Boala polichistica renala

Boala polichistica renala este o boala ereditara cu formare de chisturi renale, determinand marirea gradata a ambilor rinichi, uneori cu evolutie catre insuficienta renala.

Echipa medicala MedLife - Urologie

Tuta Dumitru, Medic Primar
Medic Primar
Medic specialist
Plugaru Gheorghe,Doctor
Doctor
Stegarescu Sergiu,Medic Primar
Medic Primar
  •  
  • 1 of 13

Boala polichistica renala - Cauze / agent infectios / factori de risc

Cauzele bolii polichistice renale

Aproape toate formele sunt determinate de o mutatie genetica familiala. 

Transmiterea bolii polichistice renale (BPR) este autosomal dominanta sau recesiva. Cazurile sporadice apar rar. 

Boala polichistica renala autosomaldominantaare o incidenta de 1/1.000 si reprezinta 5%-10% din totalul pacientilor cu boala renala in stadiul terminal, necesitand terapie de substitutie. Manifestarile sunt rare inainte de varsta adulta. Toti pacientii ≥ 80 de ani au cateva semne. 

BPR autosomal recesivaeste rara, incidenta fiind de 1/10.000. Aceasta forma determina frecvent insuficienta renala in perioada copilariei. 

Boala polichistica renala - Simptome

Semnele si simptomele bolii polichistice renale includ

  • durerea in flanc;
  • durerea abdominala;
  • hematuria;
  • hipertensiunea.

Boala polichistica renala autosomal dominanta nu determina, de obicei, simptome initiale. Jumatate dintre pacienti raman asimptomatici, nu dezvolta insuficienta renala acuta sau cronica si nu sunt diagnosticati vreodata. Majoritatea pacientilor care dezvolta simptome o fac aproape de 30 de ani. Simptomele includ durere redusa in flanc, abdomen si partea inferioara a spatelui din cauza maririi chistului si simptomelor infectiei. Durerea acuta, atunci cand apare, se datoreaza, de obicei, hemoragiei din interiorul chisturilor sau deplasarii calculilor. Febra este frecventa in pielonefrita acuta. 

Boala polichistica renala - Tratament

Diagnosticul bolii polichistice renale

Diagnosticul se bazeaza pe anamneza, istoric familial, examen fizic si imagistica. Ecografia sau CT reprezinta teste imagistice de electie, aratand extinderea modificarilor chistice in afara rinichilor si aspectul de “ros de molii” datorita chistului care inlocuieste tesutul functional. Analiza urinei detecteaza proteinuria usoara si hematuria microscopica sau macroscopica. Hematuria (urinare cu sange) masiva se poate datora unui calcul dislocat sau unei hemoragii din cauza ruperii unui chist. Piurie (prezenta puroiului in urina) este frecventa chiar si fara infectie bacteriana. Initial, ureea si creatinina serice sunt normale sau doar usor crescute, dar cresc treptat, mai ales cand este prezenta hipertensiunea. 

Pe la varsta de 75 de ani, 50%-75% dintre pacienti cu BPR autosomal dominanta necesita terapie renala de substitutie (dializa sau transplant).

Tratament in boala polichistica renala

Tratamentul este simptomatic inaintea declansarii insuficientei renale si prin dializa sau transplant dupa aceea.

Controlul strict al tensiunii arteriale este esential iar aportul de proteine ar trebui adesea restrictionat.