Întrebări frecvente despre testarea genetică a embrionilor
Care sunt metodele de testare alternative?
Dacă PGT nu este o variantă potrivită pentru o pacientă, există și alte opțiuni de testare genetică, ce pot fi făcute în timpul sarcinii:
Teste prenatale neinvazive (NIPT): evaluează anumite anomalii cromozomiale, prin analiza ADN-ului placentar dintr-o probă de sânge a gravidei; NIPT analizează riscul de:
- sindrom Down (trisomia 21);
- sindrom Edwards (trisomia 18);
- sindrom Patau (trisomia 13).
Unele versiuni ale NIPT evaluează, de asemenea, cromozomii X și Y, alte trisomii, triploidia (o copie suplimentară a fiecărui cromozom) și anumite microdeleții (mici bucăți lipsă dintr-un cromozom).
Avantajele testelor prenatale neinvazive sunt că se pot face încă din săptămâna a noua de sarcină și că nu prezintă niciun risc, deoarece se efectuează dintr-o probă de sânge. Dezavantajele sunt următoarele: NIPT este încă un test de screening, ceea ce înseamnă că pot apărea rezultate fals pozitive sau fals negative, nu evaluează bolile monogenice și se poate să nu fie potrivit pentru pacienții cu translocații sau inversii;
Prelevare de vilozități coriale (CVS): poate fi efectuată în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 10-13, și este utilă pentru evaluarea anomaliilor cromozomiale și/ sau a afecțiunilor specifice monogenice.
Avantajul este că oferă rezultate genetice extrem de precise, însă, fiind un test invaziv, prezintă risc de avort spontan sau alte complicații;
Amniocenteza: se poate face în al doilea trimestru, între săptămânile 16-18 de sarcină. Asemenea CVS, oferă rezultate mult mai precise decât NIPT, dar are dezavantajul că, fiind o metodă de testare invazivă, prezintă riscul de avort sau de alte complicații.
Cât de exactă este testarea genetică preimplantare?
Rezultatele PGT sunt foarte precise însă procedura este considerată încă un test de screening. Acest lucru înseamnă că pot apărea rezultate fals pozitive sau fals negative. Se recomandă dublarea testării genetice a embrionilor preimplantare de teste prenatale diagnostice, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza. Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) poate fi, de asemenea, utilă ca screening de primă linie pentru un număr limitat de anomalii cromozomiale în timpul sarcinii, dar nici aceasta nu oferă rezultate 100% precise.
Rezultatele normale ale PGT nu elimină riscul ca embrionii să aibă o afecțiune genetică. PGT evaluează numai anumite anomalii cromozomiale sau o afecțiuni genetice specifice.
Fiecare sarcină prezintă un risc de aproximativ 3-5% să rezulte un copil cu o afecțiune genetică sau un defect congenital. Niciun test genetic nu poate elimina acest risc sau identifica toate bolile ori anomaliile cromozomiale. Există întotdeauna riscul ca un copil să aibă o problemă medicală, indiferent de screening-ul efectuat.
Ce riscuri prezintă testarea genetică preimplantare?
Nu există nicio dovadă că PGT prezintă riscuri pentru sănătatea copiilor născuți după testarea genetică, în afară de cele considerate normale pentru mamă și copil prin fertilizarea in vitro.
Manipularea embrionului, biopsia acestuia, înghețarea și dezghețarea au ca rezultat un risc mic de deteriorare, ceea ce poate face ca un embrion să nu se implanteze. În general, sub 5% dintre embrionii evaluați prin PGT sunt pierduți din cauza unor astfel de leziuni.
Un alt risc al PGT care trebuie luat în considerare este inexactitatea rezultatelor, deoarece testarea nu este 100% precisă.
Rezultatele normale ale testării genetice preimplantare garantează un rezultat de succes al FIV?
Nu. Embrionii cu rezultate PGT (de orice tip) normale pot să nu se implanteze sau să ducă la un avort spontan. Rezultatele normale PGT-A înseamnă că potențialul embrionului de a avea o sarcină de succes este mare, dar cromozomii normali reprezintă doar unul dintre numeroșii factori care contribuie la nașterea cu succes a unui copil. Rata sarcinilor prin transferul de embrioni genetici normali (euploizi) este de 65-70%.
Riscul de anomalii cromozomiale la embrioni este influențat de vârsta mamei?
Da. Anomaliile cromozomiale pot apărea în orice embrion sau în orice sarcină, dar riscul de cromozomi lipsă sau în plus crește, odată cu vârsta femeii.
Riscul de anomalii cromozomiale, raportat la vârsta mamei:
| Vârsta mamei |
Embrioni normali (%) |
Embrioni cu anomalii cromozomiale numerice (aneuploidie) (%) |
Alte anomalii (%) |
| 25-35 |
61 |
8 |
31 |
| 36-37 |
60 |
10 |
30 |
| 38-39 |
47 |
18 |
35 |
| 40-41 |
43 |
26 |
31 |
| 42-44 |
39 |
30 |
31 |
Riscul de Sindrom Down, raportat la vârsta mamei:
| Vârsta mamei |
Frecvența fetușilor cu sindrom Down/ fetuși normali (la 16 săptămâni de sarcină) |
Frecvența copiilor născuți cu sindrom Down/ nașteri normale |
| 15-19 |
- |
1/1250 |
| 20-24 |
- |
1/1400 |
| 25-29 |
- |
1/100 |
| 30-31 |
- |
1/900 |
| 32 |
- |
1/750 |
| 33 |
1/420 |
1/625 |
| 34 |
1/325 |
1/500 |
| 35 |
1/200 |
1/350 |
| 36 |
1/150 |
1/275 |
| 37 |
1/120 |
1/225 |
| 38 |
1/100 |
1/175 |
| 39 |
1/75 |
1/140 |
| 40 |
1/60 |
1/100 |
| 41 |
1/45 |
1/85 |
| 42 |
1/35 |
1/65 |
| 44 |
1/30 |
1/40 |
| 45 și peste |
1/20 |
1/25 |
Datele din aceste tabele reprezintă medii, astfel încât este posibil ca o pacientă să aibă mai mulți sau mai puțini embrioni cu rezultate PGT anormale decât cele așteptate, în funcție de vârstă. De asemenea, este important de reținut că numărul de embrioni disponibili pentru testare tinde să scadă, odată cu înaintarea în vârstă a femeii.
Serviciul de testare genetică a embrionilor preimplantare se realizează în cadrul Centrului de Medicină Materno-Fetală şi Reproducere Umană Asistată din cadrul MedLife.
Date de contact:
Departament FIV MedLife
Calea Grivitei, nr 359, sector 1, București
Telefon: 021.209.40.30
Email: fiv@medlife.ro
