Interviu dr. Paula Dragomir, MedLife: despre genetică, stil de viață și sănătatea digestivă

Sănătatea digestivă este influențată de un echilibru delicat între genetică și stilul de viață. În acest interviu, dr. Paula Dragomir ne spune cum predispozițiile genetice, alimentația, stresul, somnul și obiceiurile cotidiene modelează digestia și bunăstarea generală. De la intoleranțe alimentare la boli genetice rare, aflăm cum informațiile genetice și o abordare integrată personalizată pot transforma prevenția, dieta și calitatea vieții fiecărui individ.

De ce unele persoane tolerează bine anumite alimente, iar altele au balonare, inflamație sau disconfort, chiar dacă mănâncă sănătos?

La fiecare individ în parte există diferențe genetice mici: permeabilitatea, motilitatea intestinală și cantitatea de enzime digestive sunt diferite, dar factorul principal este microbiomul intestinal care este practic unic, fiind influențat încă de la naștere (cezariană vs. naștere naturală; alăptat vs. formulă, diversificarea), baza formându-se în primii 2-3 ani, la care contribuie alimentația pe termen lung, utilizarea de antibiotice și medicamente (IPP, AINS). Deși microbiomul intestinal este stabil, el se poate schimba prin modificarea stilului de viață.

Un alt rol important îl are axa intestin-creier, iar pragul durerii este diferit la fiecare individ în parte (unii pacienți percep distensia abdominală ca durere și deși două persoane mănâncă la fel, celălalt poate simți mai intens). Alți factori care pot influența digestia sunt somnul și obiceiurile alimentare: mâncat pe fuga, mâncat între mese, mestecat insuficient, folosirea ecranelor în timpul meselor, mese târzii.

Poate un test genetic să ne spună dacă suntem mai predispuși la intoleranțe alimentare sau sensibilități digestive?

Testele genetice pot fi orientative, dar nu pot pune un diagnostic clar (excepție fac bolile genetice amintite mai sus - boala Wilson, HH, sindromul Lynch, FAP). În absența simptomatologiei nu pot pune un diagnostic concret. De aceea, cel mai corect este să recomandăm testele genetice în funcție de istoricul familial sau personal și de simptomatologie. În mod contrar, există un risc crescut de diete restrictive. În practica medicală, cea mai comună greșeală este eliminarea completă a lactatelor, ceea ce poate duce la carență de calciu și vitamina D.

Cum se poate întâmpla ca două persoane să mănânce același lucru, dar doar una să se simtă bine sau să slăbească?

În primul rând, genetica este importantă în metabolizarea și absorbția nutrienților. În al doilea rând, metabolismul bazal variază. Nu în ultimul rând, un rol esențial are microbiomul, care este unic - bacteriile intestinale influențează absorbția caloriilor și digestia carbohidraților și fibrelor, fiind de asemenea implicat în eliberarea de hormoni de sațietate - grelina, numită și „hormonul foamei”, și leptina, numită și „hormonul sațietății”, având o contribuție majoră în acest proces.

Ce este de menționat este că reglarea hormonilor de sațietate este influențată de ritmul meselor, stres, somn (ex: somnul insuficient conduce la grelină crescută și leptină scăzută; stresul crește apetitul pentru alimentele bogate în calorii). În concluzie, predispoziția genetică, microbiomul intestinal și stilul de viață (fumat, somn, stres, activitate fizică) joacă un rol cheie în procesul de digestie și slăbire.

Ne puteți descrie un exemplu generic de pacient care avea simptome digestive recurente, dar fără un diagnostic clar, și cum abordarea personalizată a ajutat?

În practica medicală, mai ales în sistemul ambulator și privat, cel mai adesea întâlnim astfel de pacienți. Exemplul tipic este reprezentat de pacientul de vârstă medie 30 - 40 de ani, în general de sex feminin, dar nu se exclude sexul masculin, cu simptomatologie nespecifică (balonare, flatulență, eructații), cu un nivel de stres ridicat și stil de viață haotic (mâncat pe fugă, o dată pe zi, mestecat insuficient etc.) care se automedichează și exclude din dietă lactatele și glutenul, însă prezintă persistența simptomatologiei.

La fiecare pacient în parte abordarea dietetică personalizată a ajutat în combinație cu sprijin psihologic. În general, cea mai corectă abordare la astfel de pacienți este colaborarea între un medic gastroenterolog, nutriționist și psiholog/ psihiatru

Ce greșeli vedeți frecvent la pacienții care încearcă să „repare” fără o înțelegere reală a propriului organism?

Categoric cea mai frecventă greșeală la pacienți este eliminarea completă a glutenului și lactatelor din alimentație, fără a avea indicație clară, ducând la carențe alimentare, persistența simptomelor în ciuda regimului alimentar, ce conduce la anxietate și oarecum agravarea simptomatologiei și apariția alteia noi. Practic este un cerc vicios.

Ce-a de-a doua greșeală frecventă este ignorarea axei intestin-creier, ignorând importanța stresului, anxietății, depresiei și tulburărilor somatiforme, fiind majoritatea sceptici la o evaluare psihologică. De cele mai multe ori, problemele nu sunt de la alimentație, ci de la stilul de viață. O altă problemă de importanță majoră, cel puțin în România, o reprezintă automedicația.

Există legături între microbiomul intestinal, gene și performanța fizică sau mentală?

Da. Genele influențează metabolizarea carbohidraților, grăsimilor, cafeinei etc. Microbiomul influențează funcția cognitivă, stimulează nervul vag și sistemul nervos enteric și ajută la absorbția vitaminelor B (B6, B9, B12), deficitele ducând la concentrare slabă și memorie redusă. De asemenea, influențează somnul prin secreția de melatonină și calitatea somnului. Comunicarea între microbiom și creier – axa „intestin- creier” e implicată în dezvoltarea neuronală, funcția neurologică, reglarea cognitivă și îmbătrânirea, informația fiind transmisă bidirecțional.

Metaboliții (acizi grași cu lanț scurt, neurotransmițători și precursori) produși de bacterii, afectează nivelurile hormonilor înrudiți din creier prin circulația sangvină, reglând funcția neurologică și cognitivă. Neurotransmițătorii sintetizați de bacterii și de enteroendocrine pot intra în circulația sangvină și pot fi transportați către alte părți ale corpului, iar unii precursori pot depăși bariera hematoencefalică și participa la sinteza neurotransmițătorilor în creier.

Modificările în sinteza neurotransmițătorilor/precursorilor mediate de microbiom pot duce la alterarea funcției neurologice și influențează funcția cognitivă în boli neurologice ca boala Alzheimer și Parkinson.

Microbiomul influențează digestia producând energie și nutrienți pentru gazdă. Produce unii metaboliți neuroactivi, cum ar fi precursori, ce pot afecta concentrațiile de neurotransmițători din creier. Acest aspect ne demonstrează că calea sintezei de neurotransmițători în intestin poate afecta direct sau indirect activitatea neurologică și cognitivă.

Există neurotransmițători excitatori - glutamat, acetilcolină și dopamină - și neurotransmițători inhibitorii - acid gama aminobutiric, glicină și serotonină. Neurotransmițătorii sunt implicați în diferite funcții ca mișcare, emoții, memorie. Imbalanța acestor neurotransmițători poate duce la afecțiuni neurologice și psihologice (boala Alzheimer, boala Parkinson, anxietate, depresie).

Peste 50% din dopamină este sintetizată în intestin și peste 90% din serotonină. Serotonina nu depășește bariera hematoencefalică, dar din intestin celulele enteroendocrine iau triptofanul din proteinele din dietă ca substrat pentru a sintetiza serotonină, acest proces fiind reglat de bacterii. Numeroase studii au arătat că schimbarea în structura microbiomului poate afecta biosinteza și metabolizarea neurotransmițătorilor și precursorilor. Aceste modificări alterează concentrațiile neurotransmițătorilor și precursorilor în sânge și pot afecta concentrațiile din creier care pot perturba funcția neurologică și cognitivă.

Cum se leagă genetica de ideea de longevitate și calitatea vieții, nu doar de prevenția bolilor?

Există oameni cu predispoziție genetică pentru longevitate; de exemplu, există popoare care au gene ce protejează împotriva bolilor cardiovasculare sau încetinesc îmbătrânirea celulară și scad inflamația.

La momentul actual este un trend global cu „healthspan” - perioada de viață în care o persoană este sănătoasă și are o calitate a vieții crescută. Există gene care influențează calitatea vieții, dar bineînțeles că „healthspan” este influențată nu doar genetic, ci și de stilul de viață. Longevitatea și calitatea vieții sunt de fapt un mix între genetică, factorii de mediu și psihosociali.

Aveți exemple din experiența clinică în care testarea genetică a schimbat recomandările alimentare sau stilul de viață al unui pacient?

Un caz important a fost al unei paciente care descria simptomatologie nespecifică (balonare, greață, durere epigastrică) în contextul consumului de gluten, simptomatologia fiind episodică. Analizele de laborator efectuate au indicat anemie feriprivă și se ridica suspiciunea înaltă de boală celiacă. S-a decis efectuarea serologiei de boală celiacă cu creșterea importantă a Ac antitransglutaminază IgA și Ac antigliadină deaminată IgG și efectuarea endoscopiei digestive superioare cu biopsii duodenale (gold standard pentru diagnosticul bolii celiace) care însă nu evidențiază aspect tipic de boală celiacă, iar examenul histopatologic nu susține diagnosticul. Existând o discordanță între serologie, investigația endoscopică și examenul histopatologic, s-a luat în considerare testarea genetică, care a dus la un diagnostic pozitiv de boală celiacă. S-a exclus complet glutenul din alimentație, iar pacienta are o evoluție bună.

Un al doilea caz de amintit este un bărbat de vârstă medie care s-a prezentat la camera de gardă cu simptomatologie nespecifică (oboseală, iritabilitate, dificultăți de concentrare, greață și inapetență), la care examenul clinic a evidențiat inel Kayser Fleischer (un cerc brun-verzui în jurul irisului) - semn clinic ce apare cel mai frecvent în boala Wilson, deși nu este specific. S-au efectuat analize de laborator pentru suspiciunea înaltă de boală Wilson, însă prezintă discordanțe importante. Pacientul refuză efectuarea puncției biopsiei hepatice și insistă pentru testarea genetică, care confirmă diagnosticul.

Ce ar trebui să rețină un cititor după ce parcurge un articol despre genetica personalizată? Care este ideea-cheie?

Testele genetice nu se fac la întâmplare, ci țintit, în funcție de istoricul familial și simptomatologie. Testele genetice trebuie interpretate într-un context și nu ca o analiză solitară.

Un test genetic pozitiv nu trebuie tratat cu panică, ci mai degrabă cu recunoștință față de medicina modernă, întrucât predispoziția genetică ne poate ghida în evoluția unei boli sau apariția complicațiilor prin modificarea stilului de viață și evitarea factorilor precipitanți și favorizanți.

Ideea cheie: dacă genetica nu o putem schimba, stilul de viață cu siguranță putem. Genetica este responsabilă de 20-30%, iar stilul de viață de 60-80%.

Pentru ce tip de persoane este cel mai util un astfel de program?

Acest test este util pentru persoanele care doresc informații despre profilul genetic și riscurile aferente, ce pot fi prevenite din timp prin optimizarea stilului de viața pentru a menține o calitate a vieții crescute.