Interviu dr. Cerasela Jardan, MedLife: despre genetică și prevenție

De ce simțiți că oamenii sunt tot mai interesați de genetică și prevenție în ultimii ani? Ce se schimbă în modul în care pacienții vin la consultație și pun întrebări despre stil de viață, energie, dietă sau oboseală?

Conștientizarea importanței prevenției a crescut semnificativ, fiind percepută ca o strategie mai eficientă decât tratarea bolilor. În plus, accesul la informație și tehnologii moderne face ca testarea genetică să fie mai accesibilă. Pacienții vin la consultație pentru că vor să înțeleagă cum îi pot ajuta testele genetice să-și mențină sănătatea pe termen lung, identificând ce zone ale corpului lor necesită atenție personalizată și cum pot preveni apariția problemelor înainte să apară.

Care este cea mai mare confuzie pe care o întâlniți la pacienți când aud pentru prima dată de testarea genetică?

Mulți pacienți cred că un test genetic oferă un răspuns clar: „am boala sau nu”. În realitate, există două situații.

Uneori, testarea genetică se face atunci când pacientul are deja semne sau simptome care sugerează o boală genetică. În acest caz, testul poate identifica exact care genă sau mutație este implicată și poate confirma diagnosticul.

Alteori, testarea se face la persoane sănătoase, pentru a înțelege riscurile de a dezvolta anumite afecțiuni în viitor. Rezultatele arată doar tendințe sau vulnerabilități și nu garantează că boala se va declanșa. Factorii de mediu, stilul de viață și obiceiurile zilnice pot influența foarte mult dacă o predispoziție se va transforma în boală sau nu.

Practic, genetica nu decide destinul nostru, ci ne arată punctele vulnerabile, iar modul în care trăim viața poate „stinge sau aprinde” aceste riscuri.

Cum influențează genele lucruri aparent banale, precum energia zilnică, somnul, stresul sau modul în care răspundem la dietă și sport?

Genele influențează multe aspecte ale sănătății, cum ar fi predispoziția la anumite boli sau modul în care organismul răspunde la factori de mediu. În ceea ce privește sportul, somnul sau nivelul de energie, rolul testelor PRS este mai limitat – ele oferă doar informații generale despre predispoziții și nu dictează exact ce tip de exercițiu să facem sau cât somn să avem.

Aceste recomandări trebuie în continuare să fie aliniate cu ghidurile internaționale și cu observațiile clinice individuale.

Ce tip de informații utile poate afla o persoană activă, aparent sănătoasă, dintr-un test genetic, pe partea de lifestyle?

O persoană activă poate folosi testarea genetică, inclusiv PRS, pentru a înțelege mai bine predispozițiile sale la anumite afecțiuni, cum ar fi boli cardiovasculare, diabet sau alte boli metabolice.

Aceste informații pot ghida luarea de decizii preventive și prioritizarea anumitor schimbări în stilul de viață – de exemplu, alegerea alimentației echilibrate, gestionarea stresului, menținerea unui nivel optim de activitate fizică și odihnă – însă testul nu determină cu precizie ce tip de dietă sau exercițiu este „ideal” pentru fiecare individ.

Ne puteți da un exemplu generic de situație în care o informație genetică a schimbat complet abordarea unui pacient față de stilul său de viață?

Un exemplu relevant din literatura științifică este cel al utilizării scorurilor de risc poligenic (PRS) pentru boli cardiovasculare sau metabolice (de exemplu diabet de tip 2). Studiile au arătat că persoanele care au un PRS ridicat pentru aceste afecțiuni au un risc mai mare de a dezvolta boala dacă au și un stil de viață nefavorabil (ex: sedentarism, dietă nesănătoasă, obezitate), comparativ cu persoanele cu un stil de viață sănătos.

În schimb, persoanele cu un PRS ridicat care au respectat o dietă echilibrată, activitate fizică regulată și un stil de viață sănătos au avut un risc semnificativ redus de boli cardiovasculare sau diabet, aproape la fel de scăzut ca al persoanelor cu risc genetic mai mic care respectă aceleași reguli de lifestyle.

Acest lucru arată că informația genetică nu este un verdict definitiv, ci un instrument care, împreună cu schimbările în stilul de viață, poate ajuta un pacient să reducă sau amelioreze impactul predispoziției genetice asupra sănătății sale.

Ce rol joacă mediul, obiceiurile zilnice și stilul de viață în activarea sau inhibarea unor predispoziții genetice?

Genetica ne arată „harta”, mediul și obiceiurile ne ajută să o navigăm.

Ce ar trebui să rețină un cititor după ce parcurge un articol despre genetica personalizată? Care este ideea-cheie?

Ideea-cheie pe care ar trebui să o rețină cititorul este că genetica personalizată nu decide destinul nostru, ci ne ajută să înțelegem predispozițiile și vulnerabilitățile corpului nostru.

Testarea genetică ne oferă informații valoroase despre cum factorii de mediu, stilul de viață și obiceiurile zilnice ne influențează sănătatea și ne permite să luăm măsuri proactive pentru a ne optimiza starea de bine și a preveni apariția bolilor. Practic, genetica devine un instrument de conștientizare și de ghidare, nu o sentință.

De ce este important ca datele genetice să fie transformate în recomandări concrete, nu doar în rapoarte?

Datele genetice fără acțiune practică sunt doar informație. Recomandările transformă cunoașterea în rezultate reale și îmbunătățesc stilul de viață.

Cine este dr. Cerasela Jardan

Dr. Cerasela Jardan este medic primar genetică medicală în cadrul MedLife și parte a unei echipe multidisciplinare de elită. Dr. Jardan explică și aplică testele genetice atât pentru pacienții sănătoși, cât și pentru cei cu afecțiuni cronice sau suspiciuni de boli rare, ajutându-i să ia decizii mai bune pentru sănătatea lor. Testarea genetică este completată de consiliere înainte și după efectuarea testului, asigurând interpretarea rezultatelor în context clinic, cu soluții clare și personalizate pentru fiecare pacient.