Rahitism la copii: cauze, simptome, tratament

Despre rahitismul la copii
Rahitismul este o afecțiune caracterizată printr-un defect de mineralizare care slăbește și înmoaie oasele la copii. De obicei, se întâmplă la copiii care nu beneficiază de suficientă expunere la soare, sursa primară de vitamina D, sau care nu primesc suficientă vitamina D. Deficitul de vitamina D este, de departe, cea mai frecventă cauză a rahitismului nutrițional. Rareori, deficiența nutrițională de calciu sau fosfor poate duce la rahitism.
Îngrijirea unui copil cu rahitism implică asigurarea unui aport adecvat de vitamina D, calciu și fosfat prin dietă și suplimente, încurajând în același timp o expunere sigură la lumina soarelui și o activitate fizică regulată. Rezultatele unui studiu efectuat la pacienții pediatrici a arătat că 89% dintre pacienții cu rahitism nu au avut expunere la soare sau au avut o expunere minimă.
Rahitismul poate fi moștenit sau dobândit. Rahitismul dobândit (nutrițional) este cea mai frecventă cauză a rahitismului la nivel mondial. Spectrul de prezentare variază în funcție de cauză, severitate și durata bolii de la asimptomatic la iritabilitate, întârziere de creștere și poate provoca moarte subită. Pentru a evita complicațiile pe termen lung, rahitismul trebuie diagnosticat prompt și tratat agresiv. Această activitate trece în revistă cauzele, fiziopatologia și prezentarea stărilor care cauzează rahitismul și evidențiază rolul echipei interprofesionale în evaluarea și tratarea pacienților cu rahitism.
Care sunt cauzele apariției rahitismului la copii
Principalele cauze ale rahitismului și factorii care contribuie la acestea sunt:
- deficiența de vitamina D - vitamina D este esențială pentru absorbția calciului și a fosfatului din intestin; deficitul poate apărea din cauza expunerii inadecvate la lumina soarelui, a insuficienței alimentare, alăptarea fără suplimentare, piele închisă la culoare;
- deficiența de calciu - calciul este esențial pentru mineralizarea oaselor; deficitul poate rezulta din aport alimentar inadecvat, tulburări de malabsorbție (afecțiuni precum boala celiacă, boala Crohn sau fibroza chistică pot afecta absorbția calciului);
- deficiența de fosfați - fosfatul este un alt mineral cheie pentru sănătatea oaselor; deficitul poate apărea din cauza tulburărilor genetice (afecțiuni precum rahitismul hipofosfatemic legat de X afectează capacitatea rinichilor de a manipula corespunzător fosfatul);
- deficiență nutrițională - aport alimentar scăzut de fosfat, deși acest lucru este rar, având în vedere disponibilitatea pe scară largă a fosfatului în alimente;
- tulburări renale - boala cronică de rinichi poate duce la dezechilibre de calciu și fosfat;
- tulburări hepatice - ficatul joacă un rol în metabolismul vitaminei D, iar bolile hepatice pot afecta acest proces;
- tulburări genetice - afecțiuni precum rahitismul ereditar rezistent la vitamina D, în care există o incapacitate de a răspunde la vitamina D.
Care sunt factorii de risc ai rahitismului la copii
Principalii factori de risc ce pot crește probabilitatea de apariție a rahitismului la copii sunt:
- aportul alimentar inadecvat - consumul insuficient de alimente bogate în vitamina D, calciu sau fosfat;
- alăptarea exclusivă și prelungită, fără suplimente de vitamina D;
- expunerea limitată la soare;
- piele închisă la culoare (concentrațiile mari de melanină în piele reduc sinteza vitaminei D) sau aportul alimentar redus (vegetarieni);
- nașterea prematură - copiii prematuri au mai puțin timp pentru a dobândi nutrienții necesari de la mama lor înainte de naștere;
- tulburări de malabsorbție - afecțiuni precum boala celiacă, boala Crohn, fibroza chistică sau alte tulburări gastrointestinale care afectează absorbția de vitamina D, calciu sau fosfat;
- boala cronică de rinichi - funcția renală afectată afectează echilibrul și metabolismul vitaminei D, al calciului și al fosfatului;
- tulburări hepatice - ficatul joacă un rol crucial în metabolizarea vitaminei D, iar bolile hepatice pot afecta acest proces;
- tulburări genetice - afecțiuni precum rahitismul hipofosfatemic legat de X sau rahitismul ereditar rezistent la vitamina D, în care există probleme inerente cu metabolismul sau funcția vitaminei D ori a fosfatului;
- anumite medicamente - utilizarea pe termen lung a medicamentelor, cum ar fi anticonvulsivantele, corticosteroizii și unele medicamente antiretrovirale pot interfera cu metabolismul vitaminei D și cu echilibrul calciului;
- factori socio-economici - accesul limitat la asistență medicală, la alimente nutritive și la suplimente poate contribui la deficiențe;
- factori legați de stilul de viață - lipsa de activitate fizică, care poate fi corelată cu reducerea timpului petrecut în aer liber și a expunerii la lumina soarelui;
- latitudinea joacă, de asemenea, un rol important în deficiența de vitamina D și rahitism. La latitudini mai înalte există mai multe șanse de a dezvolta deficit de vitamina D și rahitism. Acest lucru se întâmplă deoarece latitudinea afectează incidența soarelui și, ulterior, cantitatea de radiație ultravioletă B (UVB). Chiar și în țările în care lumina soarelui este disponibilă pe tot parcursul anului, expunerea limitată la soare poate apărea din următoarele motive: îmbrăcămintea care acoperă cea mai mare parte a pielii, din motive religioase, culturale sau climatice.
Care sunt simptomele rahitismului la copii
Rahitismul la copii este caracterizat de o serie de simptome, precum:
- durere și sensibilitate osoasă - în special la nivelul picioarelor, pelvisului, coloanei vertebrale și coastelor;
- deformități ale scheletului - copiii cu rahitism pot avea picioare arcuite (încovoiere spre exterior a picioarelor, vizibilă atunci când copilul stă în picioare sau merge), genunchi încovoiați (încovoiere spre interior a picioarelor, ceea ce face ca genunchii să se atingă atunci când stă în picioare cu gleznele depărtate), piept de porumbel (proeminență a sternului), îngroșarea încheieturilor mâinilor și gleznelor;
- creșterea întârziată - un copil rahitic are o creștere întârziată și este mai scund decât colegii lui;
- deformări ale coloanei vertebrale - cifoză (rotunjirea înainte a spatelui) sau scolioză (curbura laterală a coloanei vertebrale);
- deformări pelviene - dezvoltarea anormală a pelvisului, care poate duce la complicații mai târziu în viață;
- probleme dentare - erupția întârziată a dinților, defecte la nivelul smalțului dentar cu un risc crescut de carii, dinți malformați;
- slăbiciune musculară - ceea ce face dificilă desfășurarea activităților fizice;
- hipotonie - scăderea tonusului muscular;
- simptome neurologice - tetanie (în cazuri severe, nivelurile scăzute de calciu pot provoca crampe musculare, spasme sau convulsii);
- simptome generale - iritabilitate și letargie, apetit slab;
- susceptibilitate crescută la fracturi - oasele sunt mai predispuse la fracturi și rupturi din cauza stării lor slăbite.

Care sunt metodele de diagnosticare
Diagnosticarea rahitismului la copii implică o combinație de evaluare clinică, teste de laborator și studii imagistice:
- examinarea fizică - medicul va efectua un examen fizic amănunțit copilului pentru a verifica dacă există semne de rahitism, cum ar fi durere osoasă, sensibilitate și deformări (de exemplu: picioare arcuite, încheieturi și glezne îngroșate);
- teste de sânge; alte investigații biochimice includ nivelurile de uree, creatinină pentru a verifica starea renală și enzimele hepatice pentru a verifica funcția hepatică;
- teste de urină;
- studii imagistice - radiografii ale oaselor, ale încheieturii mâinii și genunchiului;
- scanarea densității osoase;
- teste genetice;
- diagnostic diferențial.
Diagnosticul pozitiv de rahitism
Combinația de semne clinice pozitive, constatări relevante de laborator (fosfataza alcalină crescută, hipocalcemie sau hipofosfatemie) și constatările radiologice tipice confirmă diagnosticul de rahitism.
Diagnosticul este încă posibil în prezența unor niveluri normale de calciu și fosfat seric. În mod similar, semnele clinice nu sunt recunoscute în stadiile incipiente.
Care sunt opțiunile de tratament disponibile
Strategiile de tratament ale rahitismului depind de etiologia de bază, rahitism nutrițional vs. genetic.
Tratamentul rahitismului la copii se concentrează pe corectarea deficienței nutriționale de vitamina D care cauzează această afecțiune și pe abordarea oricăror simptome sau complicații asociate:
- suplimentarea cu vitamina D - suplimente orale, injecții intramusculare;
- suplimentarea cu calciu - creșterea aportului alimentar de alimente bogate în calciu, cum ar fi produsele lactate, legumele cu frunze verzi și alimentele îmbogățite sau suplimentele de calciu;
- suplimentarea cu fosfați - suplimente orale, ajustări dietetice;
- dietă echilibrată - asigurarea unei diete care să includă cantități suficiente de vitamina D, calciu și fosfat; alimentele bogate în aceste substanțe nutritive trebuie încorporate în mesele zilnice ale copilului;
- creșterea expunerii la lumina soarelui;
- tratamentul afecțiunilor subiacente;
- gestionarea afecțiunilor cronice;
- intervenții ortopedice - protezare (în cazurile cu deformări osoase semnificative, pot fi utilizate orteze ortopedice pentru a susține oasele și a promova o aliniere corectă pe măsură ce acestea se vindecă);
- intervenții chirurgicale - în cazurile severe în care deformările osoase sunt pronunțate, poate fi necesară o corecție chirurgicală pentru a realinia oasele și a îmbunătăți funcția;
- controale medicale regulate - vizite regulate de urmărire pentru a monitoriza progresul copilului, pentru a evalua eficacitatea tratamentului și pentru a face orice ajustări necesare;
- teste de sânge periodice pentru a monitoriza nivelurile de vitamina D, calciu, fosfat și alți markeri relevanți;
- radiografii repetate pentru a evalua vindecarea oaselor și îmbunătățirile structurale;
- modificări ale stilului de viață - încurajarea activității fizice regulate pentru a promova rezistența osoasă și sănătatea generală.
Tratamentul include faza de întreținere intensivă precoce și târzie. Există mai multe regimuri utilizate pentru a trata rahitismul din cauza deficienței nutriționale de vitamina D.
Odată ce tratamentul este început, se efectuează o monitorizare atentă a calciului seric, fosfatului, și 25 hidroxivitaminei D. Raportul aleatoriu dintre calciu și creatinină din urină trebuie măsurat pentru a evalua orice creștere a calciului urinar, care este adesea folosit pentru a monitoriza necesitatea de a ajusta tratamentul și, de asemenea, pentru a evalua hipercalciuria, pentru a preveni nefrocalcinoza (recomandare examen ultrasonografic). După tratamentul anomaliilor biochimice și refacerea vitaminei D, anomaliile osoase persistente severe pot fi tratate chirurgical.
Ce complicații sunt asociate cu rahitismul la copii
Rahitismul la copii, dacă nu este tratat, poate duce la diverse complicații care afectează dezvoltarea osoasă, creșterea și sănătatea generală:
Complicația potențială a stării netratate include o creștere liniară slabă, deformări osoase, fracturi, hidrocefalie, crescută (HIC). Hipocalcemia persistentă poate duce la complicații:
- deformări osoase;
- fracturi patologice multiple;
- deformări ale coloanei vertebrale;
- deformări pelviene;
- complicații de creștere și dezvoltare;
- dentiție anormală (carie dentară, hipoplazie dentară, dentiție întârziată);
- complicații neurologice - hipertensiune intracraniană, crampe musculare, spasme sau convulsii din cauza excitabilității neuromusculare crescute;
- hipocalcemie - deficitul sever și prelungit de calciu poate duce la probleme neuromusculare semnificative și la afecțiuni cum ar fi miopatia scheletică și cardiacă, convulsii și, uneori, deces.
Cum poate fi prevenită apariția rahitismului la copii
Părinții ar trebui să fie educați cu privire la sursele alimentare bune de vitamina D și calciu, dar și despre expunerea adecvată la soare. Suplimentarea cu vitamina D pentru femeile însărcinate și sugari este crucială pentru a preveni această afecțiune.
Prevenirea rahitismului la copii implică asigurarea faptului că aceștia primesc cantități adecvate de vitamina D, calciu și fosfat, care sunt esențiale pentru dezvoltarea sănătoasă a oaselor.
Iată câteva strategii cheie pentru prevenire:
- aportul adecvat de vitamina D - deoarece este posibil ca laptele matern să nu furnizeze suficientă vitamina D, se recomandă să se administreze sugarilor alăptați la sân un supliment de vitamina D începând cu primele zile după naștere; în cazul sugarilor hrăniți cu lapte praf, asigurați-vă că bebelușul primește cantități adecvate conform ghidurilor pediatrice; în cazul bebeluşilor mai mari, pentru a evita riscul dezvoltării rahitismului, includeți în dieta lor alimente bogate în vitamina D, cum ar fi peștele gras (somon, macrou, ton), produsele lactate fortificate, cerealele și sucul de portocale sau suplimente de vitamina D;
- aport adecvat de calciu - prin surse precum laptele, brânza, iaurtul, lactatele pe bază de plante fortificate, legumele cu frunze verzi și tofu sau suplimente de calciu;
- aport adecvat de fosfați - includeți în alimentație alimente bogate în fosfați, cum ar fi carnea de pasăre, peștele, ouăle, produsele lactate, nucile și legumele;
- expunerea la lumina soarelui - încurajați activitățile regulate în aer liber pentru a promova sinteza naturală a vitaminei D din lumina soarelui; încercați să vă expuneți moderat la soare pe față, brațe și picioare timp de aproximativ 10-30 de minute de mai multe ori pe săptămână, în funcție de tipul de piele și de locația geografică; folosiți cremă de protecție solară după perioada inițială de expunere, pentru a vă proteja împotriva razelor UV dăunătoare;
- controale regulate de sănătate;
- gestionarea afecțiunilor cronice;
- consiliere genetică - pentru familiile cu antecedente de rahitism ereditar, consilierea genetică și intervenția timpurie pot ajuta la gestionarea și prevenirea acestei afecțiuni la copii;
- modificări ale stilului de viață - încurajați activitatea fizică, asigurați o dietă echilibrată care să includă toți nutrienții esențiali pentru sănătatea oaselor.
Bibliografie
- Brunner, Stephanie. “Rickets: Symptoms, Causes, and Treatments.” Www.medicalnewstoday.com, 3 Jan. 2020, www.medicalnewstoday.com/articles/176941
- Cafasso, Jacquelyn. “Rickets: Symptoms, Diagnosis, and Treatments.” Healthline, 2012, www.healthline.com/health/rickets
- “Rickets: Definition, Symptoms, Causes & Treatment.” Cleveland Clinic, 8 Mar. 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/22459-rickets
- The Royal Children's Hospital Melbourne. “Kids Health Info : Rickets.” Rch.org.au, 2018, www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Rickets/
Solicită o programare
Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică.
Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.
Articole din aceeași categorie

Animalele de casă și copiii: recomandări și contraindicații
Animalele de casă pot aduce numeroase beneficii în viața unui copil, de la dezvoltarea emoțională și socială până la întărirea sistemului imunitar. Cu toate acestea, este important să înțelegem cum să gestionăm interacțiunea dintre copii și animalele de companie pentru a asigura un...

Efectele televizorului în fața copiilor: cum influențează evoluția cognitivă și socială
Către sfârșitul anilor ’80, televizorul la români era, în primul rând, un obiect de mobilier, dacă ne gândim la cele două-trei ore de emisie zilnică. Pentru copii, desenele animate erau un răsfăț de weekend și atât, dacă nu prindeai televiziunea bulgară. În lumina descoperirilor ...

Candidoza bucală la bebeluși: cauze, simptome, tratament
Candidoza bucală, cunoscută sub numele de candidoză orală sau „ciupercă pe limbă” este o infecție fungică la nivelul gurii care afectează frecvent bebelușii, în special nou-născuții și sugarii, din cauza sistemului lor imunitar subdezvoltat, inclusiv greutate mică la naștere și ...