Sindromul Angelman

Informații generale despre sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afecțiune neurologică rară, cauzată de o mutație genetică, mai exact pierderea funcției genei UBE3A în cromozomul 15 derivat de la mamă.

Persoanele care suferă de această tulburare au probleme de dezvoltare care devin vizibile până la vârsta de 6 - 12 luni. Alte semne și simptome comune apar, de obicei, în copilăria timpurie, cum ar fi tulburările de mers și echilibru, probleme gastro-intestinale, convulsii și probleme de vorbire.

Mulți pacienți cu sindrom Angelman zâmbesc și râd des, tind să fie fericiți și să se entuziasmeze ușor. Persoanele cu această afecțiune au o speranță de viață apropiată de cea normală, deși sindromul Angelman nu poate fi vindecat.

Sindromul Angelman este rar, apare la unul din 15.000 de nou născuți vii sau la 500.000 de persoane din întreaga lume. Afectează în mod egal băieții și fetele.

Majoritatea cazurilor rezultă dintr-o mutație genetică spontană, ceea ce înseamnă că afecțiunea nu este transmisă de la părinții biologici la copil.

Factorii de risc ai sindromului Angelman

Sindromul Angelman este rar. Medicii nu știu exact ce determină mutațiile genetice care declanșează boala, cu atât mai mult cu cât majoritatea pacienților cu sindrom Angelman nu au antecedente familiale.

Totuși, uneori, afecțiunea poate fi transmisă de la un părinte. Așadar, un istoric familial al bolii poate crește riscul unui copil de a face sindrom Angelman.

Modalitati de diagnosticare a sindromului Angelman

Simptomele caracteristice ale sindromului Angelman nu sunt, de obicei, evidente la naștere. Un medic pediatru sau un specialist în neurologie pediatrică poate diagnostica afecțiunea la copiii cu vârsta cuprinsă între unu și patru ani.

Medicul poate suspecta sindromul Angelman dacă copilul are întârzieri în dezvoltare, vorbește puțin sau deloc, ori are alte simptome, precum convulsii, probleme cu mișcarea și echilibrul sau o dimensiune mică a capului.

Sindromul Angelman poate fi, de asemenea, diagnosticat greșit, deoarece sunt alte afecțiuni cu simptome similare, cum ar fi:

• tulburarea de spectru autist (autism);
• paralizia cerebrală;
• sindromul Mowat-Wilson;
• sindromul Christianson;
• sindromul Pitt-Hopkins;
• sindromul Prader-Willi;
• sindromul Phelan-McDermid.

Singura modalitate de a pune un diagnostic cert de sindrom Angelman este prin testarea genetică, ce identifică modificări ale genei UBE3A pe cromozomul 15.

În cele mai multe cazuri, medicii diagnostichează sindromul Angelman la copiii mici, dar uneori pot identifica afecțiunea și prenatal (înainte de naștere):

• diagnosticarea sindromului Angelman înainte de naștere:
  • se poate face printr-o ecografie prenatală, care poate evidenția eventuale probleme de dezvoltare a fătului;
  • un test prenatal non invaziv (NIPT) poate, de asemenea, determina riscul ca bebelușul să se nască cu anumite anomalii genetice.
• diagnosticarea sindromului Angelman după naștere: medicii folosesc o serie de teste de sânge pentru a confirma diagnosticul sindromului Angelman;
• testele genetice caută:
  • orice cromozomi sau fragmente lipsă de cromozomi;
  • modificări ale genei UBE3A a copilului;
  • modificări ale genei UBE3A pe care oricare dintre părinți ar fi putut să le transmită.

Medicul poate, de asemenea, să recomande anumite investigații pentru a ajuta la diagnostic sau pentru a verifica eventualele complicații:

• electroencefalograma (EEG): acest test poate arăta un model de activitate cerebrală caracteristic sindromului Angelman și orice activitate epileptică, ce poate ajuta la diagnostic;
• studiu de somn (polisomnografie): acest test poate diagnostica orice tulburări de somn, care sunt frecvente la copiii cu sindrom Angelman.

Complicații asociate cu sindromul Angelman

Complicațiile sindromului Angelman includ:

• probleme de hrănire: deficiențele de supt și înghițit pot provoca probleme de hrănire la sugari;
• hiperactivitate: adesea, copiii cu sindrom Angelman se mută rapid de la o activitate la alta, se pot concentra pentru o perioadă scurtă de timp și își țin mâinile sau o jucărie în gură;
• tulburări de somn: pacienții cu sindrom Angelman au adesea modificări în tiparele lor de somn-veghe; este posibil să aibă nevoie de mai puțin somn decât majoritatea oamenilor;
• curbarea coloanei vertebrale (scolioză);
• obezitate: obezitatea este frecventă la copiii mai mari cu sindrom Angelman.