RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre distrofia musculară
Distrofiile musculare reprezintă un grup de afecțiuni musculare ereditare care se prezintă cu slăbiciune musculară progresivă, cauzată de degenerarea fibrelor musculare. Ele se pot manifesta atât la copii cât și la adulți și au grade diferite de severitate, de tempo al progresiei și de afectare a altor sisteme și organe în afară mușchilor scheletali. Nu există (încă) tratamente curative specifice dar anumite terapii pot fi de ajutor în menținerea unei calități a vieții cât mai ridicate.
Cele mai întâlnite distrofii musculare sunt Duchenne și Becker. Ele fac parte din așa numitele distrofinopatii, un spectru de distrofii musculare cauzate de mutații genetice care modifică funcția proteinei numită distrofina, implicată în stabilitatea membranei musculare. Gena afectată, DMD, este localizată pe cromozomul X, motiv pentru care bărbații sunt cel mai des afectați, femeile fiind purtătoare.
Cauze
Distrofinopatiile sunt boli genetice, de obicei cu transmitere familială (de la părinți afectați sau sănătoși-purtători), dar aproximativ o treime din cazuri sunt mutații genetice spontane (fără să fie afectați alți membri ai familiei).
În cazul distrofiilor Duchenne și Becker, transmiterea este recesivă, X-linkată, astfel încât bărbații sunt afectați, femeile sunt purtătoare sau au doar simptome discrete iar riscul fraților/surorilor pacienților depinde de genetica mamei. Există unele cazuri foarte rare în care și femeile pot fi simptomatice, dar numai în cadrul unor mutații genetice mai complexe.
Distrofina face parte dintr-un complex al membranei celulare care protejează mușchii de leziuni în timpul contracţiilor. Absența ei duce la destabilizarea membranei și afectarea fibrei musculare.
Factori de risc
Fiind vorba despre afecțiuni genetice, nu există factori de risc în apariţia boli, dar este cunoscut faptul că factori de mediu, socioeconomici și alte modificări genetice pot influență prezentarea și evoluția clinică.
Simptome
Distrofia Duchenne reprezintă formă mai severă, cu absența completă a funcției distrofinei. Se poate manifestă încă din primul an de viață dar cel mai adesea apare în jurul vârstei de 2-3 ani, cu întârzierea dezvoltării motorii, cu dificultăți în învățarea mersului (apoi mers legănat, de rată), și dificultăți la ridicarea de jos, sărit și alergat. Slăbiciunea mușchilor pelvini determină accentuarea lordozei lombare (curbură coloanei lombare), dezechilibre și căderi repetate.
Semnul Gowers este des întâlnit, băieții afectați ridicându-se de jos sprijinindu-se de coapse pentru stabilizarea genunchilor. Mersul pe vârfuri și hipertrofia mușchilor gambei (iar mai târziu hipertrofia mușchilor deltoizi și infraspinat, de sub omoplat) sunt, de asemenea, aspecte întâlnite în distrofia tip Duchenne. În jurul vârstei de 12-13 ani se pierde capacitatea ambulatorie, pacienții fiind nevoiți să se deplaseze în scaunul cu rotile. În timpul adolescenței încep să fie afectate și membrele superioare, cu dificultăți la ridicarea brațelor mai sus de umăr și dificultăți de hrănire. Pe măsură ce boală progresează, pot apărea tulburări de deglutiţie (în formele avansate fiind necesară hrănirea artificială prin plasarea unei gastrostome), tulburări de vorbire, cardiomiopatie, dificultăți respiratorii (din cauza afectării diafragmatice).
De asemenea, poate apărea deficit intelectual, aspect subestimat în distrofia musculară Duchenne, manifestat inițial prin întârzierea dezvoltării limbajului dar și alte tulburări cognitive și comportamentale. Pacienții cu această afecțiune au o speranță de viață medie de 20 de ani.
Distrofia Becker se găsește la celălalt capăt al spectrului distrofinopatiilor și este o formă mai ușoară, cu păstrarea parțială a funcției distrofinei. Simptomele variază de la crampe musculare la slăbiciune musculară marcată, au debut tardiv, pacienții păstrându-și funcția ambulatorie până după vârstă de 15-16 ani. Afectarea cardiacă și cognitivă, contracturile și scolioza sunt mai rar întâlnite sau mai puțin pronunțate. Speranța de viață medie ajunge la 40 de ani.
Diagnosticare
În funcție de vârsta la care debutează simptomele, pacienții sunt evaluați de medicul pediatru, neurolog pediatru sau neurolog, iar această evaluare cuprinde:
- anamneza - cu deosebită atenție pentru antecedentele familale și examenul clinic, pentru stabilirea distribuției mușchilor afectați, care ridică suspiciunea clinică corespunzătoare și ghidează investigațiile suplimentare;
- un set de analize uzuale dar mai ales evaluarea creatinkinazei (CK) este, de obicei, următorul pas în investigarea pacienților cu simptome neuromusculare. O creștere ușoară a acestei valori poate fi explicată de o serie de factori fără legătură cu o afecțiune musculară, cum ar fi rasa, sexul, medicația folosită și tipul de activitate fizică practicat dar, în cazul distrofinopatiilor, se întâlnesc, de obicei, creșteri de cinci - zece ori ale valorilor creatinkinazei, iar valori normale exclud această afecțiune;
- testarea genetică este cea mai importantă parte din setul de investigații pentru pacienții cu suspiciune de distrofie musculară; de obicei, ea stabilește diagnosticul definitiv;
- electromiografia - mai puțin utilă în cazul distrofiilor, poate fi necesară în cazurile atipice sau cu un diagnostic diferențial de alte boli neuromusculare (cum ar fi atrofia musculară spinală - SMA);
- ecografia musculară sau imagistica IRM - sunt investigații noninvazive, importante în stabilirea diagnosticului și în selectarea porțiunilor relevante pentru biopsia musculară;
- biopsia musculară a fost până recent o investigație esențială în aceste cazuri, ea arătând fibroză, infiltrarea grăsoasă și necroza fibrelor musculare. Aplicarea testelor de imunohistochimie și imunofluorescență oferă detalii suplimentare și pot confirmă diagnosticul.
Tratament
Din păcate, nu există tratament specific pentru distrofiile musculare, îngrijirile medicale concentrându-se pe tratamentul simptomelor (durere, contracturi), abordarea multidisciplinară, counselingul genetic. Este indicată evaluarea periodică de o echipă multidisciplinară, alcătuită din medic neurolog, pneumolog, cardiolog, ortoped, nutriționist, genetician. De asemenea, este necesară abordarea problemelor sociale și psihologice care pot apărea.
Recuperarea medicală este indicată pentru menținerea funcției musculare, prevenția contracturilor și, eventual, stabilirea indicației de orteze sau de dispozitive medicale ajutătoare.
Logopedia poate fi indicată pentru pacienții cu dificultăți de vorbire sau de deglutitie. Intervențiile chirurgicale/ ortopedice pot corecta poziții vicioase și contracturi musculare iar în unele cazuri poate fi indicată montarea unui pacemaker pentru a menține un ritm cardiac normal.
Anticiparea apariției disfuncției respiratorii și susținerea artificială corespunzătoare scad mortalitatea și numărul de complicații.
Evitarea infecțiilor respiratorii și vaccinarea anuală antigripală și antipneumococică, expunerea la soare și suplimentarea vitaminei D și a calciului sunt, de asemenea, indicate pentru pacienții cu distrofie musculară.
În distrofinopatii, administrarea de corticosteroizi poate îmbunătăți forța și funcția musculară, momentul inițierii tratamentului și dozele indicate fiind stabilite individual și ajustate în funcție de eventualele efecte adverse (cele mai frecvente fiind restricție de creștere, luare în greutate, tulburări de comportament, osteoporoză, cataractă).
Mamele purtătoare ale băieților afectați trebuie evaluate cardiologic, indiferent dacă prezintă sau nu simptome.
Personalizarea terapiei și tratamentul etiologic prin terapii genice sunt ţinte de tratament în viitor.
Complicații
Complicaţiile pulmonare, cardiace, gastrointestinale, etc. apărute în distrofiile Duchenne şi Becker sunt date de progresia bolii în sine:
- pacienții ajung dependenţi de scaunul cu rotile;
- se pierde funcţia membrelor superioare;
- pot apărea tulburări de deglutiţie, tulburări de vorbire, cardiomiopatie, dificultăți respiratorii;
- apar afectarea cardiacă și cognitivă, contracturile și scolioza.
Prevenţie
Fiind vorba de afecțiuni genetice, nu se poate vorbi de prevenția clasică din alte boli, dar este cunoscut faptul că factorii de mediu, socioeconomici și alte modificări genetice pot influența prezentarea și evoluția bolii. Un stil de viață sănătos, evitarea substanțelor nocive, activitatea fizică regulată cu evitarea obezității, alimentația diversificată și echilibrată sunt permanent indicate.
Odată stabilit diagnosticul definitiv, counselingul genetic este esențial pentru planningul familial și evaluarea altor membri ai familiei. De asemenea, adresarea timpurie a pacienților pentru evaluare neurologică și multidisciplinară poate preveni anumite complicații sau poate oferi metode de gestionare optimizate și individualizate.
Alte afecțiuni similare
Displazie de col uterin
Displazia cervicală, sau displazia colului uterin, este o afecțiune caracterizată de prezența unor celule anormale la nivelul colului uterin. Colul uterin reprezintă...
Vezi detalii
Distonia
Distonia este o tulburare de mișcare caracterizată prin contracție musculară involuntară, intermitentă sau susținută, ce poate duce la mișcări repetitive, la posturi...
Vezi detalii
Distrofie musculară
Distrofiile musculare reprezintă o clasă de afecțiuni musculare ereditare, care se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, cauzată de degenerarea fibrelor...
Vezi detalii
Disuria
Disuria este definiţia medicală pentru urinarea dureroasă şi descrie disconfortul din timpul urinării: durere, usturime, mâncărime sau arsură. Această durere își poate...
Vezi detalii
Diverticul esofagian
Diverticulul esofagian se referă la o formațiune în formă de sac în peretele esofagului, tubul muscular care leagă faringele de stomac. Această afecțiune se poate...
Vezi detalii
Diverticulita
Diverticuloza și diverticulita sunt două afecțiuni care vizează colonul (intestinul gros). Diverticuloza se referă la prezența diverticulilor la nivelul colonului, iar...
Vezi detalii
Echipa medicală - Genetica și Neurologie
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
