Amiloidoza

Cauze

Cauza exactă a amiloidozei variază în funcție de tipul acesteia:

• amiloidoza primară - această formă este asociată cu plasmocite anormale (un tip de celule albe din sânge) din măduva osoasă care produc o cantitate excesivă de lanțuri ușoare de imunoglobuline, care se pot plia greșit și se pot depune sub formă de fibrile (fire subţiri) amiloide în țesuturi și organe; poate apărea de sine stătătoare sau împreună cu mielomul multiplu, un tip de cancer al sângelui;
• amiloidoza secundară - acest tip de amiloidoză apare ca o complicație a unei alte boli, adesea o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă, boala Crohn, colita ulcerativă sau boli infecțioase precum tuberculoza; în acest caz, organismul produce un exces de proteină amiloid seric A (SAA), ca răspuns la o inflamație sau o infecție pe termen lung, iar o parte din SAA se poate plia greșit și poate forma fibrile amiloide;
• amiloidoza ereditară - este cauzată de mutații genetice moștenite, cel mai frecvent în gena transthyretin (TTR); mutațiile duc la producerea de proteină anormală transthyretină, care poate forma fibrile amiloide;
• amiloidoza de tip sălbatic - afectează, în principal, inima și este mai frecventă la bărbații în vârstă; implică depozite amiloide de proteină transthyretin;
• amiloidoza localizată - acest tip de amiloidoză are, adesea, un prognostic mai bun decât varietățile care afectează mai multe sisteme de organe; locurile tipice pentru amiloidoza localizată includ vezica urinară, pielea, gâtul sau plămânii. 

În general, toate formele de amiloidoză implică plierea și acumularea anormală a proteinelor, care pot forma fibrile amiloide ce se depun în diverse organe, perturbând funcția lor normală. Mecanismul exact al motivelor pentru care aceste proteine se pliază greșit și modul în care provoacă boala este un subiect de cercetare în curs de desfășurare.

Simptome

Simptomele amiloidozei pot varia foarte mult, în funcție de organele care sunt afectate:

Amiloidoza renală - rinichii sunt cel mai frecvent afectați, iar simptomele pot include:

• umflarea gleznelor și a picioarelor;
• urină cu bule, spumoasă (cauzată de excesul de proteine în urină);
• oboseală;
• tensiune arterială ridicată;
• pierdere în greutate.

Amiloidoza cardiacă - atunci când depozitele de amiloid iau locul mușchiului cardiac normal, puteţi experimenta:

• dificultăți de respirație la efort minim, în timpul activității zilnice sau chiar în repaus;
• oboseală;
• umflături la nivelul picioarelor;
• bătăi neregulate ale inimii;
• pierdere în greutate.

Amiloidoza sistemului nervos - amiloidul se poate depozita în nervii care controlează funcția intestinală și tensiunea arterială, iar simptomele pot include:

• amețeli la ridicarea în picioare;
• diaree, eventual alternând cu constipație sau senzație de evacuare incompletă;
• pierdere în greutate semnificativă, neintenționată;
• amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor.

Amiloidoza sistemului digestiv - dacă amiloidul se depune în limbă sau în intestine, simptomele pot include:

• umflături la nivelul limbii;
• diaree;
• pierdere inexplicabilă în greutate;
• senzație de sațietate după ce ați mâncat cantități mici.

Amiloidoza pulmonară - amiloidul se poate depune în căile respiratorii sau în țesutul pulmonar propriu-zis:

• dificultăți de respirație;
• tuse, uneori cu sânge.

Amiloidoza cutanată - unele persoane cu amiloidoză au depozite sub piele, iar acest lucru poate provoca:

• pete purpurii în jurul ochilor;
• apariția nodulilor sau purpură (zone mici sau mari de sângerare sub piele).

Multe dintre aceste simptome sunt comune altor boli mai frecvent întâlnite, așa că este esențial să vă consultați cu un medic specialist dacă vă confruntați cu aceste simptome.

Tratament

Tratamentul pentru amiloidoză se concentrează, în general, pe limitarea producției de proteină amiloidă și pe gestionarea simptomelor cauzate de acumularea acesteia în organe. Planul de tratament specific va varia în funcție de tipul de amiloidoză și de organele implicate:

• chimioterapia - dacă aveți amiloidoză primară (cel mai frecvent tip), medicul vă poate recomanda medicamente chimioterapice pentru a afecta celulele anormale care produc proteina amiloidă în măduva osoasă; acest lucru poate ajuta la limitarea formării de amiloid nou și, potențial, la micșorarea depozitelor de amiloid existente;
• transplantul autolog de celule stem - în unele cazuri de amiloidoză primară poate fi luată în considerare chimioterapia în doze mari, urmată de un transplant de celule stem; aceasta presupune recoltarea de celule stem din propriul organism, utilizarea chimioterapiei pentru a distruge măduva osoasă și apoi infuzia celulelor recoltate înapoi în organism pentru a reface măduva osoasă;
• terapia țintită - medicamentele care se leagă de proteina amiloidă sau care întrerup formarea fibrilelor de amiloid pot fi de ajutor în anumite tipuri de amiloidoză;
• transplantul de organe - în cazurile severe, în care funcția organelor este grav compromisă, ar putea fi necesar un transplant de organe (inimă sau rinichi); în cazurile de amiloidoză ereditară cu transthyretină, poate fi luat în considerare un transplant de ficat, deoarece ficatul este locul principal de producere a transtiretinei;
• îngrijire de susținere - implică gestionarea simptomelor și a complicațiilor amiloidozei; de exemplu, diureticele pot ajuta la controlul acumulării de lichide în organism, iar medicamentele pot ajuta la controlul aritmiilor cardiace; se pot recomanda modificări ale dietei pentru a ajuta la gestionarea simptomelor digestive.

Complicații

Amiloidoza poate duce la o varietate de complicații, în funcție de organele afectate de depunerea proteinelor amiloide:

• afectarea rinichilor - atunci când proteinele amiloide se depun în rinichi, se poate ajunge la disfuncții renale și chiar la insuficiență renală; pierderea de proteine în urină (proteinurie) este frecventă și, în cazurile severe, poate fi necesară dializa;
• probleme cardiace - amiloidoza poate afecta inima, provocând cardiomiopatie restrictivă, ceea ce înseamnă că inima este rigidă și are dificultăți în a se umple cu sânge, iar acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă; amiloidoza poate, de asemenea, să perturbe ritmul normal al inimii, ducând la aritmii și alte complicații cardiace grave;
• afectarea ficatului - poate duce la mărirea ficatului și chiar la insuficiență hepatică, în cazurile grave;
• probleme ale sistemului nervos - atunci când amiloidul se depune în nervi, poate provoca amorțeală, furnicături sau slăbiciune; dacă afectează sistemul nervos autonom (care controlează funcțiile involuntare), poate duce la tensiune arterială scăzută, ritm cardiac neregulat, disfuncție erectilă și probleme cu controlul vezicii urinare;
• probleme digestive - dacă amiloidul se depune în tractul gastrointestinal, poate duce la diverse probleme digestive, cum ar fi dificultăți la înghițire, diaree, constipație sau senzația de sațietate rapidă;
• complicații respiratorii - dacă sunt afectați plămânii, pot apărea dificultăți de respirație, atât la effort, dar și în repaus;
• malnutriție și pierdere în greutate - amiloidoza severă poate perturba capacitatea organismului de a absorbi nutrienții, ceea ce duce la pierderea în greutate și malnutriție.