Sarcomul

Despre Sarcom

Sarcomul este tumora malignă apărută în oase (sarcom osos) sau în țesuturile de legătură (țesuturi care leagă, susțin sau înconjoară părți ale corpului); acestea includ mușchi, vase de sânge, tendoane, nervi, capsule articulare și poartă denumirea generică de sarcoame de părți moi.

Sarcoamele reprezintă aproximativ 25% din tumorile solide care apar la copii și sub 1% din tumorile solide la adult. Cele mai frecvente sunt, însă, sarcoamele de părți moi, în timp ce doar 10% sunt sarcoame osoase.

Printre tipurile de sarcoame de părți moi se disting:

• angiosarcomul: se formează din celulele pereților vaselor de sânge sau ai vaselor limfatice; poate apărea în orice parte a corpului, dar este mai frecvent pe pielea capului și a gâtului;
• condrosarcomul: îşi are originea la nivelul țesuturilor din jurul oaselor sau chiar la nivelul oaselor;
• dermatofibrosarcom protuberans: este o formă extrem de rară de cancer de piele, care își are originea în derm (stratul de mijloc al pielii);
• sarcomul epitelioid: își are originea în țesutul de susținere al pielii și poate fi localizat în oricare parte a corpului;
• sarcomul Ewing: este o tumoră localizată la nivelul oaselor sau țesuturilor din imediata vecinătate a acestora; este mai frecvent localizat în oasele membrelor inferioare și în cele ale pelvisului, dar poate fi localizat la nivelul oricărui os;
• tumorile stromale gastro-intestinale (GIST): au originea în anumite celule nervoase ale tractului digestiv, cel mai frecvent fiind localizate la nivelul stomacului și intestinului subțire;
• sarcomul Kaposi: se formează de-a lungul pereților vaselor de sânge și nervilor;
• leiomiosarcomul: este o tumoră malignă rară, care își are originea în fibrele musculare netede (de la nivelul mai multor structuri și organe, cum ar fi: vase de sânge, pereții tubului digestiv, uter sau sistem urinar); practic, oricare dintre aceste structuri pot fi originea unui leiomiosarcom. În funcție de zona anatomică unde sunt localizate, acestea pot fi:

Leiomiosarcom tisular: cea mai frecventă formă;

Leiomiosarcom cutanat sau subcutanat: se dezvoltă de la nivelul mușchilor care controlează firele de păr; este o formă rar întâlnită;

Leiomiosarcom cu origine vasculară: se dezvoltă de la nivelul pereților vaselor de sânge, arteră pulmonară, venă cavă inferioară sau alte vase de sânge și este cea mai rară formă de liomiosarcom.

• liposarcomul: apare în celulele grase din corp, cu predilecție în cele de la nivelul mușchilor membrelor inferioare, abdomenului, dar poate afecta orice parte a corpului; 
• mixofibrosarcomul: îşi are originea în țesuturile care înconjoară și susțin oasele, mușchii și organele; este mai frecvent întâlnit la nivelul extremităților;
• tumorile maligne ale tecii nervului periferic: sunt tumori maligne rare, care au originea în învelișul fibrelor nervoase situate în afara măduvei spinării; pot apărea oriunde în corp, dar sunt mai frecvent întâlnite la nivelul zonelor profunde ale brațelor, picioarelor și trunchiului;
• rabdomiosarcomul: este tumora malignă cu originea la nivelul mușchilor striați - mușchii corpului responsabili de mișcări, o parte din mușchii uterului sau ai vezicii urinare;
• sarcomul sinovial: se dezvoltă de la nivelul foițelor care învelesc articulațiile, cu preponderență articulațiile mari (ex. articulația genunchiului), la tineri; deși sarcomul sinovial poate apărea în orice parte a corpului, cele mai frecvente localizări sunt la nivelul picioarelor, brațelor și gâtului;
• sarcomul pleomorf nediferențiat: apare în țesuturile moi din corp, dar mai ales la nivelul brațelor și gambelor și, uneori, la nivelul porțiunii din afara foiței care îmbracă organele abdominale (spațiul retroperitoneal);
• osteosarcomul: este sarcomul cu originea la nivelul celulelor osoase; cel mai frecvent apare la nivelul oaselor lungi, dar se poate întâlni și în afara osului. Este mai des întâlnit la adolescenți, dar au fost menționate cazuri și la copii mai mici sau la vârstnici.

Factori de risc

Factorii de risc în apariţia sarcomului diferă, în funcţie de tipul acestuia:

Angiosarcomul: apariţia lui a fost asociată mai frecvent cu:

• radioterapia: expunerea pielii deja lezate la radiații poate crește riscul de apariție;
• limfedemul prelungit: blocarea vaselor limfatice, prin îndepărtarea unor ganglioni sau prin blocarea lor cu limfă, care nu se mai poate întoarce în vene;
• substanțele chimice (ex: arsenic sau clorură de vinil): expunerea la aceste substanțe este mai frecvent asociată cu angiosarcomul hepatic;
• factorii genetici: existența unor mutații la nivelul genelor care produc neurofibromatoza, sindromul Maffucci, mutații la nivelul genelor BRCA 1 și BRCA 2.

Condrosarcomul, are ca factori de risc:

• vârsta înaintată: apare mai frecvent la adulţi și vârstnici, deși uneori poate afecta și persoane mai tinere;
• boala Maffucci și boala Olliers: pot duce la apariția de encondroame, care, în timp, se pot transforma în condrosarcoame.

Sarcomul Ewing: este mai frecvent asociat cu mutații la nivelul genei EWSA1, mutație care este patognomonică și este folosită pentru diagnostic; factorii de risc sunt:

• vârsta tânără: este frecvent întâlnit la copii, dar poate fi identificat și la vârste mai înaintate;
• descendența europeană: persoanele cu descendență europeană au un risc mai mare decât cei de origine africană sau est-asiatică.

GIST: nu sunt cunoscuți factori de risc din mediul extern care să producă tumorile stromale gastro-intestinale; se cunosc, în schimb, anumite gene, care, în urma unor modificări suferite, pot duce la apariția tumorilor GIST:

• GIST sporadic: este malignitatea care afectează doar un individ; nu sunt încă știute cauzele care produc această boală;
• GIST familial: mai mulți membrii ai unei familii, din mai multe generații, pot dezvolta această boală, prin modificări la nivelul genelor KIT (transmise de la părinți la copii), modificări la nivelul genei PDGFRA, neurofibromatoza tip I (defecte la nivelul genei NF1), sindromul Carney-Stratakis (caracterizat de defecte la nivelul genei SDH - succinat dehidrogenazei); toate aceste afecțiuni în familie se pot transmite de la părinți la copii și cresc riscul descendenților de a dezvolta GIST.

Sarcom Kaposi: este asociat cu infecția cu virusul herpetic tip 8 (HHV-8); riscul este mai mare la persoanele imunocompromise (infectate HIV sau cu imunosupresie indusă - ex: transplant de organe), la care acest virus poate persista și produce sarcom Kaposi;

Leiomiosarcomul: nu sunt pe deplin cunoscute cauzele sale, dar expunerea la radiații ionizante și la unele pesticide poate crește riscul;

Liposarcomul: există mai mulți factori suspectați în creșterea riscului de apariție a liposarcoamelor:

• factori chimici;
• expunerea la radiații ionizante, mai ales la doze mai mari de 50 Gy, perioada de risc maxim fiind de la mai mult de 10 ani de la iradiere;
• imunodeficiență;
• susceptibilitate genetică: sindromul Li-Fraumeni, boala Recklinghausen sau neurofibromatoza tip I, sindromul Gardner, retinoblastom, sindromul Werner, sindromul Gorlin.

Mixofibrosarcomul: nu au fost identificate cauzele directe de apariție, dar unii factori de risc sunt mai frecvent asociați cu mixofibrosarcomul:

• vârsta înaintată;
• radioterapia pentru orice tip de cancer în antecedente, cu mai mult de 10 ani în urmă;
• expunerea la substanţe toxice (ex: clorură de vinil);
• lezări ale sistemului limfatic;
• istoric familial de sarcom de părți moi.

Tumorile maligne ale tecii nervului periferic: nu sunt cunoscute cauzele apariţiei acestora, dar printre factorii de risc cel mai frecvent implicați se numără:

• expunerea la radiații ionizante;
• neurofibroamele;
• neurofibromatoza Recklinghausen tip I.

Rabdomiosarcomul: au fost identificate mai multe condiții care se asociază cu un risc mai mare de apariție a bolii:

• vârsta tânără: este mai frecvent la copiii sub 10 ani, dar poate fi întâlnit la orice vârstă;
• este ușor mai frecvent la băieți, decât la fete;
• ereditatea: unele boli cu afectare familială sunt asociate mai des cu apariția rabdomiosarcomului: sindromul Li - Fraumeni, sindromul Beckwith-Wiedemann, boala Von Recklinghausen sau neurofibromatoza tip I, sindromul Costello, sindromul Noonan;
• expunerea intrauterină la radiații X.

Sarcomul sinovial: printre factorii asociați cu creșterea riscului se numără:

• expunerea la radiații;
• consumul excesiv de alcool;
• sindromul Gardner.

Sarcomul pleomorf nediferențiat: expunerea la radiații este un posibil factor de risc, dar dezvoltarea sarcomului apare la 10-20 de ani de la această expunere;

Osteosarcomul: sunt definite mai multe categorii de factori de risc:

• vârsta: incidența atinge maximul în intervalul 10-30 de ani, deși au fost depistate cazuri și după vârsta de 60 de ani;
• înălțimea: copiii cu osteosarcom sunt, de obicei, mai înalți decât media de vârstă, ceea ce sugerează asocierea cu etapa de creștere rapidă a oaselor;
• genul: bărbații au un risc ușor mai ridicat;
• rasa: africanii sunt afectați puțin mai frecvent, comparativ cu hispanicii;
• radiațiile gamma: expunerea excesivă la radiații gamma, inclusiv în cadrul procedurilor de radiodiagnostic;
• unele boli osoase: boala Paget a osului, osteocondroza ereditară multiplă, displazia fibroasă;
• sindromurile neoplazice ereditare: retinoblastomul, sindromul Li-Fraumeni, sindromul Rothmund-Thomson, sindromul Bloom, sindromul Werner.

Diagnosticare

Ca și în cazul altor forme de cancer, diagnosticul sarcomului presupune mai multe etape:

Diagnostic de certitudine: se realizează pe baza analizei probei de țesut prelevat prin biopsie, de la nivelul tumorii; în funcție de localizarea bolii, biopsia poate fi efectuată de:

• dermatolog: pentru formele cutanate;
• ortoped: formele localizate la nivelul tendoanelor, articulațiilor și oaselor;
• neurochirurg: tumori localizate la nivelul coloanei vertebrale;
• Gastroenterologie: tumori cu localizare la nivelul tractului digestiv;
• chirurg sau ginecolog: tumori ale organelor abdominale și genitale;
• urolog: tumori localizate la nivelul aparatului urinar.

Diagnostic stadial: stabilește extensia reală a bolii, respectiv stadiul inițial al bolii, prin:

• evaluarea extensiei tumorale (categoria de T): în funcție de dimensiunea tumorii și gradul de infiltrare a țesuturilor de vecinătate - de la T1 la T4;
• evaluarea extensiei limfatice (categoria de N): gradul de infiltrare cu celule tumorale al ganglionilor limfatici regionali - N0 (fără ganglioni invadați) sau N1 (ganglioni regionali invadați);
• evaluarea extensiei la distanță (categoria de M).

Prin asocierea celor trei categorii se stabilește stadiul bolii. În plus, în cazul sarcoamelor, pentru evaluarea prognosticului mai sunt luate în considerare:

• gradul de diferențiere al tumorii, adică în ce măsură celula tumorală mai seamănă cu celula de origine;
• numărul de mitoze;
• gradul de necroză tumorală.

Prevenție

Având în vedere gama largă de afecțiuni genetice asociate cu apariția sarcoamelor, cea mai eficientă modalitate de prevenție rămâne menținerea unui stil de viață sănătos, expunerea limitată la chimicale și radiații, evitarea consumului de alcool și prezentarea cât mai repede la medic dacă se observă modificări la nivelul părților corpului.