Distrofie musculara

Distrofia musculara este o boala ce afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor. 

Majoritatea tipurilor de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara progresiva ce tinde sa apara disnspre proximal spre distal (de exemplu dispre umar spre degete).

Echipa medicala MedLife - Ecografie 3D, Neurologie

Petrea Adina-Ioana,Medic Primar
Medic Primar
Medic Specialist...
Popescu Maria,Medic primar
Medic primar
Medic Primar
  •  
  • 1 of 11

Distrofie musculara - Cauze / agent infectios / factori de risc

Cauzele distrofiei musculare

Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o codare genetica patologica pentru anumite proteine musculare, precum distrofina. Aceasta nu este doar distribuita in muschii scheletici, ci si in cei cardiaci sau netezi (care produc contractii involuntare si lente).

Lipsa acestor protenine detemina instabilitate celulara si pierderea progresiva a componentelor intracelulare, ceea ce determina cresterea enzimei creatinfosfokinazai (CPK) in sange, numindu-se distrofie Duchenne.

Pierderea de unitati contractile functionale determina slabiciune si, in final, contracturi.

Distrofie musculara - Simptome

Semnele si simptomele distrofiei musculare

Primul semn de distrofie musculara este echilibrul slab, apoi apare pierderea progresiva a masei muscularedificultatile de mersdurerea gambiera. Miscarea este limitata iar sustinerea este instabila.

Alte semne de distrofie musculara pot fi:  

  • ptoza palpebrala (caderea ploapelor);
  • dificultati respiratorii;
  • scolioza;
  • imposibilitate de a merge, in ultima faza.

Distrofie musculara - Tratament

Diagnosticul si tratamentul distrofiei musculare

Investigatiile paraclinice sunt importante si reprezinta testul specific pentru determinarea distrofiei musculare si determinarea creatin-fosfokinazei. Nivelurile crescute de CPK indica boli musculare si reprezinta scurgerea enzimei din spatiul intracelular al celulelor musculare.

Alte enzime ce pot fi crescute si pot afecta disfunctia hepatica sunt: transaminazele, lactat dehidrogenazele sau aldolaza.

Alte proceduri diagnostice pentru distofia musculara sunt:

  • biopsia musculara, ce confirma boala, modificarile histologice depinzand de stadiul bolii si muschiul afectat;
  • electromiografia (EMG), care arata afectatrea patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta investigatie nu indica in mod special distrofia muschiului, fiind comuna tuturor proceselor miopatice.

Tratamentul, desi nu exista unul curativ in totalitate, se rezuma in primul rand activitatea fizica, mentinerea musculaturii active fiind foarte importanta. Daca muschiul nu este activ (repaus la pat pentru o perioada lunga de timp), acest lucru poate inrautati situatia.

Recuperarea medicala este ce mai uzuala, dar si utilizarea de instrumente ortopedice este o metoda folositoare.

Un studiu a demonstrat ca administrarea de Prednison este unul benefic, insa doar pentru scurt timp.

Cu ingrijiri corespunzatoare pacientii cu distrofie musculara pot avea o calitate buna a vietii.

 

Vrei sa te informezi despre o alta afectiune medicala?
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical