medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Acondroplazia

Acondroplazia

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre acondroplazie

Acondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin statură mică și lungimi disproporționate ale membrelor. Este cea mai frecventă formă de nanism şi poate să apară la aproximativ 1 din 15.000 până la 40.000 de nașteri la nivel mondial.

Persoanele cu acondroplazie au, de obicei, o înălțime medie la vârsta adultă de aproximativ 130 centimetri (bărbații) și 124 centimetri (femeile). Statura mică se datorează în special membrelor scurtate, în timp ce trunchiul are o lungime relativ normală.

Cercetator studiaza mutatii ADN responsabile cu acondroplazia

Cauze

În timpul dezvoltării fetale timpurii, o mare parte din schelet este alcătuită din cartilaj. În mod normal, majoritatea cartilajelor se transformă, în cele din urmă, în os. Cu toate acestea, dacă aveți acondroplazie, o mare parte din cartilaj nu se transformă în os. Acest lucru este cauzat de mutații în gena FGFR3.

Gena FGFR3 instruiește organismul să producă o proteină necesară pentru creșterea și menținerea oaselor. Mutațiile din gena FGFR3 fac ca proteina să fie hiperactivă, lucru care interferă cu dezvoltarea normală a scheletului.

Factori de risc

Acondroplazia se moștenește în mod autozomal dominant dar, în 80% din cazuri, este vorba de o mutație care apare “de novo” (nu este moștenită de la părinți). Cu toate acestea, există anumiți factori care pot crește riscul de acondroplazie sau pot influența probabilitatea de transmitere a genei mutante la descendenți:

  • vârsta paternă avansată - acest lucru se datorează unei probabilități crescute de apariție a unor noi mutații în celulele spermatozoizilor, pe măsură ce bărbații îmbătrânesc;
  • antecedente familiale - persoanele cu antecedente familiale de acondroplazie sau alte afecțiuni genetice cauzate de mutații în gena FGFR3, cum ar fi hipocondroplazia sau displazia tanatoforică, au un risc crescut de a moșteni gena mutantă; în plus, persoanele cu acondroplazie au 50% șanse de a transmite gena mutantă fiecăruia dintre copiii lor, indiferent de sexul copilului;
  • consangvinitatea parentală - căsătoriile consangvine (înrudite prin sânge), în special între rude apropiate, pot crește riscul de a moșteni afecțiuni genetice precum acondroplazia; în populațiile sau comunitățile în care căsătoriile consangvinice sunt frecvente, riscul de transmitere a unor afecțiuni autosomal dominante, precum acondroplazia, poate fi ridicat;
  • expunerea la radiații - deși nu este un factor de risc comun, expunerea la radiații ionizante, în special în timpul perioadelor critice de dezvoltare fetală, poate crește riscul de mutații care duc la acondroplazie;
  • factori de mediu - anumiți factori de mediu, cum ar fi nutriția maternă sau expunerea la toxine ori teratogeni în timpul sarcinii, ar putea contribui la riscul de acondroplazie; cu toate acestea, rolul factorilor de mediu în dezvoltarea acondroplaziei nu este bine înțeles și necesită cercetări suplimentare.

Este important de reținut că, deși acești factori de risc pot crește probabilitatea de apariție a acondroplaziei la anumite persoane sau populații, afecțiunea este în primul rând de natură genetică, iar majoritatea cazurilor rezultă din mutații spontane în gena FGFR3. În plus, prezența factorilor de risc nu duce neapărat la apariția acondroplaziei, deoarece declanșarea unei afecțiuni genetice este influențată de interacțiuni complexe între factorii genetici și cei de mediu.

Simptome

Acondroplazia are caracteristici fizice distincte și implică potențiale complicații de sănătate:

  • statura mică - este cea mai proeminentă caracteristică a acondroplaziei;
  • lungimi disproporționate ale membrelor - în special brațele și coapsele sunt mai scurte decât în mod normal; acest lucru conferă indivizilor cu acondroplazie un aspect caracteristic, cu membre scurte și trunchi de dimensiuni aproape normale;
  • trăsături faciale distinctive - persoanele cu acondroplazie au adesea trăsături faciale distinctive, inclusiv o frunte proeminentă, baza nasului aplatizată, hipoplazie a părții centrale a feței (subdezvoltarea părții centrale a feței), maxilar proeminent (prognatism mandibular) sau dinţi înghesuiţi;
  • degete scurte;
  • deformări ale coloanei vertebrale (lordoză sau cifoză);
  • probleme articulare, precum artrita - în special la nivelul coloanei lombare și la genunchi;
  • obezitate;
  • probleme respiratorii - apnee obstructivă în somn, care poate apărea din cauza dimensiunii mici a căilor respiratorii și a trăsăturilor faciale; infecții respiratorii recurente, în special în timpul copilăriei;
  • hidrocefalie (exces de lichid în creier);
  • infecții recurente ale urechii și surditate;
  • stenoză spinală (îngustarea canalului vertebral) și comprimarea măduvei spinării;
  • întârzieri în dezvoltare (rar).
Femeie care sufera de acondroplazie si discuta cu antrenorul personal

Diagnosticare

Acondroplazia este diagnosticată, de obicei, de specialişti în domeniul tulburărilor genetice, cum ar fi geneticienii, sau de medici pediatri. Diagnosticul se bazează pe evaluare clinică, teste de imagistică și teste genetice:

  • evaluarea clinică - implică o anamneză medicală și o examinare fizică amănunțită; se căuta trăsături fizice caracteristice asociate cu acondroplazia și semne potențiale de probleme de sănătate asociate;
  • examinarea radiologică - pot fi efectuate radiografii ale membrelor și ale coloanei vertebrale pentru a evalua structura osoasă și modul de creștere; modificările radiologice caracteristice acondroplaziei pot include oase lungi (humerus și femur) scurtate, în special partea superioară a brațelor și coapselor, și anomalii, cum ar fi evazarea sau neregularitatea metafizei, caracteristice displaziei acondroplastice;
  • testarea genetică - utilizată de obicei pentru a confirma diagnosticul de acondroplazie și pentru a identifica mutația specifică în gena receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3); aceasta poate implica metode de testare genetică moleculară, cum ar fi reacţia de polimerizare în lanţ (PCR) sau tehnici de secvențiere de generație nouă (NGS) pentru a analiza secvența de ADN a genei FGFR3;
  • diagnosticul prenatal - în unele cazuri, acondroplazia poate fi suspectată prenatal, pe baza unor constatări ecografice: membre mai scurte, hidrocefalie, cap disproporționat de mare; ulterior, pentru a confirma diagnosticul, pot fi efectuate teste genetice prenatale, prin prelevarea de celule din placentă - biopsie de vilozități coriale (CVS) sau din lichidul amniotic - amniocenteză, pentru analiza genetică a ADN-ului fetal;
  • diagnostic diferențial - în timpul procesului de diagnosticare, medicul poate avea în vedere alte afecțiuni genetice asemănătoare acondroplaziei, cum ar fi hipocondroplazia, displazia tanatoforică sau pseudoacondroplazia; diagnosticul diferențial poate implica evaluare clinică suplimentară, examinare radiologică și teste genetice pentru a distinge între aceste afecțiuni și a confirma diagnosticul de acondroplazie.

Tratament

În prezent nu există niciun tratament pentru acondroplazie, deoarece este o afecțiune genetică. Managementul acondroplaziei se concentrează pe abordarea problemelor de sănătate asociate, pe optimizarea funcțională și îmbunătățirea calității vieții și pe furnizarea de îngrijire de susținere:

  • îngrijire multidisciplinară - managementul acondroplaziei implică, de obicei, o echipă multidisciplinară de specialişti, din genetică, pediatrie, ortopedie, neurochirurgie, otorinolaringologie (ORL), pneumologie și terapie fizică; această abordare bazată pe echipă asigură o îngrijire cuprinzătoare, adaptată la nevoile individuale ale fiecărui pacient;
  • monitorizare medicală regulată - persoanele cu acondroplazie necesită o supraveghere medicală regulată pentru evaluarea creșterii și dezvoltării, pentru monitorizarea problemelor de sănătate asociate și pentru intervenții specifice, după caz; controalele regulate la geneticieni, pediatri și specialiști, sunt importante pentru un management și un sprijin continuu;
  • gestionarea problemelor de sănătate asociate - medicii pot aborda problemele de sănătate specifice asociate cu acondroplazia prin diverse intervenții, de exemplu tratamentul infecțiilor recurente ale urechii și al pierderii auzului, gestionarea apneei obstructive de somn, prin terapia cu presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP) sau intervenții chirurgicale specifice, dacă este necesar;
  • intervenții ortopedice pentru problemele articulare, curbura anormală a coloanei vertebrale (ortezare, terapie fizică) sau stenoză spinală (operație de decompresie);
  • tratamentul hidrocefaliei sau al altor complicații neurologice, dacă sunt prezente;
  • monitorizarea și gestionarea altor probleme de sănătate asociate, cum ar fi obezitatea, durerile articulare sau problemele respiratorii;
  • kinetoterapie și reabilitare - terapia fizică și reabilitarea joacă un rol important în optimizarea mobilității, a forței musculare și a funcției generale pentru persoanele cu acondroplazie; kinetoterapeuții pot recomanda fizioterapie, exerciții de întărire a mușchilor și exerciții de streching, pentru a îmbunătăți postura, mobilitatea și activitățile zilnice;
  • tehnologie și dispozitive asistive - dispozitivele asistive și echipamentele adaptative pot fi recomandate pentru a facilita mobilitatea, independența și participarea la activitățile zilnice; acestea pot include dispozitive ortopedice (orteze, inserții pentru încălțăminte), ajutoare de mobilitate (umblătoare, bastoane) sau echipamente de adaptare a scaunelor și de poziționare;
  • sprijin educațional și psihosocial - serviciile de sprijin educațional și psihosocial pentru persoanele cu acondroplazie și familiile acestora pot ajuta în abordarea provocărilor psihosociale, pot oferi strategii de adaptare și pot susține integrarea și acceptarea socială. Grupurile de sprijin, consilierea și resursele educaționale pot oferi sprijin și informații valoroase pentru persoanele afectate de acondroplazie și familiile lor.

Complicații

Acondroplazia, deși se caracterizează, în primul rând, prin trăsături fizice distincte, poate duce, de asemenea, la diverse complicații și probleme de sănătate. Aceste complicații pot varia ca gravitate în funcție de persoană și pot necesita monitorizare și intervenție medicală:

  • stenoză spinală și complicații neurologice - acondroplazia poate provoca îngustarea canalului vertebral (stenoză spinală), în special în regiunile cervicale (gât) și lombare (spate) ale coloanei vertebrale; această îngustare poate comprima măduva spinării sau rădăcinile nervoase, ceea ce duce la simptome neurologice precum slăbiciune, amorțeală sau furnicături în brațe, mâini sau picioare, dificultăți la mers sau de menținere a echilibrului, disfuncție intestinală sau vezicală (în cazurile severe), deficite neurologice progresive dacă nu sunt tratate;
  • apnee obstructivă în somn - persoanele cu acondroplazie prezintă un risc crescut de apnee obstructivă în somn, o tulburare de somn caracterizată prin episoade repetate de blocare parțială sau completă a căilor respiratorii superioare în timpul somnului; aceasta poate duce la sforăit puternic, treziri frecvente în timpul nopții, somnolență și oboseală în timpul zilei;
  • afectarea funcției cognitive;
  • complicații cardiovasculare;
  • infecții recurente ale urechii și pierderea auzului - structura urechii medii la persoanele cu acondroplazie le poate predispune la infecții recurente ale urechii (otită medie) și la hipoacuzie de transmisie (surditate), în special în copilărie, aceasta putând determina și întârzieri ale vorbirii și limbajului dacă nu sunt tratate; există, de asemenea, un risc de perforare a membranei timpanice sau de formare a colesteatomului (tumoră la nivelul urechii medii);
  • probleme ortopedice - acondroplazia poate cauza diverse probleme ortopedice, inclusive laxitate articulară (slăbiciune) și hipermobilitate, ceea ce duce la un risc crescut de luxații sau subluxații articulare, dezvoltarea artritei, în special în articulațiile care suportă greutate, cum ar fi genunchii și șoldurile, încovoierea picioarelor (genu varum - genunchi în O);
  • scolioză sau cifoză, curburi anormale ale coloanei vertebrale, care pot duce la durere, afectarea funcției pulmonare sau comprimarea măduvei spinării, dacă sunt severe;
  • hidrocefalie - unele persoane cu acondroplazie pot dezvolta hidrocefalie, o afecțiune caracterizată prin acumularea de lichid cefalorahidian (LCR) în creier; hidrocefalia poate duce la creșterea presiunii intracraniene și la simptome neurologice, cum ar fi dureri de cap, vărsături, convulsii sau deficite cognitive, dacă nu este tratată;
  • provocări psihosociale - traiul cu acondroplazie poate prezenta provocări psihosociale legate de imaginea corporală, de stima de sine, integrarea socială și confruntarea cu limitările fizice; abordarea nevoilor psihosociale și furnizarea de servicii de sprijin pot ajuta persoanele cu acondroplazie și familiile acestora să treacă peste aceste provocări și să promoveze bunăstarea generală.

Prevenție

Acondroplazia nu poate fi prevenită în sensul tradițional. Cu toate acestea, există anumite măsuri care pot fi luate pentru a gestiona afecțiunea și pentru a reduce riscul de complicații asociate:

  • consiliere genetică - persoanele cu antecedente familiale de acondroplazie sau alte tulburări genetice ar trebui să ia în considerare consilierea genetică; consilierii genetici pot oferi informații despre modelul de moștenire al acondroplaziei, pot evalua riscul de transmitere a genei mutante la descendenți și pot discuta opțiunile disponibile pentru planificarea familială, inclusiv testarea prenatală și tehnologiile de reproducere asistată;
  • diagnosticul prenatal - în funcție de rezultate, persoanele pot avea opțiunea de a lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la gestionarea sarcinii sau de a lua în considerare intervenții prenatale, dacă se dorește;
  • monitorizarea și managementul sănătății - diagnosticarea timpurie și gestionarea medicală adecvată a problemelor de sănătate asociate pot contribui la minimizarea complicațiilor și la îmbunătățirea rezultatelor pentru persoanele cu acondroplazie; controalele medicale regulate, testele de screening și intervențiile adaptate la nevoile specifice ale fiecărui individ pot ajuta la abordarea proactivă a problemelor de sănătate și la prevenirea apariției unor potențiale complicații;
  • îngrijire de susținere - furnizarea de îngrijiri de susținere, echipamente de adaptare și dispozitive de asistență poate ajuta persoanele cu acondroplazie să gestioneze activitățile zilnice, să îmbunătățească mobilitatea și să optimizeze funcția și calitatea vieții; aceasta poate include intervenții ortopedice, terapie fizică, terapie ocupațională și acces la dispozitive de asistență adecvate, cum ar fi ajutoare de mobilitate sau echipamente de adaptare a scaunelor și de poziționare;
  • educație și conștientizare - educarea persoanelor afectate, a familiilor, a furnizorilor de asistență medicală și a comunității mai largi cu privire la acondroplazie poate contribui la creșterea gradului de conștientizare, la reducerea stigmatizării și la promovarea înțelegerii și acceptării; furnizarea de informații exacte despre afecțiune, resursele disponibile și serviciile de sprijin poate da persoanelor afectate și familiilor posibilitatea de a lua decizii în cunoștință de cauză și de a avea acces la îngrijire și sprijin adecvat.

Bibliografie

  1. Johns Hopkins Medicine. “Achondroplasia.” Www.hopkinsmedicine.org, 2023, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia
  2. Cleveland Clinic. “Achondroplasia: Symptoms, Treatment, Causes & Diagnosis.” Cleveland Clinic, 10 Dec. 2021, www.my.clevelandclinic.org/health/diseases/22183-achondroplasia
  3. Pauli, Richard M, and Janet M Legare. “Achondroplasia.” Nih.gov, University of Washington, Seattle, 10 May 2018, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
  4. “Achondroplasia: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, 18 Aug. 2020, www.medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/
  5. “Achondroplasia - NORD (National Organization for Rare Disorders).” NORD (National Organization for Rare Disorders), NORD, 2015, www.rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
  6. Kivi, Rose. “Achondroplasia: Causes, Symptoms, and Diagnosis.” Healthline, 2012, www.healthline.com/health/achondroplasia

Echipa medicală - Genetica

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.