Dischinezie ciliară primară

Alte denumiri: DCP

Descoperă informații utile despre dischinezie ciliară primară: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre dischinezia ciliară primară

Dischinezia ciliară primară este o tulburare genetică ce afectează funcția cililor, structuri mici, în formă de fire subţiri, care se găsesc pe suprafața celulelor din diferite părți ale corpului, inclusiv tractul respirator, sistemul reproducător și alte organe. Acești cili joacă un rol crucial în deplasarea mucusului, a bacteriilor și a altor particule străine în afara căilor respiratorii, ajutând la menținerea lor libere și la prevenirea infecțiilor.

La persoanele cu dischinezie ciliară primară, cilii nu funcționează corect din cauza unor mutații genetice, ceea ce duce la o mișcare deficitară sau la o imobilitate completă a acestora. Ca urmare, mucusul și resturile se acumulează în căile respiratorii, ceea ce face ca persoanele să fie mai predispuse la infecții respiratorii, tuse cronică și dificultăți de respirație. Dischinezia ciliară primară poate afecta și alte organe, cum ar fi urechile, sinusurile și organele de reproducere.

Cauze

Dischinezia ciliară primară este cauzată în principal de mutații genetice care afectează structura sau funcția cililor. Aceste mutații sunt, de obicei, moștenite într-un mod autosomal recesiv, adică o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta afecțiunea.

Mai multe gene au fost asociate cu dischinezia ciliară primară, iar mutațiile acestor gene pot perturba formarea, structura sau funcția cililor. Unele dintre genele cunoscute ca fiind implicate în dischinezia ciliară primară sunt cele care codifică proteine care fac parte din structura ciliară sau cele implicate în reglarea mișcării ciliare.

Deoarece cilii se găsesc în diferite părți ale corpului, mutațiile acestor gene pot duce la disfuncția cililor nu numai în tractul respirator, ci și în alte organe, cum ar fi urechile, sinusurile și organele de reproducere. Acesta este motivul pentru care persoanele cu dischinezie ciliară primară pot prezenta o serie de simptome care afectează mai multe organe.

Factori de risc

Principalul factor de risc pentru dischinezia ciliară primară este existența unui istoric familial al acestei afecțiuni. Deoarece este o tulburare genetică, persoanele cu părinți care poartă sau au mutații ale genei au un risc mai mare de a dezvolta ei înșiși această afecțiune. Alți factori de risc asociați cu dischinezia ciliară primară includ:

părinți consangvini (înrudiți prin sânge) - în populațiile sau culturile în care căsătoriile consangvinice sunt frecvente, riscul de a moșteni tulburări genetice precum dischinezia ciliară primară poate fi mai mare datorită unei probabilități mai mari ca ambii părinți să fie purtători ai aceleiași mutații genetice;
antecedente familiale de probleme respiratorii sau sinusale - deși nu toate cazurile de probleme respiratorii sau sinusale sunt legate de dischinezia ciliară primară, un istoric familial de infecții respiratorii cronice, bronșită, sinuzită sau infecții recurente ale urechii poate sugera un risc mai mare de dischinezie ciliară primară;
expunerea la mediul înconjurător - în timp ce factorii genetici sunt cauza principală a dischineziei ciliare primare, anumiți factori de mediu pot exacerba simptomele sau pot crește riscul de infecții respiratorii; aceștia pot include expunerea la fumul de țigară, poluarea aerului sau pericolele profesionale, cum ar fi expunerea la praf, substanțe chimice sau vapori.

Simptome

Dischinezia ciliară primară poate prezenta o serie de simptome care variază ca severitate în funcție de persoanele afectate:

tuse cronică - o tuse persistentă, productivă sau neproductivă, este unul dintre simptomele caracteristice ale dischineziei ciliare primare;
infecții respiratorii recurente - persoanele cu dischinezie ciliară primară sunt predispuse la infecții respiratorii frecvente, cum ar fi bronșita, pneumonia și sinuzita din cauza eliminării deficitare a mucusului și a bacteriilor din căile respiratorii;
congestie nazală și probleme ale sinusurilor;
dificultăți de respirație - în special pe durata activității fizice sau a infecțiilor respiratorii;
infecții ale urechii - infecțiile recurente ale urechii (otită medie) sunt frecvente la copiii cu dischinezie ciliară primară și pot provoca dureri de ureche, drenaj de lichid din ureche și pierderea temporară a auzului;
infertilitate - dischinezia ciliară primară poate afecta funcția cililor din tractul reproducător, ducând la infertilitate sau la dificultăți de concepere atât la bărbați, cât și la femei;
situs inversus - aproximativ jumătate dintre persoanele cu dischinezie ciliară primară au o afecțiune numită situs inversus, în care organele interne sunt inversate sau în oglindă față de pozițiile lor normale; acest lucru poate fi identificat prin studii de imagistică medicală;
detresă respiratorie neonatală - nou-născuții cu dischinezie ciliară primară pot prezenta detresă respiratorie la scurt timp după naștere, din cauza eliminării deficitare a mucusului din căile respiratorii.

Diagnosticare

Diagnosticul de dischinezie ciliară primară implică, de obicei, o abordare multidisciplinară și necesită contribuția specialiştilor în pneumologie, genetică, otorinolaringologie (ORL) și medicină reproductivă. Procesul de diagnosticare și investigațiile necesare pentru diagnosticarea dischineziei ciliare primare includ:

evaluarea clinică - pentru identificarea simptomelor care sugerează dischinezie ciliară primară;
testarea oxidului nitric nazal - test neinvaziv care evaluează nivelul de oxid nitric din cavitatea nazală; nivelurile reduse de oxid nitric nazal sunt observate în mod obișnuit la persoanele cu dischinezie ciliară primară din cauza unei producții reduse de cili disfuncționali; un nivel scăzut de oxid nitric nazal este foarte sugestiv pentru dischinezia ciliară primară, deși nu este un diagnostic de sine stătător;
microscopia video de mare viteză - test specializat care examinează mișcarea cililor din tractul respirator; analizând modelele de mișcare ciliară, pot fi detectate anomalii care indică dischinezie ciliară primară; acest test se efectuează, de obicei, pe celule epiteliale respiratorii obținute prin periaje nazale sau bronșice;
microscopia electronică de transmisie - presupune examinarea unei probe de țesut obținută, de obicei, prin biopsie nazală sau bronșică, la un microscop electronic, pentru a vizualiza ultrastructura cililor; anomaliile în structura ciliară pot susține un diagnostic de dischinezie ciliară primară;
testarea genetică - testele genetice pot identifica mutații genetice specifice asociate cu dischinezia ciliară primară; cu toate acestea, este important de reținut că nu toate cazurile de dischinezie ciliară primară sunt cauzate de mutații în genele cunoscute în prezent, iar testele genetice pot să nu aducă un diagnostic definitiv în toate cazurile;
studii imagistice - se pot efectua radiografii toracice sau tomografii computerizate (CT) ale toracelui pentru a evalua dacă există anomalii pulmonare, cum ar fi bronșiectazia, care poate fi o complicație a dischineziei ciliare primare; studiile imagistice pot ajuta, de asemenea, la identificarea situs inversus sau a altor anomalii structurale;
testele funcționale pulmonare - pentru a evalua funcția pulmonară și pentru a detecta orice anomalii în mecanica respiratorie, în special la persoanele cu simptome respiratorii;
alte evaluări - pot fi justificate evaluări suplimentare pe baza simptomelor individuale și a constatărilor clinice; de exemplu, se pot efectua examinări ale urechii pentru a evalua otita medie recurentă, iar la persoanele cu suspiciune de afectare a tractului reproducător se pot efectua evaluări ale fertilității.

Tratament

Dischinezia ciliară primară este o afecțiune cronică pentru care nu există, în prezent, niciun tratament specific. Cu toate acestea, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor, pe prevenirea complicațiilor și pe îmbunătățirea calității vieții. Abordarea tratamentului pentru dischinezia ciliară primară implică, de obicei, o combinație de strategii care pot include:

tehnici de degajare a căilor respiratorii - ajută la eliminarea mucusului și a resturilor din căile respiratorii, îmbunătățind fluxul de aer și reducând riscul de infecții respiratorii (fizioterapia toracică, drenajul postural, percuția și vestele vibratoare);
medicamente - mucolitice (ajută la subțierea mucusului, facilitând eliminarea acestuia din căile respiratorii), bronhodilatatoare (ajută la relaxarea mușchilor din jurul căilor respiratorii, facilitând respirația), antibiotice, medicamente antiinflamatoare (ajută la reducerea inflamației la nivelul căilor respiratorii, ceea ce poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea exacerbărilor);
tratamentul infecțiilor sinusale și ale urechii - pot necesita tratament cu antibiotice sau alte medicamente pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile;
gestionarea complicațiilor - aparate auditive (persoanele cu dischinezie ciliară primară care se confruntă cu pierderea auzului din cauza infecțiilor recurente ale urechii pot beneficia de aparate auditive), tratamentul fertilității (persoanele cu infertilitate legată de dischinezie ciliară primară pot explora tratamentele de fertilitate, cum ar fi fertilizarea in vitro sau inseminarea intrauterină, dacă doresc să conceapă);
intervenții chirurgicale - în unele cazuri, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru a aborda complicații precum infecțiile cronice ale sinusurilor, polipii nazali sau bronșiectazia (afectarea căilor respiratorii);
monitorizare și sprijin permanent - monitorizarea regulată de medicul specialist este importantă pentru a evalua evoluția bolii, pentru a gestiona simptomele și pentru a ajusta tratamentul după cum este necesar. Îngrijirea de susținere, inclusiv consilierea nutrițională, terapia respiratorie și sprijinul psihosocial, poate ajuta, de asemenea, persoanele să gestioneze provocările asociate cu dischinezie ciliară primară.

Complicații

Dischinezia ciliară primară poate duce la diverse complicații din cauza afectării funcției ciliare în tot corpul:

infecții respiratorii cronice - din cauza incapacității cililor de a elimina eficient mucusul și bacteriile din căile respiratorii, persoanele cu dischinezie ciliară primară sunt predispuse la infecții respiratorii recurente, cum ar fi bronșita și pneumonia; aceste infecții pot provoca leziuni pulmonare în timp și pot duce la complicații precum bronșiectazia (lărgirea și cicatrizarea permanentă a căilor respiratorii);
sinuzită - disfuncția cililor din sinusuri poate duce la infecții cronice ale sinusurilor; sinuzita netratată poate determina complicații precum polipi sinusali, obstrucția sinusurilor și osteomielită (infecție a osului);
infecții ale urechii - funcția ciliară afectată în urechea medie poate duce la infecții recurente ale urechii (otită medie), care pot provoca dureri de ureche, acumularea de lichid în spatele timpanului, pierderea temporară a auzului și, în cazuri severe, pierderea permanentă a auzului;
complicații respiratorii - inflamația cronică și infecțiile recurente la nivelul căilor respiratorii pot duce la complicații precum boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), fibroza pulmonară și insuficiența respiratorie;
infertilitate - disfuncția cililor din tractul reproducător poate duce la infertilitate sau la dificultăți de concepere atât la bărbați, cât și la femei; la bărbați, acest lucru se poate manifesta prin motilitatea redusă a spermatozoizilor, în timp ce la femei poate afecta mișcarea ovulelor prin trompele uterine;
situs inversus - în timp ce situs inversus în sine poate să nu cauzeze probleme de sănătate, acesta poate complica imagistica de diagnosticare și procedurile chirurgicale;
întârzieri în creștere și dezvoltare - infecțiile respiratorii cronice și alte complicații ale dischineziei ciliare primare pot afecta creșterea și dezvoltarea la copii dacă nu sunt gestionate corespunzător; diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a minimiza impactul asupra creșterii și dezvoltării.

Prevenție

Dischinezia ciliară primară este o tulburare genetică și, în prezent, nu există metode cunoscute pentru a preveni dezvoltarea acesteia la persoanele care moștenesc mutațiile genetice asociate cu această afecțiune. Cu toate acestea, există mai multe măsuri pe care persoanele cu dischinezie ciliară primară și medicii le pot lua pentru a preveni complicațiile și a îmbunătăți rezultatele:

diagnosticarea timpurie - diagnosticarea promptă a dischineziei ciliare primare este esențială pentru implementarea unui tratament adecvat și a unor strategii de management pentru a preveni complicațiile;
îngrijire și monitorizare medicală regulată - persoanele cu dischinezie ciliară primară trebuie să beneficieze de îngrijire medicală și monitorizare regulată pentru a evalua funcția pulmonară, pentru a monitoriza complicațiile și pentru a ajusta tratamentul, după caz; aceasta poate include controale regulate la pneumologi sau medici ORL;
tehnici de degajare a căilor respiratorii - utilizarea regulată a tehnicilor de degajare a căilor respiratorii, cum ar fi fizioterapia toracică, drenajul postural și percuția, poate ajuta la eliminarea mucusului și a resturilor din căile respiratorii, la reducerea riscului de infecții respiratorii și la îmbunătățirea funcției pulmonare la persoanele cu dischinezie ciliară primară;
medicamente - mucoliticele, bronhodilatatoarele, antibioticele și medicamentele antiinflamatoare pot fi prescrise pentru a gestiona simptomele, a preveni infecțiile și a reduce inflamația la persoanele cu dischinezie ciliară primară;
evitarea factorilor declanșatori din mediul înconjurător - persoanele cu dischinezie ciliară primară ar trebui să încerce să evite factorii de mediu care pot exacerba simptomele respiratorii sau pot crește riscul de infecții, cum ar fi fumul de țigară, poluarea aerului și pericolele profesionale; menținerea unei bune calități a aerului din interior, practicarea unei igiene bune și evitarea expunerii la persoane bolnave pot ajuta, de asemenea, la prevenirea infecțiilor respiratorii;
consiliere genetică - persoanele cu dischinezie ciliară primară și familiile lor pot beneficia de consiliere genetică pentru a înțelege modelul de moștenire al afecțiunii, pentru a evalua riscul de a o transmite generațiilor viitoare și pentru a explora opțiunile de planificare familială.

În concluzie, dischinezia ciliară poate fi descrisă ca o boală:

cu moştenire mendeliană, autosomal recesivă;
congenitală (nu este dobândită ca urmare a factorilor de mediu);
genetic eterogenă (pot exista mai multe mutaţii la diferiţi indivizi, care duc la aceeaşi patologie);
rară.

Bibliografie

“Primary Ciliary Dyskinesia (PCD).” Www.lung.org, www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/primary-ciliary-dyskinesia
“Primary Ciliary Dyskinesia: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia/
Sharma, Girish D . “Primary Ciliary Dyskinesia: Practice Essentials, Background, Pathophysiology.” EMedicine, 30 June 2023, emedicine.medscape.com/article/1002319-overview?form=fpf
“Primary Ciliary Dyskinesia.” NORD (National Organization for Rare Disorders), rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/

Alte afecțiuni similare

Diplopie

Diplopia sau vederea dublă este percepția simultană a două imagini ale unui singur obiect. Această afecțiune poate afecta toate vârstele: copii, adulți și vârstnici....

Vezi detalii

Disbioza

Corpul uman este plin de colonii de bacterii inofensive cunoscute sub numele de microbiotă. Cele mai multe dintre aceste bacterii au un efect pozitiv asupra sănătății și...

Vezi detalii

Dischinezia biliară

Dischinezia biliară este o afecțiune a vezicii biliare („colecist” în termeni medicali, „bilă” în termeni populari).

Vezi detalii

Discopatie lombară

Discopatia lombară este o afecțiune care apare în urma degenerării (distrugerii) discurilor intervertebrale de la nivelul coloanei lombare. Coloana vertebrală se...

Vezi detalii

Disecţia de aortă

Disecția aortică este o afecțiune extrem de gravă care apare atunci când există o ruptură în stratul interior al aortei, cea mai mare arteră din organism. Această...

Vezi detalii

Disfagie

Disfagia este o tulburare de alimentație ce apare din cauza afectării procesului de înghițire, atât a solidelor, cât și a lichidelor. Disfagia este mai frecvent...

Vezi detalii