medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Amiloidoza

Amiloidoza

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre amiloidoză

Amiloidoza este o boală rară care apare atunci când o substanță numită „amiloid” se acumulează în organe, făcându-le să nu mai funcționeze corect. Amiloidul este o proteină anormală produsă, de obicei, în măduva osoasă, care se poate depune în orice țesut sau organ, precum inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos și tractul digestiv.

Unele tipuri de amiloidoză apar împreună cu alte boli şi se pot ameliora odată cu tratamentul afecţiunilor. Alte tipuri de amiloidoză pot duce la insuficiență de organe care pune viața în pericol.

Imagine microscopica cu depunere de amiloid pe rinichi

Cauze

Cauza exactă a amiloidozei variază în funcție de tipul acesteia:

  • amiloidoza primară - această formă este asociată cu plasmocite anormale (un tip de celule albe din sânge) din măduva osoasă care produc o cantitate excesivă de lanțuri ușoare de imunoglobuline, care se pot plia greșit și se pot depune sub formă de fibrile (fire subţiri) amiloide în țesuturi și organe; poate apărea de sine stătătoare sau împreună cu mielomul multiplu, un tip de cancer al sângelui;
  • amiloidoza secundară - acest tip de amiloidoză apare ca o complicație a unei alte boli, adesea o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă, boala Crohn, colita ulcerativă sau boli infecțioase precum tuberculoza; în acest caz, organismul produce un exces de proteină amiloid seric A (SAA), ca răspuns la o inflamație sau o infecție pe termen lung, iar o parte din SAA se poate plia greșit și poate forma fibrile amiloide;
  • amiloidoza ereditară - este cauzată de mutații genetice moștenite, cel mai frecvent în gena transthyretin (TTR); mutațiile duc la producerea de proteină anormală transthyretină, care poate forma fibrile amiloide;
  • amiloidoza de tip sălbatic - afectează, în principal, inima și este mai frecventă la bărbații în vârstă; implică depozite amiloide de proteină transthyretin; 
  • amiloidoza localizată - acest tip de amiloidoză are, adesea, un prognostic mai bun decât varietățile care afectează mai multe sisteme de organe; locurile tipice pentru amiloidoza localizată includ vezica urinară, pielea, gâtul sau plămânii. 

În general, toate formele de amiloidoză implică plierea și acumularea anormală a proteinelor, care pot forma fibrile amiloide ce se depun în diverse organe, perturbând funcția lor normală. Mecanismul exact al motivelor pentru care aceste proteine se pliază greșit și modul în care provoacă boala este un subiect de cercetare în curs de desfășurare.

Factori de risc

Factorii de risc pentru amiloidoză depind în mare măsură de tipul de amiloidoză:

Amiloidoza primară

  • mielomul multiplu sau alte boli ale plasmocitelor - persoanele cu aceste boli au un risc crescut de a dezvolta amiloidoză primară;
  • vârsta și sexul - majoritatea persoanelor diagnosticate cu amiloidoză primară au între 50 și 80 de ani, iar bărbații au o probabilitate ușor mai mare de a dezvolta această boală.

Amiloidoza secundară

  • boli infecțioase sau inflamatorii cronice - afecțiuni precum artrita reumatoidă, boala inflamatorie intestinală, febra mediteraneană familială sau infecțiile cronice cresc riscul de amiloidoză secundară.

Amiloidoza ereditară

  • antecedente familiale - mutațiile în genele care produc proteinele amiloide sunt moștenite, astfel încât un istoric familial al bolii crește riscul.

Amiloidoza de tip sălbatic

  • vârsta - această formă de amiloidoză afectează de obicei bărbații cu vârsta de peste 60 de ani.

În plus, rasa și etnia pot juca un rol important. De exemplu, afro-americanii sunt mai predispuși să dezvolte amiloidoză primară decât persoanele de alte rase. Cu toate acestea, motivele pentru aceste disparități nu sunt pe deplin înțelese.

Rețineți că a avea un factor de risc nu înseamnă neapărat că veți face boala. Unele persoane cu mai mulți factori de risc nu dezvoltă niciodată amiloidoză, în timp ce altele fără factori de risc cunoscuți o fac.

Simptome

Simptomele amiloidozei pot varia foarte mult, în funcție de organele care sunt afectate:

Amiloidoza renală - rinichii sunt cel mai frecvent afectați, iar simptomele pot include:

Amiloidoza cardiacă - atunci când depozitele de amiloid iau locul mușchiului cardiac normal, puteţi experimenta:

  • dificultăți de respirație la efort minim, în timpul activității zilnice sau chiar în repaus;
  • oboseală;
  • umflături la nivelul picioarelor;
  • bătăi neregulate ale inimii;
  • pierdere în greutate.

Amiloidoza sistemului nervos - amiloidul se poate depozita în nervii care controlează funcția intestinală și tensiunea arterială, iar simptomele pot include:

  • amețeli la ridicarea în picioare;
  • diaree, eventual alternând cu constipație sau senzație de evacuare incompletă;
  • pierdere în greutate semnificativă, neintenționată;
  • amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor.

Amiloidoza sistemului digestiv - dacă amiloidul se depune în limbă sau în intestine, simptomele pot include:

  • umflături la nivelul limbii;
  • diaree;
  • pierdere inexplicabilă în greutate;
  • senzație de sațietate după ce ați mâncat cantități mici.

Amiloidoza pulmonară - amiloidul se poate depune în căile respiratorii sau în țesutul pulmonar propriu-zis:

  • dificultăți de respirație;
  • tuse, uneori cu sânge.

Amiloidoza cutanată - unele persoane cu amiloidoză au depozite sub piele, iar acest lucru poate provoca:

  • pete purpurii în jurul ochilor;
  • apariția nodulilor sau purpură (zone mici sau mari de sângerare sub piele).

Multe dintre aceste simptome sunt comune altor boli mai frecvent întâlnite, așa că este esențial să vă consultați cu un medic specialist dacă vă confruntați cu aceste simptome.

acumulare de amiloid pe neuroni

Diagnosticare

Amiloidoza este diagnosticată, de obicei, de un hematolog, un medic specializat în boli ale sângelui, vaselor de sânge și măduvei osoase. Cu toate acestea, deoarece boala poate afecta mai multe organe, și alți specialiști, cum ar fi cardiologii, nefrologii sau neurologii pot fi implicați în diagnosticare și management, în funcție de organele afectate.

Procesul de diagnosticare a amiloidozei poate include o serie de analize şi teste:

  • anamneza medicală și examinarea fizică - medicul va analiza simptomele pacientului, istoricul medical și va efectua un examen fizic pentru a verifica dacă există semne ale bolii; varietatea mare de simptome asociate cu amiloidoza poate face ca aceasta să fie dificil de diagnosticat;
  • teste de sânge și de urină - testele de sânge pot verifica dacă există proteine anormale în sânge, în timp ce testele de urină pot căuta aceste proteine în urină; ele pot da indicii că amiloidoza ar putea fi prezentă, dar nu pot confirma, singure, diagnosticul;
  • biopsia - o biopsie presupune prelevarea unei mici mostre de țesut pentru a fi examinată la microscop (depozitele de amiloid pot fi, adesea, observate în acest mod); biopsia poate fi efectuată pe diferite țesuturi, cum ar fi grăsimea (biopsie de tampon adipos), măduva osoasă sau țesuturi de organe, cum ar fi rinichiul sau ficatul, în funcție de simptome și de suspiciune;
  • studii imagistice - ecocardiogramele (ecografie a inimii) pot fi folosite pentru a verifica dacă există amiloidoză în inimă; RMN și CT pot fi, de asemenea, utile pentru a evalua gradul de implicare a organelor; în plus, un tip special de test imagistic numit scanare SAP (serum amyloid P) poate fi utilizat pentru a vedea unde este depozitat amiloidul în tot corpul;
  • teste genetice - în cazul în care se suspectează amiloidoza ereditară, se pot efectua teste genetice pentru a căuta mutații asociate cu boala.

Dacă amiloidoza este diagnosticată, vor fi necesare teste suplimentare pentru a determina tipul de amiloid care provoacă boala, deoarece tratamentul poate varia în funcție de tip. Există peste 30 de proteine diferite care pot forma amiloid, iar cele mai frecvente tipuri asociate cu amiloidoza sistemică sunt lanțul ușor (amiloidoza primară) și transthyretin (ATTR).

Tratament

Tratamentul pentru amiloidoză se concentrează, în general, pe limitarea producției de proteină amiloidă și pe gestionarea simptomelor cauzate de acumularea acesteia în organe. Planul de tratament specific va varia în funcție de tipul de amiloidoză și de organele implicate:

  • chimioterapia - dacă aveți amiloidoză primară (cel mai frecvent tip), medicul vă poate recomanda medicamente chimioterapice pentru a afecta celulele anormale care produc proteina amiloidă în măduva osoasă; acest lucru poate ajuta la limitarea formării de amiloid nou și, potențial, la micșorarea depozitelor de amiloid existente;
  • transplantul autolog de celule stem - în unele cazuri de amiloidoză primară poate fi luată în considerare chimioterapia în doze mari, urmată de un transplant de celule stem; aceasta presupune recoltarea de celule stem din propriul organism, utilizarea chimioterapiei pentru a distruge măduva osoasă și apoi infuzia celulelor recoltate înapoi în organism pentru a reface măduva osoasă;
  • terapia țintită - medicamentele care se leagă de proteina amiloidă sau care întrerup formarea fibrilelor de amiloid pot fi de ajutor în anumite tipuri de amiloidoză;
  • transplantul de organe - în cazurile severe, în care funcția organelor este grav compromisă, ar putea fi necesar un transplant de organe (inimă sau rinichi); în cazurile de amiloidoză ereditară cu transthyretină, poate fi luat în considerare un transplant de ficat, deoarece ficatul este locul principal de producere a transtiretinei;
  • îngrijire de susținere - implică gestionarea simptomelor și a complicațiilor amiloidozei; de exemplu, diureticele pot ajuta la controlul acumulării de lichide în organism, iar medicamentele pot ajuta la controlul aritmiilor cardiace; se pot recomanda modificări ale dietei pentru a ajuta la gestionarea simptomelor digestive.

Complicații

Amiloidoza poate duce la o varietate de complicații, în funcție de organele afectate de depunerea proteinelor amiloide:

  • afectarea rinichilor - atunci când proteinele amiloide se depun în rinichi, se poate ajunge la disfuncții renale și chiar la insuficiență renală; pierderea de proteine în urină (proteinurie) este frecventă și, în cazurile severe, poate fi necesară dializa;
  • probleme cardiace - amiloidoza poate afecta inima, provocând cardiomiopatie restrictivă, ceea ce înseamnă că inima este rigidă și are dificultăți în a se umple cu sânge, iar acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă; amiloidoza poate, de asemenea, să perturbe ritmul normal al inimii, ducând la aritmii și alte complicații cardiace grave;
  • afectarea ficatului - poate duce la mărirea ficatului și chiar la insuficiență hepatică, în cazurile grave;
  • probleme ale sistemului nervos - atunci când amiloidul se depune în nervi, poate provoca amorțeală, furnicături sau slăbiciune; dacă afectează sistemul nervos autonom (care controlează funcțiile involuntare), poate duce la tensiune arterială scăzută, ritm cardiac neregulat, disfuncție erectilă și probleme cu controlul vezicii urinare;
  • probleme digestive - dacă amiloidul se depune în tractul gastrointestinal, poate duce la diverse probleme digestive, cum ar fi dificultăți la înghițire, diaree, constipație sau senzația de sațietate rapidă;
  • complicații respiratorii - dacă sunt afectați plămânii, pot apărea dificultăți de respirație, atât la effort, dar și în repaus;
  • malnutriție și pierdere în greutate - amiloidoza severă poate perturba capacitatea organismului de a absorbi nutrienții, ceea ce duce la pierderea în greutate și malnutriție.

Prevenție

Există câteva măsuri generale pe care le puteţi lua pentru a reduce riscul apariţiei amiloidozei:

  • controale regulate - controalele medicale periodice pot ajuta la identificarea, în fază incipientă, a oricăror afecțiuni de sănătate care stau la baza amiloidozei, ceea ce le face mai ușor de gestionat și se reduce riscul de complicații;
  • un stil de viață sănătos - poate contribui la îmbunătățirea sănătății generale și a sistemului imunitar; acest lucru include o dietă echilibrată, exerciții fizice regulate, un somn adecvat și gestionarea stresului; evitarea fumatului și limitarea consumului de alcool sunt, de asemenea, importante;
  • gestionați bolile cronice - dacă aveți o boală inflamatorie cronică, cum ar fi artrita reumatoidă sau infecțiile cronice, asigurați-vă că primiți un tratament adecvat; o inflamație prelungită poate duce uneori la amiloidoză secundară;
  • consiliere genetică - dacă există un istoric familial cunoscut de amiloidoză ereditară, consilierea genetică ar putea fi utilă; un consilier genetic poate oferi informații despre riscuri și poate discuta despre opțiunile de testare genetică.

Bibliografie

  1. NHS Choices. “Amyloidosis.” NHS, 2019, www.nhs.uk
  2. “Amyloidosis: Causes, Symptoms, and Treatments.” Www.medicalnewstoday.com, 24 Oct. 2019, www.medicalnewstoday.com
  3. Holmes, Robert O . “Amyloidosis: Definition of Amyloid and Amyloidosis, Classification Systems, Systemic Amyloidoses.” EMedicine, 7 May 2021, https://emedicine.medscape.com
  4. “Amyloidosis.” Www.hopkinsmedicine.org, www.hopkinsmedicine.org
  5. Miller, Kelli . “Amyloidosis: Symptoms, Treatments, Prognosis, Causes.” WebMD, 29 July 2022, www.webmd.com
  6. “Amyloidosis - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 13 May 2023, www.mayoclinic.org

Echipa medicală - Hematologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.