Distrofiile Duchenne si Becker
Distrofiile Duchenne si Becker sunt afectiuni transmise autosomal recesiv X-linkate, caracterizate prin slabiciune musculara progresiva determinata de degenerarea fibrelor musculare.
Distrofiile Duchenne si Becker - Cauze / agent infectios / factori de risc
Distrofiile Duchenne si Becker sunt determinate de mutatii la nivelul locusurilor Xp21. In distrogia Duchenne, aceasta mutatie apare in absenta distofinei, o proteina prezenta la nivelul membranei celulare musculare. In distrofia Becker, mutatia determina o productie anormala a unei distrofine anormale sau o productie mai mica de distrofina.
Distrofiile Duchenne si Becker - Simptome
Distrofia Duchennese manifesta tipic intre 2 si 3 ani. Musculatura proximala prezinta slabiciune, ce se manifesta initial la nivelul membrelor inferioare. Copiii prezinta adesea un mers leganat (de rata), pe varfuri si lordoza. Ei cad adesea si au dificultati de a fugi, de a sari, de a urca scarile si de a se ridica de jos. Progresia slabiciuniii musculare este constanta si, in timp, apar contracturi in flexie ale membrelor si scolioza.
Multi dintre pacienti sunt imobilizati in scaunul cu rotile de la varsta de 12 ani si decedeaza prin complicatii respiratorii in jurul varstei de 20 de ani.
Distrofia Beckerdevine simptomatica, de obicei, mult mai tarziu si este mai blanda. Mersul este de regula pastrat pana cel putin la varsta de 15 ani, iar multi dintre pacienti pot merge pana la varsta adulta. Un procent semnificativ din pacienti afectati supravietuiesc pana la 30-40 de ani.
Distrofiile Duchenne si Becker - Tratament
Diagnosticarea distrofiilor Duchenne si Becker
Diagnosticul este suspectat pe baza caracteristicilor clinice, a varstei de debut si a antecedentelor heredocolaterale sugestive pentru o transmitere recesiva X-linkata.
Modificarile miopatice pot fi descoperite pe EMG (electromiograma) si pe baza unei biopsii musculare. Concentratiile sanguine de CK (creatinkinaza) sunt de 100 de ori mai mari decat cele normale.
Diagnosticul este confirmat de analiza distrofinei sau analiza AND-ului leucocitelor din sangele periferic.
Tratamentul distrofiilor Duchenne si Becker
Nu exista tratament specific. Se recomanda efectuarea pe o perioada cat mai lunga posibil a exercitiilor fizice moderate. Efectuarea de exercitii pasive poate prelungi perioada in care pacientul poate merge.
Trebuie evitata obezitatea, aportul caloric trebuind sa fie mai mic decat cel normal.
Este necesara consilierea genetica a familiei.
Administrarea zilnica de prednison nu produce o imbunatatire clinica semnificativa pe termen lung, dar este posibil sa incetineasca evolutia bolii.
Distrofiile Duchenne si Becker - Coduri de diagnostic asociate
Distrofiile Duchenne si Becker - Specialitati asociate
Distrofiile Duchenne si Becker - Bibliografie
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical
