Publicat la: 
2/04/2013

In 1965, medicul englez Harry Angelman a descris 3 cazuri ale unor copii cu trasaturi fizice si comportamentale asemanatoare – mers greoi, absenta vorbirii, ras excesiv si crize convulsive. Dupa o vizita in Italia, unde a vazut la muzeul Castelvecchio un tablou intitulat” A boy with a puppet” i-a venit ideea sa scrie un articol. Articolul s-a numit Puppet Children si prezenta cele 3 cazuri intalnite de medicul englez. Mai tarziu, aceste manifestari au fost reunite sub denumirea de síndrome Angelman. Sindromul Angelman este o afectiune genetica complexa care afecteaza sistemul nervos (afectiune neuro- genetica) cu o incidenta de 1: 15000- 1:20000 de nou nascuti.

Manifestari clinice ale Sindromului Angelman

Caracteristicile afectiunii includ intarziere in dezvoltare, absenta vorbirii, crize convulsive, tulburari de mers si de echilibru (ataxie), microcefalie, dificultati de alimentare la nastere. Intarzierea in dezvoltare devine evidenta intre 6 – 12 luni. Pacientii cu síndrom Angelman au o dispozitie vesela, zambet/ ras frecvent, fara vreun motiv anume. Sunt hiperactivi, cu atentie deficitara si cu atractie particulara catre apa. Cei mai multi dintre pacientii cu Sindrom Angelman au o probleme cu somnul, dormind mai putin decat ceilalti. Speranta de viata este aproape normala.

Criteriile de diagnostic ale Sindromului Angelman (conform Consensus Criteria 2005)

Manifestari prezente la toti pacientii cu Sindrom Angelman:
  • intarziere in dezvoltarea psiho – motorie severa
  • tulburari de mers si echilibru (ataxie), tremor al membrelor
  • comportament specific cu zambet/ ras frecvent, personalitate excitabila, aparent vesela, hiperactivitate
  • absenta limbajului ( maxim 2-3 cuvinte).
Manifestari frecvent intalnite in Sindromul Angelman(80%):
  • microcefalie (cap mic) - crize convulsive cu debut, de regula, sub 3 ani.
  • anomalii pe electroencefalograma – model caracteristic
Manifestari asociate Sindromului Angelman (20-80%):
  • occiput plat
  • protruzia limbii
  • dificultati de alimentare
  • prognatism
  • strabism
  • piele hipopigmentata
  • scolioza
  • constipatie

In 1997, au fost identificate mutatii ale genei UBE3A, situata pe cromozomul 15 drept cauze ale sindromului Angelman. Toate mecanismele cunoscute pana in prezent a fi implicate in etiologia sindromului Angelman actioneaza prin inactivarea sau absenta acestei gene pe cromozomul 15 de origine materna :

  • deletie ( aparuta la aproximativ 70 % dintre cazuri)
  • disomie uniparentala (2-3%)
  • defect de imprinting (3-5%)
  • mutatii ale genei UBE3A pe cromozomul de origine materna (5-10%).

Pacientii cu deletii au afectarea cea mai severa – cu microcefalie, crize convulsive, hipopigmentare , dificultati motorii (ataxie, hipotonie), retard mental important.

Disomia uniparentala/ defecte de imprinting – au o dezvoltare fizica mai buna, tulburari motorii mai putin severe si o prevalenta mai mica a crizelor convulsive.

Cei cu defect de imprinting au abilitati cognitive si de limbaj mai bune decat cei cu celelalte forme. Ei pota vea un vocabular de ~ 50- 60 de cuvinte, pot folosi propozitii simple. Pacientii cu mutatii in gena UBE3A prezinta, de regula, un grad de afectare intermediara intre formele cu deletie si cele determinate de defecte de imprinting.

Cele mai multe cazuri de síndrome Angelman un sunt mostenite, in special cele determinate de deletii ale cromozomului 15 matern sau disomie uniparentala, modificarile genetice aparand accidental in timpul formarii gametilor sau in etapa embrionara precoce. In unele situatii, insa, modificarile genetice care stau la baza sindromului Angelman pot fi mostenite – de exemplu mutatii in gena UBE3A sau in regiuni ale ADN –ului care controleaza activarea acestei gene se pot transmite in succesiunea generatiilor.

Nu exista tratament pentru sindromul Angelman

Cercetatorii de la Brown University – Departamentul de Farmacologie moleculara, Fiziologie si Biotehnologie au descoperit un posibil mecanism care sta la baza manifestarilor din sindromul Angelman – o functie neuronala deficitara. Echipa de cercetatori a demonstrat ca un compus de sinteza (peptid like) numit CN 2097 actioneaza pentru restaurarea functiei neuronale deficitare. Profesorul Marshall (coordonatorul studiului) a afirmat ca insa este prea devreme sa se vorbeasca de o terapie clinica bazata pe aceste rezultate, deoarece un au fost dovedite inca efecte certe ale acestui produs asupra proceselor cognitive , comportamentale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Cum depistam si cum tratam laparoscopic herniile abdominale (hernii hiatale, eventratii, hernii inghinale)? Care sunt primele semne care apar in cazul herniilor abdominale si ce pasi trebuie sa urmam? Dr. Radu Victor, medic primar chirurgie generala, a discutat online cu cititorii. Dr. Radu Victor este medic primar chirurgie generala in cadrul...
Dr. Rodica Cibea / Foto: MedLive.ro Stim ca meniurile savuroase si pline de calorii ne vor da peste cap ritmul alimentar si ca vom ceda tuturor ispitelor culinare, aduse de sarbatori, ca doar o data-n an e Craciunul! Tocmai din acest motiv, dr. Rodica Cibea, specialist in nutritie, diabet si boli metabolice, a raspuns intrebarilor cititorilor...
Dr. Florentina Chitac-Pashalidis in studioul HotNews Cat de frecvente sunt tumorile pe suprafata ochiului? Cum se pot depista? Cat de grave sunt leziunile suprafetei oculare si cand ar trebui sa ne prezentam la medic? In ce consta tratamentul acestora si recuperarea postoperatorie a pacientului? Cum ne putem proteja de aparitia lor? Dr....
Zumzetul oraselor aglomerate / Foto: Agerpres Stim cu totii ca zgomotele puternice ne pot afecta sanatatea. Zi de zi suntem nevoiti sa ignoram zgomotul din trafic, muzica data tare de vecini, sunetele metroului care ajunge in statie etc. astfel incat ni se pare ca am uitat "cum suna" linistea. Chiar daca suntem sau nu constienti de el, zgomotele...
Actuala Casa Nationala de Asigurari de Sanatate va fi inlocuita de mai multe societati mutuale de asigurari de sanatate, prevede noul proiect al legii sanatatii. Asiguratii isi vor putea alege prin vot secret reprezentantii in adunarea generala a acestor societati mutuale, a declarat dr. Calin Alexandru, directorul directiei de politici de...