Interviu dr. Mihaela Steriu, MedLife: despre testul RUNA și beneficiile sale pentru mamă și făt

10 Decembrie 2025
Autor: Echipa medicală MedLife
Dr. Mihaela Steriu, MedLife

Testele genetice prenatale non-invazive au transformat monitorizarea sarcinii, oferind părinților și medicilor informații esențiale, cu o precizie remarcabilă și un risc minim. Un astfel de test avansat este RUNA, disponibil în cadrul rețelei MedLife. Dr. Mihaela Steriu, medic primar obstetrică-ginecologie la Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană Asistată MedLife, explică de ce este important acest test și ce informații poate el oferi.

De ce este important screeningul prenatal și ce rol are testarea genetică?

Medicina materno-fetală a evoluat considerabil, punând un accent tot mai mare pe identificarea și gestionarea timpurie a eventualelor probleme.

„Tendința actuală este să mutăm principalul screening ecografic în trimestrul I, în intervalul 12 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile. În această fereastră putem exclude anomalii fetale incompatibile cu viața, putem evalua cordul fetal și semnele sugestive de anomalii cromozomiale, cum ar fi absența osului nazal sau translucența nucală crescută”, explică dr. Mihaela Steriu.

În completarea evaluării ecografice, protocoalele internaționale recomandă și dublu testul. Acestora li se adaugă tot mai des și testarea genetică non-invazivă, care poate oferi informații mult mai precise despre riscul de trisomii sau alte anomalii cromozomiale.

Ce este și cum funcționează testul RUNA?

Testul RUNA analizează ADN-ul fetal liber din sângele matern, oferind informații despre riscul de trisomii 13, 18 și 21 sau alte anomalii cromozomiale, în funcție de varianta aleasă.

Testul este disponibil în două variante: cea de bază, care verifică trisomiile majore, și varianta extinsă, capabilă să detecteze microdeleții și alte anomalii cromozomiale, până la 7 megabaze.

Microdelețiile reprezintă lipsa unor fragmente mici de pe un cromozom, cu efecte considerabile asupra dezvoltării fetale. Un caz frecvent este sindromul DiGeorge, cu microdeleția de pe cromozomul 22. „Acest sindrom poate duce la defecte de boltă palatină, probleme de înghițire, lipsă de glande paratiroide, hipocalcemie, timus de dimensiuni mici – deci imunitate scăzută – și, în unele cazuri, întârziere în dezvoltarea neuropsihică. Dacă testul detectează un risc, evaluăm ecografic sarcina, iar diagnosticul final se stabilește prin amniocenteză“, explică medicul.

Care sunt avantajele testului RUNA?

Unul dintre cele mai importante avantaje ale testului RUNA privește precizia acestuia. „Valoarea de diagnostic pentru trisomia 21 este de 99,8%, iar pentru trisomiile 13 și 18 este de 99,7%. Sunt cifre comparabile cu amniocenteza”, subliniază dr. Steriu.

Timpul de obținere a rezultatului contează foarte mult, mai ales în cazurile cu risc crescut. Rezultatele testului RUNA sunt disponibile în doar 5 zile lucrătoare. „Putem consilia pacienta imediat și, dacă este nevoie, următorul pas este amniocenteza, care confirmă diagnosticul”, explică dr. Steriu.

Un alt avantaj al testului RUNA este acela că poate ajuta la depistarea unor sindroame genetice care altfel ar rămâne nedepistate. Dr. Steriu dă ca exemplu un caz în care de la o discrepanță între datele ecografice și cele genetice s-a ajuns la depistarea unei afecțiuni genetice rare, adesea diagnosticată abia în adolescență sau la vârsta adultă.

În cazul respectiv, potrivit testului RUNA, fătul era fetiță, dar ecografia indica sex masculin. „Am făcut amniocenteză, iar rezultatul a fost sindrom Klinefelter – un băiat cu un cromozom X în plus (XXY). În lipsa testării genetice, acest sindrom poate rămâne nedepistat până la pubertate, când apar manifestări precum ginecomastia sau tulburări de comportament”, povestește dr. Steriu.

„E fascinant ce poate oferi medicina modernă. Dar și foarte greu de gestionat uneori. Important este ca pacienții să fie bine informați și să aibă acces la consiliere genetică și sprijin medical în luarea deciziilor”, consideră medicul.

Ce beneficii oferă testul RUNA pentru mamă?

Un beneficiu important al testului RUNA este că poate contribui la depistarea unor probleme ascunse la mamă.

Dr. Mihaela Steriu a întâlnit personal astfel de cazuri: „Am avut o pacientă cu test RUNA pozitiv pentru trisomia 21. Amniocenteza, realizată ulterior pentru confirmare, a arătat însă că fătul era perfect sănătos. Atunci ne-am pus întrebarea: e greșit testul sau ne confruntăm cu o altă problemă?”.

Studiile arată că un astfel de rezultat poate indica o neoplazie maternă ocultă. „Am început investigațiile, pentru că nu aveam niciun indiciu privind localizarea unei eventuale neoplazii, și am descoperit un cancer de sân în stadiu incipient. A fost tratat imediat după naștere, iar astăzi pacienta se bucură de copilul ei”, povestește medicul.

Alte situații similare au condus la descoperirea unui cancer pulmonar sau a unei neoplazii hepatice.

Testul RUNA oferă și informații despre riscul de preeclampsie. „Preeclampsia are o incidență de 1 la 40 de sarcini, mult mai frecventă decât trisomia 21, care apare la 1 din 600 de cazuri”, semnalează dr. Steriu. „În cazul testului RUNA, dacă fracția fetală este sub 6%, ne gândim la o problemă de placentație. Tratamentul constă în: Aspenter 150 mg, administrat seara, până la 36 de săptămâni. Dar eficiența lui este maximă doar dacă administrarea este începută înainte de vârsta gestațională de 16 săptămâni”, explică aceasta.

Când se poate efectua testul RUNA?

Viitoare mame pot solicita efectuarea testului RUNA la MedLife începând cu a zecea săptămână de sarcină. „Odată făcut, nu mai trebuie repetat în aceeași sarcină. Dar la o sarcină ulterioară, totul se reia de la zero. Fiecare făt este diferit”, precizează dr. Steriu.

Această atrage atenția și asupra unor concepții greșite despre testele genetice în sarcină. Una dintre ele privește scopul unui astfel de test: „La început, multe paciente îl făceau doar pentru a afla sexul copilului cât mai devreme. Dar testul are o valoare profundă de diagnostic, care nu trebuie ignorată, mai ales dacă este interpretat în corelație cu ecografia și testarea biochimică”, explică medicul.

Un alt mit este acela că testarea prenatală non-invazivă ar înlocui toate celelalte investigații recomandate în sarcină. „Este complet fals. Testarea non-invazivă nu înlocuiește nici ecografia, nici dublul test. Ele se completează. Doar împreună oferă o imagine completă asupra sănătății sarcinii”, afirmă dr. Steriu.

Cine este dr. Mihaela Steriu

Dr. Mihaela Steriu este medic primar obstetrică-ginecologie la Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană Asistată din cadrul MedLife. Specializată în monitorizarea sarcinii și diagnostic prenatal, dr. Steriu are o experiență vastă în utilizarea testelor genetice prenatale non-invazive pentru identificarea timpurie a anomaliilor fetale și a riscurilor materne.

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică. 

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Pasul 1

Detaliile Pacientului

Pasul 2

Detaliile Programării

Articole din aceeași categorie

De vorbă cu medicii
Dr. Florin Oancea, MedLife

Interviu Dr. Florin Oancea, MedLife: despre excelența în traumatologia sportivă și ortopedia pediatrică

Pentru dr. Florin Oancea, medic primar ortopedie pediatrică și ortopedie-traumatologie în cadrul Spitalului de Ortopedie și Chirurgie Plastică MedLife, fiecare pacient reprezintă o provocare și o responsabilitate personală. Specializat în traumatologia sportivă, cu o expertiză valoroasă ...

De vorbă cu medicii
Dr. Paula Dragomir, MedLife

Interviu dr. Paula Dragomir, MedLife: despre rolul testării genetice în afecțiunile digestive

Numărul pacienților diagnosticați cu afecțiuni digestive a cunoscut o creștere semnificativă în ultimii ani, iar predispoziția sau moștenirea genetică joacă un rol important în dezvoltarea acestor patologii. În acest context, testarea genetică devine un instrument util pentru depistare...

De vorbă cu medicii
Prof. dr. Ioan Coman, MedLife Polisano Sibiu

Interviu Prof. dr. Ioan Coman, MedLife Polisano Sibiu: despre beneficiile chirurgiei robotice în urologie

Chirurgia robotică a transformat modul în care sunt tratate afecțiunile urologice, în special cancerul de prostată, oferind o alternativă reală la tehnicile chirurgicale clasice sau chirurgia laparoscopică. Prof. dr. Ioan Coman, medic primar Urologie și doctor în medicină la Spitalul MedL...