Hemocromatoză

Despre hemocromatoză

Hemocromatoza este o afecţiune ereditară (primară sau idiopatică) ce presupune acumularea de fier în exces în organism care se depune pe diferite organe şi ţesuturi.

Fierul este un mineral care se găseşte în multe dintre alimentele consumate zilnic, precum: carne, ouă, cereale, anumite fructe şi legume, dar se regăseşte şi în hemoglobină, substanţă care asigură transportul oxigenului la nivelul tuturor organelor.

La persoanele sănătoase, corpul absoarbe din alimente 10% din necesarul de fier însă, în cazul celor diagnosticate cu hemocromatoză, absorbţia fierului creşte la 30%. El rămâne stocat în ficat, pancreas, inimă, hipofiză şi articulaţii.

Netratată, această afecţiune poate duce la boli grave precum ciroză, diabet, insuficienţă cardiacă sau hepatică, hipotiroidism, scleroză multiplă, epilepsie, Alzheimer.

Cei mai predispuşi la hemocromatoză sunt bărbaţii şi persoanele albe din ţările nordice ale Europei. Simptomele apar, de regulă, la adulţi, dar sunt situaţii când afecţiunea se poate manifesta şi la copii.

Hemocromatoza secundară este determinată de necesitatea unui număr mare de transfuzii de sânge pe fondul altor afecțiuni.

Factori de risc

Factorii de risc pentru hemocromatoză se referă, în principal, la:

• antecedentele familiale - persoanelor care au rude de gradul I care suferă de această afecţiune le sunt recomandate analize de sânge sau chiar testarea genetică pentru a vedea dacă au boala sau sunt doar purtătoare. Dacă o mutație este găsită la un singur părinte, atunci copiii nu trebuie testați;
• sexul - chiar dacă defectul genetic poate apărea la ambele sexe, bărbații au un risc de 2-3 ori mai mare în a dezvolta boala. Femeile sunt protejate de sarcină, când necesitatea de fier este mai mare, dar și de pierderile de fier din menstruație;
• consumul excesiv de alcool și hepatita virală - accelerează patologia asociată cu hemocromatoză, în special în ceea ce privește toxicitatea hepatică și pancreatică.

Diagnosticare

Diagnosticarea pentru hemocromatoză idiopatică este făcută de un medic hematolog, după o anamneză atentă și un examen clinic minuțios. Pacientul declară prezența unei astenii neexplicată de alte posibile cauze, asociată cu dureri articulare. Acestea, corelate cu o sideremie şi o feritină crescute și cu enzime hepatice modificate, conduc medicul specialist spre diagnosticul de hemocromatoză.

În acest context, se cere un test al indicelui de saturație al transferinei ca prim pas pentru pacienții la care se suspectează această afecţiune.

După confirmarea biologică a anomaliilor metabolismului fierului se dorește confirmarea depozitării acestui mineral, etapă care se poate face prin alte investigații medicale, precum:

• biopsie hepatică - este o procedură medicală invazivă prin care se evaluează starea de sănătate a ficatului;
• rezonanță magnetică nucleară - RMN este o investigație medicală neinvazivă prin care medicul vede dacă sunt depuneri de fier la nivel hepatic;
• susceptometrie hepatică biomagnetică - BLS este considerată în prezent cea mai specifică și sensibilă metodă de evaluare a fierului hepatic.

După excluderea altor cauze ale încărcării cu fier, medicul poate cere și o testare genetică pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoză.

Prevenție

Deoarece cancerul hepatic reprezintă aproximativ 30% din mortalitatea în hemocromatoză, toți pacienții cu această afecţiune ar trebui supravegheați atent la interval de 6 luni prin ecografie abdominală și prin determinarea nivelului de alfa-fetoproteină.

Prevenția prin aplicarea screening-ului familial și populațional este importantă deoarece:

• incidența bolii este destul de frecventă;
• este singura boală genetică care beneficiază de un tratament simplu, eficient și mai puțin costisitor;
• apariția cirozei este principalul factor de prognostic negativ;
• diagnosticul precoce, înainte de apariția leziunilor pe organe, scade rata mortalităţii și a morbidităţii;
• cu cât hemocromatoza este diagnosticată mai devreme, cu atât este mai puțin probabil să apară complicații grave, dintre care multe pot cauza probleme permanente.

Nu există alimente care să scadă fierul din sânge, însă unele pot să încetinească absorbția lui la nivel intestinal:

• fructe;
• legume;
• cereale;
• cafea;
• ceai.

Pe de altă parte, în excesul de fier în organism se recomandă evitarea anumitor alimente și băuturi, precum:

• carnea roșie;
• fructele de mare;
• alimentele bogate în vitaminele A și C sau suplimente cu vitamina C;
• alcoolul;