Epidermoliză buloasă

Descoperă informații utile despre epidermoliză buloasă: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin piele fragilă și predispusă la formarea de vezicule. Aceste vezicule (bășici) pot apărea ca răspuns la răni minore, atunci când îmbrăcămintea se freacă de piele sau când pielea este zgâriată sau chiar și de la căldură.

Epidermoliza buloasă apare ca urmare a unei mutații genetice, moștenite de la părinți. Mutația genei schimbă modul în care organismul produce proteinele necesare formării pielii, astfel încât straturile cutanate nu se leagă între ele în mod corect, ceea ce face ca pielea să se rupă/fisureze mai ușor.

Formele bolii pot de la foarte ușoare până la foarte grave. Cazurile ușoare provoacă, de obicei, vezicule dureroase pe mâini, coate, genunchi și picioare; însă bășicile pot apărea oriunde pe corp. În cazurile severe, acestea pot apărea în interiorul corpului, precum ar fi mucoasa gurii, a esofagului, a stomacului sau a organelor genitale. Vindecarea veziculelor se poate face cu cicatrici dureroase.

Epidermoliza buloasă apare de obicei la sugari sau la copiii mici; unii pacienți nu dezvoltă simptome până la adolescență sau chiar mai târziu.

Boala nu se vindecă, dar formele ușoare se pot ameliora odată cu înaintarea în vârstă. Tratamentul se concentrează pe îngrijirea veziculelor și pe prevenirea apariției altora noi.

Există patru tipuri majore de epidermoliza buloasă, în funcție de stratul de piele în care apare mutația genei:

epidermoliza buloasă simplă/simplex: veziculele apar în partea inferioară a epidermei;
epidermoliza buloasă joncțională: veziculele apar în partea superioară a membranei bazale, din cauza problemelor de adeziune între epidermă și membrana bazală;
epidermoliza buloasă distrofică: veziculele apar în dermul superior din cauza problemelor de adeziune între membrana bazală și dermul superior;
sindromul Kindler: veziculele apar în mai multe straturi ale pielii, inclusiv în membrana bazală.

Au fost identificate peste 30 de subtipuri ale bolii, grupate în cele patru mari categorii de epidermoliză buloasă.

Un al cincilea tip de boală, epidermoliza buloasă dobândită, este o tulburare autoimună rară, care determină sistemul imunitar al organismului să atace un anumit tip de colagen din pielea pacientului.

Cauze

O mutație într-una dintre cele 18 gene care codifică proteinele esențiale pentru structura și funcțiile pielii, provoacă epidermoliza buloasă. Gena bolii poate fi moștenită de la un părinte (moștenire autozomal dominantă) sau de la ambii părinți (moștenire autozomal recesivă).

Persoanele cu această patologie au o genă lipsă sau deteriorată care afectează proteina folosită pentru a produce colagen. Colagenul conferă țesuturilor conjunctive,, rezistență și intră în alcătuirea/structura lor. Din cauza acestui defect, straturile pielii, epidermul și dermul, nu mai sunt aderente așa cum ar fi normal, iar acest lucru are ca rezultat o piele fragilă și cu formarea de vezicule.

Factori de risc

Factorul de risc major pentru dezvoltarea epidermolizei buloase îl reprezintă antecedentele familiale ale bolii.

Simptome

Semnele și simptomele epidermolizei buloase depind de tipul afecțiunii, însă uneori se pot suprapune între tipuri; acestea includ:

piele fragilă care formează ușor vezicule, în special pe palme și picioare;
unghiile groase sau neformate;
vezicule în interiorul gurii și gâtului;
vezicule pe scalp și căderea părului;
piele care pare subțire;
chisturi albe sub piele de mici dimensiuni (milia);
probleme dentare, precum cariile;
dificultate la înghițire;
piele cu mâncărime, dureroasă;
anemie.

Diagnosticare

Medicul dermatolog poate identifica epidermoliza buloasă după aspectul pielii. Este posibil să fie necesare unele teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul:

biopsie cutanată și imunofluorescență: cu această tehnică, o mică probă de piele sau mucoasă afectată este îndepărtată și examinată cu un microscop special, care utilizează lumina reflectată pentru a identifica straturile de piele implicate; acest test identifică, de asemenea, dacă proteinele necesare creșterii pielii sunt prezente și sănătoase;
testare genetică: medicul ia o probă de sânge și o trimite la un laborator pentru analiza ADN;
testare prenatală: familiile cu antecedente de epidermoliză buloasă pot lua în considerare testarea prenatală și consilierea genetică.

Tratament

Epidermoliza buloasă nu se poate vindeca. Tratamentul este menit să:

prevină formarea veziculelor;
țină sub control veziculele, astfel încât să nu apară complicații;
gestioneze problemele nutriționale care pot apărea din cauza veziculelor din gură sau din esofag;
gestioneze durerea.

Pentru a evita formarea veziculelor sau ruperea pielii, medicii recomandă:

purtarea hainelor moi, largi, confecționate din fibre naturale și evitarea, pe cât posibil, a contactului cu cusăturile;
evitarea supraîncălzirii corpului;
evitarea razelor de soare sau folosirea unei protecții solare;
aplicarea unor bandaje speciale pentru a proteja pielea (neadezive, ci din fașă sau tifon).

Pentru a trata veziculele, dermatologul poate recomanda:

tratarea zilnică a rănilor cu unguente;
folosirea unor bandaje cu medicament pentru a ajuta veziculele să se vindece și pentru a preveni infecția;
medicamente pentru a gestiona durerea.

Cazurile severe de epidermoliză buloasă pot necesita intervenție chirurgicală. Operația poate fi utilă pentru a lărgi esofagul, în cazul în care veziculele și cicatricile au provocat îngustarea acestuia. Introducerea unui tub de hrănire direct în stomac, ocolind în întregime esofagul, este o altă opțiune pentru unii pacienți.

Chirurgia poate fi folosită, de asemenea, pentru a separa degetele de la mâini sau de la picioare dacă acestea au fuzionat în urma vindecării veziculelor.

Complicații

Epidermoliza buloasă se poate agrava chiar și cu tratament, așa că este importantă identificarea din timp a primelor semne de complicații. Acestea pot include:

infecţii cutanate: veziculele sparte se pot suprainfecta cu bacterii;
infecții sistemice: sepsisul apare atunci când bacteriile dintr-o sursă de infecție ajung în sânge și se răspândesc în tot corpul;
lipirea degetelor și modificări ale articulațiilor: formele severe de epidermoliză buloasă pot duce la fuzionarea degetelor de la mâini sau de la picioare și pot provoca modifcări ale articulațiilor; acest lucru poate afecta funcția degetelor, genunchilor și coatelor;
probleme de alimentație: apariția veziculelor în gură poate îngreuna alimentația și poate duce la malnutriție și anemie; problemele de alimentația pot provoca, de asemenea, vindecarea întârziată a rănilor și încetinirea creșterii la copii;
constipaţie: poate fi cauzată de veziculele dureroase prezente în zona anală sau de ingerarea insuficientă de lichide și alimente bogate în fibre;
probleme dentare: cariile, paradontoza și alte probleme cu țesuturile din interiorul gurii sunt comune la unele tipuri de epidermoliza buloasă;
cancer de piele: unii pacienți prezintă un risc crescut de apariție a unui tip de cancer de piele numit carcinom cu celule scuamoase;
deces: sugarii cu epidermoliză buloasă joncțională severă prezintă un risc ridicat de infecții și pierderi de lichide corporale din cauza veziculelor extinse; apariția veziculelor în gură și gât îngreunează, de asemenea, mâncarea și respirația.

Alte complicații presupun:

probleme oculare, inclusiv orbire;
distrofie musculară;
probleme cardiace;
insuficiență renală.

Prevenție

Fiind o boală genetică, epidermoliza buloasă nu poate fi prevenită. Câteva măsuri pot ajuta, însă, la prevenirea formării veziculelor și a infecțiilor:

menținerea unui mediu răcoros, cu temperatură constantă;
păstrarea pielii hidratate, prin creme, pe tot parcursul zilei;
folosirea textilelor moi, naturale, fără etichete și cusături;
prevenirea zgârierii;
acoperirea suprafețelor dure.

Consilierea genetică este recomandată viitorilor părinți care au antecedente familiale de orice formă a epidermolizei buloase.

Bibliografie

“Epidermolysis Bullosa - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062. Accesat in 26 Mar. 2025.
NIAMS. “Epidermolysis Bullosa.” National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, 11 Apr. 2017, www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa. Accesat in 26 Mar. 2025.
“Epidermolysis Bullosa: Symptoms, Causes, Types & Treatment.” Cleveland Clinic, 7 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/17792-epidermolysis-bullosa. Accesat in 26 Mar. 2025.
“Epidermolysis Bullosa - Symptoms and Causes.” Www.pennmedicine.org, www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/epidermolysis-bullosa.

Alte afecțiuni similare

Entorsa la genunchi

Entorsa de genunchi este un traumatism declanșat de întinderea sau ruptura ligamentelor care susțin articulația genunchiului. Stabilitatea și mobilitatea genunchiului...

Vezi detalii

Entorsa la gleznă

Entorsa de gleznă este o afecţiune frecventă a piciorului, care presupune deterioarea țesuturilor moi ale gleznei, cu afectarea ligamentelor, a tendoanelor și a...

Vezi detalii

Entorsa la mână

Entorsele mâinii presupun afectarea degetelor, a încheieturii mâinii (cunoscută ca articulația pumnului) sau a cotului și sunt leziuni traumatice în care ligamentele de...

Vezi detalii

Epididimita

Epididimita este o inflamație a epididimului, tubul situat în partea din spate a testiculelor, care stochează și transportă spermatozoizii. Când acest tub se inflamează,...

Vezi detalii

Epifora

Epifora se datorează unei perturbări a echilibrului între producția de lacrimi și eliminarea lor prin canalul nazolacrimal. Ca urmare, epifora reprezintă o lăcrimare...

Vezi detalii

Epiglotita

Epiglotita este o afecțiune care poate pune viața în pericol, caracterizată prin inflamarea și umflarea epiglotei, țesutul situat la baza limbii și deasupra laringelui...

Vezi detalii