt disponibile strategii specifice de prevenire a bolii Hand-Schüller-Christian. Cu toate acestea, anumite măsuri pot contribui la reducerea riscului de complicații asociate cu boala și la îmbunătățirea rezultatelor pentru persoanele afectate:

• diagnosticarea și tratamentul precoce;
• monitorizare medicală regulată;
• îngrijire medicală multidisciplinară;
• îngrijire de susținere - cum ar fi fizioterapia, terapia ocupațională și gestionarea durerii, pot contribui la îmbunătățirea simptomelor și a calității vieții persoanelor cu boala Hand-Schüller-Cristian;
• consiliere genetică.