Acondroplazia

Acondroplazia este o boala genetica prin care este afectata cresterea oaselor, in special oasele lungi ale bratelor si picioarelor. Se caracterizeaza prin nanism, o gama limitata de miscare a coatelor, dimensiunea mare a capului (macrocefalie) si degete mici. Cauza acondroplaziei o reprezinta mutatiile genei FGFR3.

Acondroplazia este cel mai frecvent tip de nanism cu membrele scurte. Afectiunea apare la 1 din 15.000 pana la 40.000 de nou-nascuti din intreaga lume. Unele populatii par sa aiba o incidenta mai mare de a suferi de aceasta boala. De exemplu, se estimeaza ca incidenta este de 1 caz la 6.400 de nasteri in Danemarca si aproximativ 1 caz la 10.000 de nasteri in America Latina.

Acondroplazia poate provoca complicatii de sanatate, cum ar fi intreruperea respiratiei (apnee), obezitate, infectii recurente ale urechii sau o curba exagerata spre interior a coloanei lombare (cifoza sau lordoza). Probleme mai grave includ o ingustare a canalului spinal care poate comprima partea superioara a maduvei spinarii (stenoza spinala) si o acumulare de lichid in creier (hidrocefalie).

Tratamentul poate include medicamente cu hormoni de crestere si interventii chirurgicale care vizeaza corectarea pozitiei coloanei vertebrale sau a problemelor osoase, precum si reducerea presiunii din interiorul creierului in caz de hidrocefalie.

Medici specialiști - Genetica

TAP
Trifa Adrian Pavel
Medic Specialist
TAP
Trifa Adrian Pavel
Medic Specialist

Genetica

Jardan Cerasela
Medic Specialist
Jardan Cerasela
Medic Specialist

Genetica

TS
Toma Sebastian
Medic Specialist
TS
Toma Sebastian
Medic Specialist

Endocrinologie și Genetica

Cauze / Agent infecțios / Factori de risc

In timpul dezvoltarii fetale timpurii, o mare parte din scheletul nostru este alcatuit din cartilaj. In mod normal, cartilajul se transforma in cele din urma in os. Cand o mare parte din cartilaj nu se transforma in os, atunci inseamna ca avem acondroplazie.

Acest lucru este cauzat de mutatii ale genei FGFR3. Gena FGFR3 instruieste corpul sa produca o proteina necesara pentru cresterea si intretinerea oaselor. Mutatiile genei FGFR3 determina hiperactivitatea proteinei iar acest lucru interfereaza cu dezvoltarea normala a scheletului osos.

In mai mult de 80% din cazuri acondroplazia nu este mostenita, la baza stand mutatiile spontane ale genei FGFR3. Aproximativ 20% din cazuri sunt insa mostenite. Mutatia urmeaza un model de mostenire autosomal dominant. Asta inseamna ca un singur parinte trebuie sa transmita o gena FGFR3 defecta pentru ca un copil sa mosteneasca si el acondroplazia.

Daca un parinte are aceasta afectiune, copilul are sanse de 50% sa o primeasca. Daca ambii parinti au aceasta afectiune, copilul are:

  • o sansa de 25% de a avea o statura normala;
  • o sansa de 50% de a avea o gena defecta care provoaca acondroplazie;
  • o sansa de 25% de a mosteni doua gene defecte, ceea ce ar duce la o forma fatala de acondroplazie numita acondroplazie homozigota.

Sugarii nascuti cu acondroplazie homozigota decedeaza imediat sau mor in cateva luni de la nastere.

Daca exista antecedente de acondroplazie in familia voastra este recomandat sa luati in considerare testarea genetica inainte de a concepe un copil, astfel incat sa intelegeti pe deplin riscurile pentru sanatatea viitorului bebelus.

Simptome

Persoanele cu acondroplazie au in general niveluri normale de inteligenta. Simptomele lor sunt fizice, nu mentale.

La nastere, un copil cu aceasta afectiune probabil va avea:

  • O statura scurta, care este semnificativ sub media de varsta si sex;
  • Bratele si picioarele scurte, in comparatie cu inaltimea corpului;
  • Degete scurte, in care inelarul si mijlociul sunt indreptate unul fata de celalalt;
  • Un cap disproportionat de mare in comparatie cu corpul;
  • O frunte anormal de mare, proeminenta;
  • O zona nedezvoltata a fetei intre frunte si maxilarul superior.

Problemele de sanatate pe care le poate avea un sugar includ:

  • Scaderea tonusului muscular, care poate provoca intarzieri de mers sau probleme cu alte abilitati motorii;
  • Apnee, care presupune scurte perioade de respiratie incetinita sau respiratie care se opreste;
  • Hidrocefalie (acumulare excesiva de lichid cefalorahidian in creier);
  • Stenoza spinala, care este o ingustare a canalului spinal care poate comprima maduva spinarii.

Copiii si adultii cu acondroplazie pot avea:

  • Dificultati in a-si indoi coatele;
  • Obezitate;
  • Pot experimenta infectii recurente ale urechii datorita pasajelor inguste din urechi;
  • Picioare deformate;
  • Dezvolta o curbura anormala a coloanei vertebrale (cifoza sau lordoza);
  • Dezvolta o stenoza a coloanei vertebrale mai severa.

Tratament

Diagnosticarea acondroplaziei

Diagnosticul in timpul sarcinii

Unele caracteristici ale acondroplaziei sunt detectabile in timpul unei ecografii de morfologie fetala. Acestea includ hidrocefalie sau un cap anormal de mare. Daca medicul suspecteaza acondroplazie se pot comanda teste genetice. Aceste teste cauta gena FGFR3 defecta intr-o proba de lichid amniotic, lichidul care inconjoara fatul in uter.

Membrele scurte ale bebelusului se vad cel mai bine in trimestrul al treilea de sacina, motiv pentru care de cele mai multe ori diagnosticul este tardiv.

Diagnosticul dupa nasterea copilului

Medicul va poate diagnostica copilul doar printr-o examinare atenta dupa nastere. De asemenea, acesta poate recomanda un test cu raze X pentru a masura lungimea oaselor sugarului. Testul confirma ulterior diagnosticul de acondroplazie. Testele de sange pot fi necesare pentru a cauta gena FGFR3 defecta.

Tratamentul acondroplaziei

Nu exista tratament sau un tratament specific pentru acondroplazie. Daca apar complicatii, atunci medicul va aborda aceste probleme. De exemplu, antibioticele sunt administrate pentru infectiile urechii, iar interventiile chirurgicale pot fi efectuate in cazuri severe de stenoza a coloanei vertebrale.

Unii medici folosesc hormoni de crestere pentru a stimula rata de dezvoltare a oaselor unui copil. Cu toate acestea, efectele lor pe termen lung asupra inaltimii nu au fost determinate.

Prevenție

 

 

Prognostic

Majoritatea persoanelor cu acondroplazie au o durata de viata normala. Cu toate acestea, exista un risc usor crescut de deces in primul an de viata. De asemenea, poate exista un risc crescut de boli de inima mai tarziu in viata si de compresie a coloanei vertebrale la nivelul gatului.

Copiii cu acondroplazie trebuie sa evite sporturile de impact care ar putea deteriora coloana vertebrala.

Coduri de diagnostic asociate
Specialități asociate
  • Genetica

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.