Diabet de tip 5: ce trebuie să ştii despre noua formă de diabet zaharat

Specialități
12 Mai 2025
Autor: Echipa medicală MedLife
Barbat care isi verifica nivelul glicemiei folosind un glucometru

Informaţii generale despre diabetul de tip 5

Diabetul de tip 5, denumit mai precis diabet de tip 5 cu debut la maturitate, este o formă rară, ereditară de diabet cauzată de mutații ale genei HNF1B (factorul nuclear 1-beta al hepatocitelor). Această genă joacă un rol crucial în dezvoltarea și funcționarea mai multor organe, inclusiv pancreasul, rinichii, ficatul și tractul urogenital.

Care sunt simptomele asociate cu noua formă de diabet (tip 5)?

Simptomele diabetului de tip 5 includ:

  • urinare frecventă (poliurie);
  • sete excesivă (polidipsie);
  • pierdere în greutate;
  • oboseală;
  • vedere încețoșată;
  • anomalii renale - unii pacienți prezintă chisturi renale; alte probleme renale pot include anomalii structurale și disfuncție renală progresivă;
  • anomalii pancreatice - hipoplazia sau displazia pancreatică este observată la unii dintre pacienți, contribuind atât la insuficiența endocrină (insulină), cât și la insuficiența exocrină (enzime digestive);
  • dezechilibre electrolitice - hipomagneziemie (niveluri scăzute de magneziu) este frecventă, apărând la aproximativ 91% dintre pacienți;
  • anomalii ale funcției hepatice - se observă frecvent enzime hepatice crescute, deși bolile hepatice semnificative din punct de vedere clinic sunt rare;
  • malformații ale tractului urogenital - unii pacienți pot prezenta anomalii precum uter bicorn sau absența canalelor deferente;
  • tulburări de dezvoltare neurologică - în cazurile asociate cu sindromul de deleție 17q12, pacienții pot prezenta întârzieri în dezvoltare sau tulburări cognitive.
Prim-plan cu stilou de insulina si pastile pentru controlul diabetului de tip 5

Care sunt cauzele apariţiei acestei forme rare de diabet de tip 5?

Cauzele apariţiei diabetului de tip 5, o nouă formă de diabet zaharat, cuprind:

  • mutații HNF1B - diabetul de tip 5 apare din mutații heterozigote sau deleții în gena HNF1B; aceste alterări genetice perturbă funcția normală a factorului de transcripție HNF1B, ducând la anomalii de dezvoltare și deficiențe funcționale la mai multe organe;
  • sindromul deleției 17q12 - în unele cazuri, diabetul de tip 5 este asociat cu o deleție cromozomială mai mare, cunoscută sub numele de sindromul deleției 17q12, care cuprinde gena HNF1B și poate duce la apariția unor caracteristici clinice suplimentare, inclusiv tulburări de dezvoltare neurologică.

Diabetul de tip 5 se moștenește, de obicei, într-un mod autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei modificate poate cauza tulburarea. Cu toate acestea, au fost raportate și mutații de novo (mutații noi care nu sunt moștenite de la niciunul dintre părinți)

Dispozitiv de masurare a glicemiei

Au fost identificaţi factorii de risc ai apariţiei diabetului de tip 5?

Principalul factor de risc pentru diabetul de tip 5 este o mutație genetică în gena HNF1B. Această mutație se transmite, de obicei, într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil are 50% șanse să moștenească afecțiunea dacă unul dintre părinți este purtător al mutației.

Alţi factori de risc cheie includ:

  • antecedente familiale de diabet de tip 5 sau diabet cu debut precoce - antecedentele familiale puternice, în special cu diabet diagnosticat înainte de vârsta de 25 de ani în mai multe generații, cresc semnificativ probabilitatea de diabet de tip 5;
  • mutații de novo - în unele cazuri, persoanele pot dezvolta diabet de tip 5 din cauza mutațiilor noi (de novo) în gena HNF1B, chiar și fără antecedente familiale;
  • anomalii renale sau urogenitale asociate - prezența anomaliilor renale (cum ar fi chisturile renale) sau a malformațiilor urogenitale alături de simptomele diabetului poate indica un risc crescut de diabet de tip 5.

Deși factorii de mediu, cum ar fi dieta și stilul de viață, sunt importanți în alte forme de diabet, aceștia nu sunt factori de risc primari pentru diabetul de tip 5. Cu toate acestea, influențele mediului pot afecta gravitatea sau progresia bolii.

Dacă se suspectează diabet de tip 5 pe baza caracteristicilor clinice sau a antecedentelor familiale, se recomandă testarea genetică pentru mutații HNF1B pentru un diagnostic și o gestionare precise.

Care sunt opţiunile de tratament din prezent pentru diabetul de tip 5?

Opțiunile de tratament pentru diabetul de tip 5 includ:

  • terapia cu insulină;
  • agoniști ai receptorilor peptidului-1 similar glucagonului (GLP-1 RA);
  • agenți hipoglicemici orali;
  • pacienții cu disfuncție exocrină pot beneficia de terapia de substituție a enzimelor pancreatice pentru a ajuta digestia;
  • monitorizarea regulată a funcției renale este esențială - în cazurile avansate, se poate lua în considerare transplantul renal;
  • dezechilibre electrolitice - hipomagnezia este frecventă; se recomandă suplimentarea cu magneziu, de preferință sub forme organice.

Care sunt complicaţiile asociate cu această formă rară de diabet?

Complicații asociate cu diabetul de tip 5 includ:

  • complicații renale - pacienții dezvoltă adesea chisturi renale, displazie și alte malformații;
  • boala renală cronică;
  • hipoplazie sau agenezie pancreatică;
  • hipomagneziemie - nivelurile scăzute de magneziu sunt frecvente din cauza pierderilor renale;
  • alte dezechilibre - pacienții pot prezenta, de asemenea, hipokaliemie (nivel scăzut de potasiu) și hiperuricemie (nivel ridicat de acid uric), care pot duce la gută;
  • anomalii ale funcției hepatice - enzime hepatice crescute (mulți pacienți prezintă teste de funcție hepatică anormale, deși bolile hepatice semnificative din punct de vedere clinic sunt rare);
  • malformații ale tractului urogenital - anomalii reproductive (până la 50% dintre pacienți pot prezenta malformații, cum ar fi uter bicorn la femei sau absența canalelor deferente la bărbați, ceea ce poate duce la probleme de fertilitate);
  • tulburări de dezvoltare neurologică - probleme cognitive și comportamentale (în cazurile asociate cu sindromul de deleție 17q12, pacienții pot prezenta întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale sau tulburări psihiatrice);
  • complicații microvasculare - retinopatie diabetică și neuropatie (aceste complicații pot apărea, în special la pacienții cu o durată mai lungă a bolii și un control glicemic deficitar).

Poate fi prevenită apariţia diabetului de tip 5?

În prezent, nu există metode cunoscute de prevenire a diabetului de tip 5 deoarece acesta rezultă din mutații genetice care apar în timpul dezvoltării embrionare. Aceste mutații pot fi moștenite într-un model autosomal dominant sau pot apărea de novo (mutații noi care nu sunt moștenite de la niciunul dintre părinți).

Alte detalii cunoscute despre noua formă de diabet (tip 5)

Manifestările clinice ale diabetului de tip 5 pot imita alte forme de diabet, ducând la diagnosticarea eronată. De exemplu, la unii pacienți diagnosticați inițial cu diabet de tip 1 din cauza hiperglicemiei cu debut precoce și a dependenței de insulină, s-au descoperit ulterior mutații HNF1B.

S-a observat o asociere între mutațiile HNF1B și afecțiuni psihiatrice precum schizofrenia și tulburările de dispoziție, deși mecanismele exacte sunt încă în curs de investigare.

Bibliografie

  1. “Maturity-Onset Diabetes of the Young: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, 2019, medlineplus.gov/genetics/condition/maturity-onset-diabetes-of-the-young/. accesat in 29 Apr. 2025.
  2. Francis, Youmna, et al. “HNF1B-MODY Masquerading as Type 1 Diabetes: A Pitfall in the Etiological Diagnosis of Diabetes.” Journal of the Endocrine Society, vol. 6, no. 8, 1 Aug. 2022, p. bvac087, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1210/jendso/bvac087 . accesat in 29 Apr. 2025.
  3. “HNF1B Gene: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, medlineplus.gov/genetics/gene/hnf1b/. accesat in 29 Apr. 2025.
  4. Yaşar Köstek, Hümeyra, et al. “A Case of Diabetes Mellitus Type MODY5 as a Feature of 17q12 Deletion Syndrome.” Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 13 Dec. 2022, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36511482/, https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-3-2. accesat in 29 Apr. 2025.
  5. Hoffman, Laura S., and Ishwarlal Jialal. “Diabetes, Maturity Onset in the Young (MODY).” PubMed, StatPearls Publishing, 2020, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/. accesat in 29 Apr. 2025.

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică. 

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.


Pasul 1

Detaliile Pacientului



Pasul 2

Detaliile Programării