medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Trombofilia

Trombofilia

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre trombofilie

Trombofilia este o afecțiune care face ca sângele din vene și artere să fie mai predispus la coagulare. Aceasta poate fi de două tipuri: ereditară sau moștenită (genetică), ori dobândită, și constă în formarea de cheaguri de sânge (numite și trombi) atât în artere, cât și în vene.

În mod normal, atunci când vă tăiați degetul cu un cuțit, de exemplu, corpul dumneavoastră formează un cheag de sânge. Cheagul de sânge format oprește sângerarea. Ulterior, cheagul este distrus în momentul în care nu mai este nevoie de el. Atunci când aveți trombofilie, corpul fie va produce prea multe cheaguri (trombi) de sânge, fie nu le va putea descompune pe cele vechi.

Trombii pot provoca înfundări sau blocaje în vene sau artere. Acest lucru poate afecta circulația spre organele principale sau poate provoca un accident vascular cerebral ori un atac de cord (infarct), deoarece vasele de sânge transportă oxigenul de care celulele au nevoie. Dacă există un blocaj, sângele nu poate livra oxigen către celule.

Este foarte important de știut că persoanele care prezintă mutații genetice ce se încadrează în criteriile de diagnostic pentru trombofilia ereditară nu vor prezenta, obligatoriu, evenimente trombotice de-a lungul vieții lor, ci doar au un risc mai mic sau mai mare față de populația generală care are aceste mutații absente.

Mutațiile pot fi de două tipuri:

  • heterozigote (când persoana purtătoare moștenește o singură copie anormală a genei de la unul dintre părinți);
  • homozigote (când persoana purtătoare moștenește două copii anormale ale genei de la ambii părinți).

 

Trombofilia ereditară poate fi de mai multe tipuri, în funcție de mutațiile prezente:

  • Mutația factorului V Leiden (FVL)

Este cel mai frecvent tip de trombofilie ereditară (întâlnită la 5% - 8% dintre persoanele de origine europeană). Riscul de a face o tromboză venoasă profundă (TVP) este mai mare la primul eveniment (1 din 5 persoane care a dezvoltat TVP ca prim eveniment prezintă mutația factorului V Leiden), dar nu este mai mare şi riscul de a avea mai multe cheaguri de sânge după primul. Dacă trombul dezvoltat circulă la nivelul vaselor sangvine din plămân, persoana afectată poate dezvolta trombembolism pulmonar (TEP) – mutația factorului V Leiden crescând riscul, însă nu este asociat frecvent cu acest timp de eveniment trombotic.

9 din 10 persoane care prezintă mutația factorului V Leiden nu vor suferi un eveniment trombotic de tipul TVP sau TEP, însă prezintă un risc mai crescut față de populația generală. S-a dovedit că evenimentele trombotice asociate mutației FVL, de tipul TVP sau TEP, sunt întâlnite la persoanele cu vârstă de peste 50 de ani, la femei după naștere (post-partum), în timpul sau la scurt timp după inițierea administrării de contraceptive orale (anticoncepționale) sau a tratamentelor hormonale cu estrogeni ori după intervenții chirurgicale;

  • Mutația factorului ll ( protrombinei)

Reprezintă al doilea cel mai comun risc de trombofilie ereditară (1/50 la populația europeană) după mutația factorului V Leiden.

Riscul de embolie pulmonară la primul eveniment, de tromboză venoasă profundă (TVP) sau de avort spontan este mai mare. Riscul de a dezvolta TVP sau TEP la purtătorii de mutație a Fll heterozigot este de 2-3/1000, iar la cei cu mutație homozigotă crește. Riscul de a transmite mai departe copiilor mutația diferă; astfel, în cazul în care persoana are mutație homozigotă, atunci copilul va moșteni mutația, iar dacă persoana este purtătoare de mutație heterozigotă, riscul de transmitere către copii va fi de 50%.

Tipurile mai puțin frecvente de trombofilie ereditară includ:

  • Deficitul de proteină C;
  • Deficitul de proteină S;
  • Deficitul de antitrombină III.

Deficitele acestor proteine (care, în mod normal, sunt niște anticoagulanți naturali secretați în organism) vor duce la imposibilitatea controlăriii coagulării, ceea ce va determina formarea excesivă a trombilor.

Trombofilia dobândită, care este mai frecventă decât cea ereditară, provine dintr-o varietate de lucruri, cum ar fi medicamentele, stilul de viață sau bolile (infecția cu HIV, bolile hepatice, hepatitele). Cea mai frecventă trombofilie dobândită este sindromul anticorpilor antifosfolipidici, care este și cea mai agresivă (persoana cu acest sindrom va fi monitorizată și tratată de medicul reumatolog, în echipă cu cel hematolog) coagulare intravasculară diseminată.

cheag de sange in trombofilie

Cauze

Cauzele trombofiliei includ:

  • o mutație genetică sau lipsa unei proteine de care organismul are nevoie pentru coagulare (trombofilie ereditară);
  • Sindromul anticorpilor antifosfolipidici, care include trei anticorpi antifosfolipidici separați (anticorpi anticardiolipinici IgG si IgM, anticorpi anti beta2 glicoproteină 1 IgG şi IgM, anticoagulantul lupic) – confirmarea diagnosticului se va face prin retestare la 12 săptămâni de la pozitivarea a cel puţin unuia din cei trei;
  • coagularea intravasculară diseminată (sindrom complex ce se descrie prin activarea sistemică a coagulării sângelui, cu prezența hemoragiilor severe asociate cu apariția trombilor în microcirculație – fenomen întâlnit din cauza unor multitudini de cauze, precum: politraumatisme, arsuri, pancreatite acute, infecții severe/sepsisuri, insuficiență hepatică, preeclampsie, intervenții chirurgicale, venin de șarpe, cancere cu/fără metastaze, leucemii etc);
  • boli medicale, cum ar fi hepatita, HIV și boli hepatice.

Factori de risc

Factorii de risc asociați trombofiliei includ:

  • obezitatea;
  • sarcina;
  • fumatul sau utilizarea produselor din tutun;
  • cancer, leucemii, diabet, HIV;
  • lipsa mişcării pentru o perioadă lungă de timp ( ex.: zborul cu avionul pentru o perioadă mai mare de patru ore, imobilizarea prelungită post-intervenții chirurgicale/terapie intensivă sau internarea prelungită în spital);
  • pilulele contraceptive care conțin estrogen;
  • terapiile de substituție hormonală care conțin estrogen;
  • un istoric familial de tromboze/cheaguri de sânge;
  • vârsta înaintată.

Simptome

Trombofilia nu provoacă simptome, așa că este posibil să nu știți că o aveți decât dacă se efectuează testele de screening pentru trombofilie ereditară sau sdr antifosfolipidic la indicația unui medic, în cazul în care persoana testată se consideră a fi la risc (în funcție de antecedentele personale sau familiale).

Simptomele unui cheag de sânge depind de locul unde este localizat:

  • braț sau picior: sensibilitate, căldură, umflături, durere care poate fi de intensitate progresivă până la impotentă funcțională (persoana afectată nu mai poate mișca membrul superior – brațul sau membrul inferior);
  • abdomen: vărsături, diaree, dureri abdominale severe;
  • inimă: dificultăți de respirație, greață, amețeală, transpirație, disconfort în partea superioară a corpului (torace), durere și presiune în piept ce pot iradia (propagarea durerii) până în membrul superior – brațul stâng, chiar și degete sau în mandibulă (partea mobilă, inferioară a feței);
  • plămâni: dificultăți de respirație, respirații foarte rapide, transpirație, tuse cu sânge, bătăi rapide ale inimii, dureri în piept, dureri la respirația profundă;
  • creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, amețeli, slăbiciune la nivelul feței sau al membrelor, dureri de cap puternice și bruște.

Tromboza venoasă profundă implică, de obicei, un singur picior (unilateral). Simptomele pot include:

  • umflături și sensibilitate la nivelul gambei sau al piciorului afectat – edemul (umflatură) membrului afectat este vizbil, comparativ cu membrul celălalt (contralateral);
  • durere care se poate intensifica până la imposibilitatea mobilizării piciorului (dacă vă îndoiți piciorul);
  • zona este mai caldă la atingere;
  • tegumentele sunt roșii, de obicei în partea din spate a piciorului, sub genunchi sau mai sus, în funcție de localizarea cheagului de sânge format.

Tromboza venoasă profundă poate apărea, uneori, la ambele picioare. De asemenea, se poate întâmpla la nivelul ochilor, creierului, ficatului și rinichilor.

Dacă cheagul se desprinde și intră în fluxul sanguin, poate ajunge în plămâni. Acolo, acesta poate întrerupe alimentarea cu sânge a plămânilor, devenind rapid o afecțiune care pune viața în pericol, o urgență iminentă numită embolie pulmonară.

Simptomele unei embolii pulmonare includ:

  • dureri în piept;
  • dificultăți de respirație;
  • amețeală, vertij;
  • tuse uscată sau tuse cu sânge ori mucus;
  • durere în partea superioară a spatelui;
  • leșin.
Femei purtand ciorapi compresivi pentru trombofilie

Diagnosticare

Medicul specialist diagnostichează trombofilia prin intermediul testelor de sânge special genetice.

Dacă dvs. sau cineva din familia dvs. are trombofilie, testele genetice pot fi capabile să identifice alți membri ai familiei cu aceeași afecțiune. Atunci când luați în considerare testarea genetică, ar trebui să vă întrebați medicul dacă rezultatele ar avea vreun impact asupra deciziilor de tratament.

Testarea genetică pentru trombofilie ar trebui să se facă numai sub îndrumarea unui consilier genetic calificat sau a unui medic specialist care consideră că testarea ar putea influența conduita sa terapeutică pentru a vă oferi cel mai bun tratament preventiv sau curativ în patologia dvs.

Tratament

Trombofilia se tratează numai în anumite situații, cu indicația medicului specialist hematolog. Dacă cheagurile de sânge vă afectează picioarele, medicul specialist vă poate sugera utilizarea unor ciorapi de compresie şi medicație preventivă pentru evitarea unui eveniment trombotic sau pentru tratarea unui tromb deja format.

Medicamentele ce pot fi utilizate în trombofilie sunt diluanți ai sângelui (anti angregante plachetare), anticoagulante sau trombolitice (medicamente care dizolvă cheagurile, utilizate doar în situații de urgență).

Este important de ştiut că anticoagulantele nu dizolvă cheagurile de sânge. Acestea stabilizează cheagurile de sânge, astfel încât să nu se deplaseze sau să se mărească, și permit resurselor naturale ale organismului să absoarbă cheagul, în timp. Doar tromboliticele pot dizolva rapid cheagurile.

În funcție de tipul de trombofilie și antecedentele personale sau familiale, este posibil să trebuiască să luați medicamente toată viața. De asemenea, în cazuri deosebite, în care vă știți cu un status mutațional complex al trombofiliei, este foarte importantă monitorizarea și prezentarea la medic sau în camera de gardă, în funcție de apariția simptomelor care v-ar putea pune viața în pericol.


Complicaţii

Cele mai frecvente complicații asociate trombofiliei includ:

  • Tromboză venoasă profundă (TVP);
  • Tromboembolia pulmonară (TEP);
  • Avorturile spontane (>2), aparent din cauze necunoscute.

Atât trombofilia dobândită, cât și cea moștenită (ereditară) sunt asociate cu un risc crescut de avort spontan, dar și cu unele complicații hipertensive ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia și sindromul HELLP (hemoliză, enzime hepatice crescute și scăderea numărului de trombocite).

Prevenție

Nu puteți preveni trombofilia moștenită, dar există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge:

  • renunțați la fumat;
  • mențineți o greutate optimă;
  • faceți exerciții fizice în mod regulat;
  • mențineți o dietă sănătoasă;
  • încercați să evitați perioadele lungi de inactivitate sau de repaus la pat.

Puteți avea trombofilie și să nu dezvoltați niciodată un cheag de sânge sau să nu aveți nevoie de tratament. În unele cazuri, medicul specialist vă poate recomanda utilizarea pe termen lung a anticoagulantelor, ceea ce va necesita analize de sânge periodice.

Bibliografie

  1. Clinic, Cleveland. “Thrombophilia: Causes, Symptoms and Treatment - Cleveland Clinic.” Cleveland Clinic, 2021, https://my.clevelandclinic.org
  2. Pietrangelo, Ann. “All about Thrombophilia.” Healthline, Healthline Media, 21 Feb. 2019, www.healthline.com
  3. NHS Choices. Thrombophilia. 2023, www.nhs.uk

Echipa medicală - Hematologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.