Rinichi polichistic

Cauze

Boala polichistică renală este o tulburare care se transmite genetic, de la părinți la copii. Acest lucru se poate întâmpla dacă unul sau ambii părinți transmit genele anormale, prin două procese:

• moștenire dominantă: un părinte are boala și transmite copilului o genă anormală; fiecare copil are 50% șanse să facă boala;
• moștenire recesivă: ambii părinți poartă gena anormală și transmit o genă anormală copilului; fiecare copil are 25% șanse să facă boala.

Există și cazuri în care o mutație genetică apare de la sine (spontan), astfel încât niciunul dintre părinți nu are o copie a genei mutante.

Simptome

Majoritatea pacienților cu rinichi polichistic nu dezvoltă simptome până la vârsta de 30 - 40 de ani.

Hipertensiunea arterială este cel mai frecvent semn al bolii polichistice renale; alte simptome includ:

• dureri de spate sau laterale;
• creștere în dimensiune a abdomenului;
• sânge în urină;
• infecții frecvente ale vezicii urinare sau ale rinichilor;
• pietre la rinichi;
• aritmie cardiacă;
• dureri de cap.

Tratament

În prezent, nu există tratament pentru boala polichistică renală. Studii recente sugerează că un consum de apă pe tot parcursul zilei și evitarea băuturilor cu cofeină pot încetini creșterea chisturilor.

Există, în schimb, mai multe tratamente de susținere pentru a controla simptomele, a ajuta la încetinirea creșterii chisturilor și pentru a preveni sau a încetini pierderea funcției renale; acestea includ:

• controlul tensiunii arteriale;
• tratament prompt cu antibiotice pentru infecția vezicii urinare sau a rinichilor;
• medicamente pentru controlul durerii;
• un stil de viață sănătos prin renunțarea la fumat, exerciții fizice, controlul greutății și reducerea consumului de sare;
• consum suficient de apă pe tot parcursul zilei;
• evitarea consumului de cofeină.

Complicații

Complicațiile asociate cu boala polichistică renală includ:

• tensiune arterială crescută: este o complicație frecventă a BPR; netratată, poate provoca leziuni suplimentare ale rinichilor și poate crește riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral;
• pierderea funcției renale: este una dintre cele mai grave complicații; aproape jumătate dintre pacienții cu rinichi polichistic suferă de insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani;
• durere cronică: este un simptom comun pentru persoanele cu boală polichistică renală; apare adesea în lateral sau în spate și poate fi asociată cu infecția tractului urinar, cu pietre la rinichi sau cu o afecțiune malignă;
• apariţia chisturilor la ficat: probabilitatea de a dezvolta chisturi hepatice crește odată cu vârsta; atât bărbații, cât și femeile pot suferi de chisturi, dar femeile dezvoltă, adesea, chisturi mai mari;
• dezvoltarea unui anevrism în creier: persoanele cu BPR au un risc mai mare de anevrisme;
• complicații ale sarcinii: în unele cazuri, femeile pot dezvolta preeclampsie, o tulburare care pune viața în pericol;
• anomalii ale valvei cardiace: unul din patru pacienți cu rinichi polichistic ajung la prolaps de valvă mitrală;
• probleme de colon: poate apărea diverticulita (pungi în peretele colonului).