Call Center
(021) 9646
Suni din străinătate?
+4021 408 4000
(021) 408 4000
Laboratoare și puncte de recoltare MedLife
Descoperă locațiile MedLife în care poți efectua o gamă extinsă de analize medicale.
Preț analize
Rezultate analize online
Glosar analize medicale
Glosar afecțiuni medicale
Indicații recoltare
Laboratoare MedLife
Puncte de recoltare MedLife
Imagistică MedLife
Alege MedLife pentru investigații de imagistică cu metode avansate de diagnostic.
RMN
Tomografie computerizată
Ecografie
Endoscopie
Mamografie
Osteodensitometrie (DEXA)
Radiologie
Colonoscopie
Pregătire pentru investigații
Monitorizare CT post COVID-19
Radioterapie
Abonamente MedLife
Ai grijă de sănătatea ta și a celor dragi cu abonamentele de sănătate MedLife.
Abonamente corporate
Abonamente IMM
Abonamente individuale de sănătate
Despre MedLife
Istoria și evoluţia MedLife
Descoperă povestea celui mai mare operator privat de servicii medicale din România.
Centru de cercetare MedLife
Descoperă proiectele centrului de cercetare MedLife creat pentru nevoi și soluții autohtone.
RoMâine
RoMâine îl facem azi, construind o țară mai bună cu Grijă, Respect, Empatie, Încredere și Speranță.
Corporate Social Resposability (C.S.R)
Descoperă strategia de sustenabilitate MedLife.
Newsroom
Citește comunicatele de presă și ultimele știri MedLife și descarcă kitul de presă.
Descoperă informații utile despre talasemie: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.
Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.
Talasemiile sunt un grup de afecțiuni ereditare caracterizate prin afectarea sintezei lanțurilor de globină. Globina este o proteină și reprezintă principalul component al hemoglobinei. Hemoglobina, la rândul său, este principalul constituent al hematiilor (globule roșii). Hemoglobina existentă în eritrocite este transportorul de oxigen către celulele organismului.
Talasemiile se caracterizează prin scăderea producției de hemoglobină și apariția unei anemii cronice de intensitate variabilă. Talasemiile provoacă grade variate de anemie, în funcție de tipul de talasemie și de amploarea mutațiilor suferite de genele responsabile de sinteza celor două tipuri de lanțuri de globină (alfa și beta).
Talasemiile sunt subdivizate în alfa-talasemii și beta-talasemii, în funcție de mutația genetică și de afectarea lanțurilor subunităților de globină ale hemoglobinei: două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Pentru fiecare dintre cele două tipuri de lanțuri de globină există patru, respectiv două gene, care codifică sinteza lor, dispuse pe cromozomul 16, respectiv 11.
Astfel, din punct de vedere al genelor mutate, clasificarea se face în felul următor:
Alfa-talasemiile pot fi mutate una sau mai multe dintre cele patru gene normale responsabile de sinteza lanțului alfa al globinei:
Beta-talasemiile pot fi mutate una sau ambele gene care codifică sinteza lanțului beta al globinei:
Talasemiile apar atunci când există o mutație a uneia dintre aceste gene (sau o combinație de mutații pe fiecare dintre gene). Se moștenește câte o genă de la fiecare dintre părinți.
Factorii care cresc riscul de talasemie includ:
În funcție de amploarea scăderii hemoglobinei, pot apărea simptome (manifestări) clinice precum:
În funcție de tipul de talasemie, aceasta este diagnosticată fie de medicii pediatri sau de hematologul pediatru (mai ales pentru formele cu manifestare clinică precoce), fie de medicul de familie/internist/obstetrician/hematolog (pentru talasemiile minore, a căror descoperire este de cele mai multe ori întâmplătoare, la efectuarea unor investigații de laborator de rutină, la vârsta adolescenței sau la vârstă adultă).
În acel moment se descoperă o „anemie hipocromă microcitară” cu valori normale sau crescute ale fierului seric și modificări de formă, culoare și morfologie ale aspectului globulelor roșii la examenul microscopic, sugestive pentru talasemie.
Confirmarea talasemiei drept cauză a anemiei hipocrome microcitare necesită efectuarea electroforezei hemoglobinei. Precizarea tipului de talasemie (alfa sau beta), precum și a gradului de afectare a genelor responsabile se face prin testare genetică, cu secvențierea genelor alfa și beta globinei.
Diagnosticul prenatal (diagnosticul pus înainte de nașterea copilului) este indicat și se poate face în situația în care ambii părinți au fost diagnosticați cu talasemie sau există incertitudini privind partenerul. În aceste situații se recomandă consilierea genetică privind riscul de a da naștere unui copil cu talasemie, iar testarea genetică permite stabilirea nivelului de severitate a bolii.
Testele utilizate pentru analiza genetică și diagnosticul talasemiei la făt includ:
Întrucât există o variabilitate de combinații a transmiterii genelor mutate pentru lanțurile alfa și beta, iar manifestarea clinică (fenotipul) nu se suprapune perfect peste tipul mutației genetice (genotipul), s-a adoptat o altă clasificare, mai nouă, a talasemiilor. Aceasta se raportează la necesarul transfuzional al pacientului și au rezultat, astfel, următoarele tipuri:
Formele ușoare (talasemia minoră) nu necesită tratament. Cu excepția recomandării de supliment alimentar de acid folic 5 mg/zi, 10-15 zile lunar, nu este necesar alt tratament.
Formele moderate sau severe (talasemia intermedia și talasemia majoră), care se manifestă cu scăderi severe ale hemoglobinei, necesită transfuzii repetate de sânge, posibil la câteva săptămâni.
Cu timpul, transfuziile repetate provoacă o supraîncărcare cu fier a organismului, care generează îmbolnăvirea ficatului, a inimii, glandelor endocrine (așa numita hemocromatoză secundară).
Eliminarea excesului de fier este esențială pentru pacienții cu talasemie care fac transfuzii de sânge. Procesul se realizează cu chelatori de fier în administrare orală, cum sunt desferasirox sau deferiprone, sau în administrare prin perfuzie intravenoasă cu deferoxamină.
Transplantul de celule stem hematopoietice de la un donator compatibil, de obicei din familie, este singura opțiune de tratament cu scop curativ (de vindecare) a talasemiei și se utilizează pentru formele severe sau înainte de apariția complicațiilor hemocromatozei.
Terapiile mai noi înregistrate pentru tratamentul adulților cu beta-talasemie dependentă de transfuzii cuprind:
Pacientul cu talasemie trebuie să evite utilizarea de suplimente alimentare care conțin fier și, cu excepția administrării de acid folic, nu este necesară ingestia altor vitamine, cu excepția cazurilor în care medicul recomandă expres un anumit tip de tratament.
Pacientul cu talasemie la care s-a efectuat, în rare situații, splenectomie (scoaterea chirurgicală a splinei) trebuie să evite persoanele cu boli contagioase, să efectueze vaccinarea anuală antigripală și vaccinările periodice care previn meningita cu meningococ și pneumonia bacteriană cu pneumococ sau cu klebsiella și să efectueze vaccinarea anti virus hepatitic B.
Singura metodă de prevenție a talasemiei este consilierea genetică înainte de concepție pentru cuplurile în care există cel puțin un partener cu talasemie, cu consult de specialitate hematologic și, eventual, genetic și reținerea de la procreere. Rol de prevenție are și diagnosticul intrauterin precoce al mutației genetice, în cazul sarcinilor provenite de la parteneri care au talasemie confirmată.
Persoanele cu talasemie minoră, care reprezintă majoritatea cazurilor de talasemie diagnosticate, au un nivel normal sau ușor sub limita normală a valorilor de hemoglobină, iar acesta se menține de obicei constant pe toată durata vieții.
Orice scădere a nivelului de hemoglobină mai mare decât ar fi obișnuit (nivel de croazieră) la un pacient cu talasemie obligă la solicitarea unui consult medical de specialitate pentru încetinirea unor cauze posibil asociate de anemie.
Dr. Ciochinaru Mihai
Medic Specialist Hematologie, Medicin internă și Oncologie
Bibliografie
Pentru a înţelege ce înseamnă tahicardia ventriculară este necesar să clarificăm terminologia:tahicardie: acest termen definește un ritm cardiac rapid (tahi) mai mult de...
Vezi detalii
Tahicardia este termenul medical folosit pentru o frecvență cardiacă de peste 100 de bătăi/ minut. Există mai multe tipuri diferite de tahicardie, unele cu ritm regulat,...
Tahipneea reprezintă respirația rapidă și superficială. Dacă ritmul respirator devine brusc rapid, apoi revine la normal, se numește tahipnee tranzitorie. Condiția este...
Tendinita reprezintă procesul acut inflamator provocat de un traumatism, de o suprasolicitare sau de lipsa pregătirii fizice la nivelul unei porțiuni sau a...
Tendinita se referă la inflamația unui tendon, țesutul fibros care leagă mușchiul de os, iar tenosinovita implică inflamația tecii sinoviale care înveleşte tendonul....
Afecțiunea cunoscută cu numele de tetanos este o infecție cauzată de bacteria Clostridium tetani. Când această bacterie ajunge în organism, produce o toxină care...
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
©2025 Acest site este proprietatea MedLife S.A. Toate drepturile rezervate.