Trombofilia

Despre trombofilie

Trombofilia este o afecțiune care face ca sângele din vene și artere să fie mai predispus la coagulare. Aceasta poate fi de două tipuri: ereditară sau moștenită (genetică), ori dobândită, și constă în formarea de cheaguri de sânge (numite și trombi) atât în artere, cât și în vene.

În mod normal, atunci când vă tăiați degetul cu un cuțit, de exemplu, corpul dumneavoastră formează un cheag de sânge. Cheagul de sânge format oprește sângerarea. Ulterior, cheagul este distrus în momentul în care nu mai este nevoie de el. Atunci când aveți trombofilie, corpul fie va produce prea multe cheaguri (trombi) de sânge, fie nu le va putea descompune pe cele vechi.

Trombii pot provoca înfundări sau blocaje în vene sau artere. Acest lucru poate afecta circulația spre organele principale sau poate provoca un accident vascular cerebral ori un atac de cord (infarct), deoarece vasele de sânge transportă oxigenul de care celulele au nevoie. Dacă există un blocaj, sângele nu poate livra oxigen către celule.

Este foarte important de știut că persoanele care prezintă mutații genetice ce se încadrează în criteriile de diagnostic pentru trombofilia ereditară nu vor prezenta, obligatoriu, evenimente trombotice de-a lungul vieții lor, ci doar au un risc mai mic sau mai mare față de populația generală care are aceste mutații absente.

Mutațiile pot fi de două tipuri:

• heterozigote (când persoana purtătoare moștenește o singură copie anormală a genei de la unul dintre părinți);
• homozigote (când persoana purtătoare moștenește două copii anormale ale genei de la ambii părinți).

Trombofilia ereditară poate fi de mai multe tipuri, în funcție de mutațiile prezente:

• Mutația factorului V Leiden (FVL)

Este cel mai frecvent tip de trombofilie ereditară (întâlnită la 5% - 8% dintre persoanele de origine europeană). Riscul de a face o tromboză venoasă profundă (TVP) este mai mare la primul eveniment (1 din 5 persoane care a dezvoltat TVP ca prim eveniment prezintă mutația factorului V Leiden), dar nu este mai mare şi riscul de a avea mai multe cheaguri de sânge după primul. Dacă trombul dezvoltat circulă la nivelul vaselor sangvine din plămân, persoana afectată poate dezvolta trombembolism pulmonar (TEP) – mutația factorului V Leiden crescând riscul, însă nu este asociat frecvent cu acest timp de eveniment trombotic.

9 din 10 persoane care prezintă mutația factorului V Leiden nu vor suferi un eveniment trombotic de tipul TVP sau TEP, însă prezintă un risc mai crescut față de populația generală. S-a dovedit că evenimentele trombotice asociate mutației FVL, de tipul TVP sau TEP, sunt întâlnite la persoanele cu vârstă de peste 50 de ani, la femei după naștere (post-partum), în timpul sau la scurt timp după inițierea administrării de contraceptive orale (anticoncepționale) sau a tratamentelor hormonale cu estrogeni ori după intervenții chirurgicale;

• Mutația factorului ll ( protrombinei)

Reprezintă al doilea cel mai comun risc de trombofilie ereditară (1/50 la populația europeană) după mutația factorului V Leiden.

Riscul de embolie pulmonară la primul eveniment, de tromboză venoasă profundă (TVP) sau de avort spontan este mai mare. Riscul de a dezvolta TVP sau TEP la purtătorii de mutație a Fll heterozigot este de 2-3/1000, iar la cei cu mutație homozigotă crește. Riscul de a transmite mai departe copiilor mutația diferă; astfel, în cazul în care persoana are mutație homozigotă, atunci copilul va moșteni mutația, iar dacă persoana este purtătoare de mutație heterozigotă, riscul de transmitere către copii va fi de 50%.

Tipurile mai puțin frecvente de trombofilie ereditară includ:

• Deficitul de proteină C;
• Deficitul de proteină S;
• Deficitul de antitrombină III.

Deficitele acestor proteine (care, în mod normal, sunt niște anticoagulanți naturali secretați în organism) vor duce la imposibilitatea controlăriii coagulării, ceea ce va determina formarea excesivă a trombilor.

Trombofilia dobândită, care este mai frecventă decât cea ereditară, provine dintr-o varietate de lucruri, cum ar fi medicamentele, stilul de viață sau bolile (infecția cu HIV, bolile hepatice, hepatitele). Cea mai frecventă trombofilie dobândită este sindromul anticorpilor antifosfolipidici, care este și cea mai agresivă (persoana cu acest sindrom va fi monitorizată și tratată de medicul reumatolog, în echipă cu cel hematolog) coagulare intravasculară diseminată.

Factori de risc

Factorii de risc asociați trombofiliei includ:

• obezitatea;
• sarcina;
• fumatul sau utilizarea produselor din tutun;
• cancer, leucemii, diabet, HIV;
• lipsa mişcării pentru o perioadă lungă de timp ( ex.: zborul cu avionul pentru o perioadă mai mare de patru ore, imobilizarea prelungită post-intervenții chirurgicale/terapie intensivă sau internarea prelungită în spital);
• pilulele contraceptive care conțin estrogen;
• terapiile de substituție hormonală care conțin estrogen;
• un istoric familial de tromboze/cheaguri de sânge;
• vârsta înaintată.

Diagnosticare

Medicul specialist diagnostichează trombofilia prin intermediul testelor de sânge special genetice.

Dacă dvs. sau cineva din familia dvs. are trombofilie, testele genetice pot fi capabile să identifice alți membri ai familiei cu aceeași afecțiune. Atunci când luați în considerare testarea genetică, ar trebui să vă întrebați medicul dacă rezultatele ar avea vreun impact asupra deciziilor de tratament.

Testarea genetică pentru trombofilie ar trebui să se facă numai sub îndrumarea unui consilier genetic calificat sau a unui medic specialist care consideră că testarea ar putea influența conduita sa terapeutică pentru a vă oferi cel mai bun tratament preventiv sau curativ în patologia dvs.

Prevenție

Nu puteți preveni trombofilia moștenită, dar există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge:

• renunțați la fumat;
• mențineți o greutate optimă;
• faceți exerciții fizice în mod regulat;
• mențineți o dietă sănătoasă;
• încercați să evitați perioadele lungi de inactivitate sau de repaus la pat.

Puteți avea trombofilie și să nu dezvoltați niciodată un cheag de sânge sau să nu aveți nevoie de tratament. În unele cazuri, medicul specialist vă poate recomanda utilizarea pe termen lung a anticoagulantelor, ceea ce va necesita analize de sânge periodice.