Sindrom mieloproliferativ

Despre sindromul mieloproliferativ

Sindromul mieloproliferativ denumește grupul de boli hematologice cronice caracterizate prin producerea excesivă de celule sanguine (globule roșii, globule albe și/sau trombocite) de către măduva osoasă. Aceste afecțiuni apar ca urmare a unei mutații genetice la nivelul celulelor stem hematopoietice, care determină înmulțirea necontrolată a acestor celule.

Există mai multe tipuri de sindroame mieloproliferative care includ:

• Policitemia vera – o creștere excesivă a globulelor roșii care poate duce la îngroșarea sângelui cu risc mare de apariție a trombozelor.
• Trombocitemia esențială – o creștere anormală a numărului de trombocite, care poate provoca cheaguri de sânge sau sângerări excesive.
• Mielofibroza primară – asociată cu formarea de țesut fibros în măduva osoasă, care afectează producția normală de celule sanguine și care poate duce la anemie severă și mărirea splinei.
• Leucemia mieloidă cronică – o creștere necontrolată a globulelor albe, asociată cu o mutație genetică specifică (prezența cromozomului Philadelphia).

Factori de risc

Principalii factori de risc pentru dezvoltarea sindromului mieloproliferativ sunt:

• mutațiile genetice – cea mai frecventă fiind mutația genei JAK2, care apare în peste 90% din cazurile de policitemie vera și în alte sindroame mieloproliferative;
• predispoziția genetică – deși sindroamele mieloproliferative nu sunt considerate boli ereditare, unele mutații pot fi mai frecvente în anumite familii;
• expunerea la radiații sau substanțe chimice – persoanele expuse la doze mari de radiații au un risc mai crescut, la fel ca și cei expuși la substanțe de tip benzen și alți solvenți chimici, utilizați în industrie, care pot afecta măduva osoasă și pot favoriza apariția mutațiilor genetice;
• factori de mediu – expunerea constantă la poluare a aerului și apei.

Diagnosticare

Diagnosticul sindromului mieloproliferativ are la bază realizarea unor seturi de analize care includ:

• analize de sânge – hemoleucogramă completă;
• analize genetice – pentru identificarea mutațiilor genelor JAK2, CALR, MPL, BCR-ABL;
• scanări imagistice – ecografie abdominală pentru identificarea creșterii splinei;
• biopsia măduvei osoase.

Prevenție

Majoritatea sindroamelor mieloproliferative sunt provocate de mutații genetice ceea ce înseamnă că nu pot fi prevenite. Există însă câteva măsuri care pot contribui la reducerea riscului apariției complicațiilor, cum ar fi:

• Medicație antitrombotică pentru prevenirea trombozelor.
• Reducerea producției excesive de celule prin inhibarea genei JAK2 sau flebotomii regulate.
• Controlul factorilor de risc cardiovasculari, prin menținerea nivelului normal al tensiunii arteriale și reducerea colesterolului și fumatului.
• Monitorizarea regulată, prin controale frecvente ale hemoleucogramei.
• Supraveghere pentru controlul malignității, prin teste regulate care evaluează semnele de progresie către leucemie acută.
• Adoptarea unui stil de viață sănătos, printr-o dietă echilibrată, bogată în antioxidanți, hidratare corespunzătoare și prin exerciții fizice regulate, care îmbunătățesc circulația sângelui.