Testele genetice prenatale: asigură-i bebelușului tău un început sănătos la MedLife

14 Octombrie 2025
Autor: Echipa medicală MedLife
Imagine reprezentativă test genetic prenatal non-invaziv

De ce recomandă medicii buni de la MedLife testele genetice prenatale?

Testele genetice reprezintă o componentă foarte importantă a screeningului prenatal. Acestea permit identificarea riscului sau prezenței unor anomalii cromozomiale care pot influența dezvoltarea și sănătatea copilului.

Aceste teste nu sunt obligatorii, însă sunt recomandate de medicii obstetricieni, în special în situațiile în care există anumiți factori de risc, precum vârsta maternă de peste 35 de ani, istoricul familial de boli genetice sau rezultate neconcludente la alte investigații de sarcină.

Principalul beneficiu al acestor teste este capacitatea de a oferi informații esențiale într-un stadiu incipient al sarcinii. Un rezultat favorabil aduce o stare de liniște și confort emoțional părinților, permițându-le să se bucure pe deplin de perioada sarcinii.

În cazul unui rezultat care indică un risc crescut pentru o anumită afecțiune, testarea prenatală oferă timp prețios pentru investigații suplimentare, consiliere genetică și elaborarea unui plan de management al sarcinii și nașterii adaptat nevoilor specifice ale fătului.

Tipuri de teste genetice prenatale

Există două tipuri principale de teste genetice prenatale:

  • teste de screening genetic – indică riscul ca fătul să aibă anumite afecțiuni, fără a confirma diagnosticul;
  • teste diagnostice – confirmă prezența unei afecțiuni genetice.

Teste genetice prenatale importante disponibile la MedLife

MedLife pune la dispoziția viitorilor părinți o varietate de teste genetice prenatale, de la teste de screening non-invazive, care evaluează riscul, până la teste de diagnostic invazive, care confirmă prezența unei afecțiuni.

Testul non-invaziv RUNA

Testul NIPT RUNA la MedLife este unul dintre cele mai avansate teste de screening non-invazive (analizează ADN-ul fetal liber din sângele matern) disponibile și este realizat în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, folosind tehnologia Illumina.

Testul RUNA se poate efectua începând cu săptămâna 10 de sarcină și este disponibil în două variante:

  • RUNA Basic – analizează cromozomii 13, 18, 21, X și Y;
  • RUNA Plus – oferă o analiză completă a tuturor cromozomilor, identificând aneuploidii, deleții și duplicări mai mari de 7 MB pe toți autozomii.

Printre sindroamele detectabile se numără sindromul Down, Edwards, Patau, Turner sau Klinefelter. Rezultatele sunt disponibile rapid, de obicei 6 zile lucrătoare.

Atenție! Testul RUNA este un test de screening și trebuie confirmat prin teste diagnostice.

Testul Panorama

Asemenea testului RUNA, testul Panorama este un test genetic prenatal non-invaziv. Analizează ADN-ul fetal din sângele matern pentru a evalua riscul apariției celor mai comune anomalii cromozomiale, precum:

  • Sindromul Down (trisomia 21);
  • Sindromul Edwards (trisomia 18);
  • Sindromul Patau (trisomia 13);
  • tulburări ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, Triplu X, Jacob);
  • microdeleția 22q11.2 (DiGeorge) - la cerere.

Testul nu implică niciun risc pentru făt și poate indica și sexul copilului.

De reținut: rezultatul indică probabilitatea de apariție a anomaliilor, nu un diagnostic final.

Screening prenatal: ce alte teste oferă MedLife

Dublu Test

Dublul test, cunoscut și sub denumirea de bitest, este o metodă de screening combinată, recomandată în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 9 și 14. Acesta corelează rezultatele a două investigații: o analiză de sânge a mamei, care măsoară nivelurile a doi markeri biochimici specifici sarcinii, și o ecografie de morfologie fetală de prim trimestru, în cadrul căreia se măsoară translucența nucală a fătului.

Rezultatul testului nu oferă un diagnostic cert, ci indică doar riscul ca fătul să prezinte anumite malformații. La MedLife, analiza se face cu aparatura modernă Brahms Kryptor, iar calculul riscului este realizat cu ajutorul software-ului ASTRAIA, recomandat de Fundația de Medicină Materno-Fetală din Londra.

Triplu test

Triplu test este un test de screening prenatal efectuat în trimestrul al doilea de sarcină pentru a evalua riscul apariției anumitor anomalii la făt, precum defecte de tub neural, Sindrom Down (trisomia 21), Sindrom Edwards (trisomia 18) și Sindrom Patau (trisomia 13).

Testul măsoară trei markeri biochimici în sânge, completând rezultatele cu ecografia și ajustarea pentru factori materni. Este recomandat între săptămânile 16–18 de sarcină, mai ales dacă nu s-a efectuat dublu testul în primul trimestru.

Medic si pacienta discutand rezultatele unui test genetic prenatal.

Investigații suplimentare: când e nevoie de teste invazive

Când un test non-invaziv arată probabilitate crescută pentru o anomalie genetică, medicul poate recomanda amniocenteza sau biopsie de vilozități coriale.

Amniocenteza

Amniocenteza este un test prenatal care analizează celule prelevate din lichidul amniotic pentru a detecta afecțiuni genetice și cromozomiale, precum sindromul Down, Edwards, Patau, fibroză chistică, distrofie musculară, anemie falciformă sau talasemie.

Procedura poate fi utilizată și pentru evaluarea maturității pulmonare fetale, diagnosticarea infecțiilor fetale, reducerea excesului de lichid amniotic sau testarea paternității.

Amniocenteza genetică se recomandă de obicei între săptămânile 15-20. Testul oferă părinților informații detaliate despre sănătatea fătului, sprijinind luarea unor decizii medicale informate în timpul sarcinii.

Biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale (CVS) este un test prenatal efectuat între săptămânile 11–14 de sarcină, care prelevează o probă de țesut placentar pentru a analiza anomalii cromozomiale și genetice, cum ar fi sindromul Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter sau fibroza chistică.

Procedura se realizează transcervical sau transabdominal, sub supraveghere ecografică, și oferă rezultate mai devreme decât amniocenteza.

De ce să alegi expertiza MedLife pentru screening genetic și diagnostic prenatal

La MedLife, testele genetice prenatale se realizează cu tehnologie de ultimă generație și în laboratoare performante, asigurând rezultate precise și rapide.

Echipa de medici obstetricieni, specialiști în medicină materno-fetală, geneticieni și biologi interpretează rezultatele și oferă consiliere personalizată, sprijinind părinții în luarea deciziilor medicale.

Abordarea centrată pe pacient garantează siguranță, confort și informare clară pe tot parcursul sarcinii. Alegând MedLife, viitorii părinți beneficiază de expertiză de top și suport complet, pentru ca sarcina să fie parcursă cu încredere, oferind copilului un start sănătos în viață.

Sarcina este o călătorie unică și prețioasă. Testele genetice prenatale sunt un instrument valoros care vă poate ajuta să parcurgeți acest drum cu mai multă încredere și siguranță. Cu tehnologie de vârf, expertiză medicală de excepție și o abordare centrată pe pacient, MedLife vă este alături în a-i asigura bebelușului cel mai bun start în viață – un început sănătos.

Întrebări frecvente

De ce este util să fac teste genetice în sarcină?

Aceste teste ajută la identificarea riscului sau prezenței unor afecțiuni cromozomiale care pot afecta sănătatea copilului. Ele oferă părinților informații timpurii, permit planificarea investigațiilor suplimentare și consilierea medicală, și ajută la luarea unor decizii informate privind sarcina.

Ce tipuri de teste genetice există?

Există teste care evaluează riscul apariției unor afecțiuni (screening) și teste care pot confirma prezența unei boli genetice sau cromozomiale (diagnostice).

Testele genetice prenatale prezintă riscuri pentru făt?

Teste non-invazive (RUNA, Panorama, dublu/triplu test) nu implică riscuri pentru făt. Testele invazive (amniocenteza, CVS) prezintă un risc mic de avort spontan, iar procedura se efectuează sub supraveghere medicală strictă.

Bibliografie

  1. Dungan, Jeffrey S. „Prenatal Testing for Genetic Disorders and Birth Defects”, MSD Manual Consumer Version, 8 Feb. 2024, www.msdmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders-before-and-during-pregnancy/prenatal-testing-for-genetic-disorders-and-birth-defects.
  2. „Prenatal Genetic Screening Tests”, American College of Obstetricians and Gynecologists, 2020, www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests.
  3. „Prenatal Genetic Testing”, Cleveland Clinic, 18 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24136-pregnancy-genetic-testing.

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică. 

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Pasul 1

Detaliile Pacientului

Pasul 2

Detaliile Programării

Articole din aceeași categorie

Sarcină
Femeie insarcinata concentrata, asezata pe o banca in parc, citind o carte

Trimestrul 3 de sarcină: modificări, evoluție, indicații

Al treilea trimestru (săptămânile 28-40+) este etapa finală a sarcinii, marcată de creșterea rapidă a fătului și pregătirea organismului pentru travaliu și naștere. Fătul crește rapid în greutate, organele se maturizează, iar vizitele prenatale devin mai frecvente.Aceasta este adesea cea mai incomod...

Sarcină
Tanara femeie insarcinata zambitoare care discuta cu medicul sau in timpul unei consultatii prenatale

Cerclaj: în ce constă, indicații, contraindicații

Cerclajul ginecologic, numit și cerclaj cervical, este o procedură chirurgicală folosită în sarcină pentru a preveni avortul spontan sau nașterea prematură, atunci când colul uterin este slab și riscă să se deschidă prea devreme.Cerclajul presupune introducerea unui fir chirurgical rezistent care si...

Sarcină
Femeie verificand aplicatia de monitorizare a ciclului menstrual

Ciclul menstrual scurt: cauze și efecte asupra fertilității

În mod obișnuit, un ciclu menstrual este considerat „normal” atunci când intervalul dintre două menstruații este între 21 și 35 de zile, cu o durată medie de 28 de zile.Un ciclu menstrual scurt se referă la situația în care intervalul dintre două menstruații este sub 21 de zile sau apare o reducere ...