medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Acalazie

Acalazie

Descoperă informații utile despre acalazie: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre acalazie

Acalazia este o tulburare rară de deglutiție (actul fiziologic reflex prin care bolul alimentar trece din gură, prin esofag, în stomac/înghițire), care afectează esofagul (tubul dintre gât și stomac). La persoanele cu acalazie, mușchii esofagului nu se contractă corespunzător și nu ajută la împingerea alimentelor în jos, spre stomac. În același timp, inelul muscular de la capătul inferior al esofagului, numit sfincterul esofagian inferior, nu se poate relaxa pentru a lăsa alimentele să intre în stomac.

Modul în care mușchii din esofag funcționează defectuos la persoanele cu acalazie variază. Pe baza acestor diferențe, medicii au identificat trei tipuri de acalazie: 

  • de tip 1 (clasică): mușchii esofagului se contractă foarte slab, așa că alimentele se mișcă în jos numai datorită gravitației; 
  • de tip 2: presiunea se acumulează în esofag, determinând comprimarea acestuia; acesta este cel mai frecvent tip de acalazie și adesea provoacă simptome mai severe decât tipul 1; 
  • de tip 3 (spastică): există contracții anormale în partea inferioară a esofagului, în locul unde se întâlnește cu stomacul; aceste contracții pot provoca dureri puternice în piept, care pot imita simptomele unui atac de cord. Acesta este cel mai sever tip de acalazie. 

Acalazia afectează, de obicei, adulții între 30 și 60 de ani, cu un vârf în jurul vârstei de 40 de ani. Tulburarea este de aproximativ două ori mai frecventă la bărbați decât la femei.

Acalazia este o afecțiune destul de rară. Unii oameni o confundă cu boala de reflux gastroesofagian (BRGE); diferența este că, în acalazie, alimentele provin din esofag, iar în BRGE, din stomac.

Această tulburare nu se vindecă; odată ce esofagul este deteriorat, mușchii nu mai pot funcționa corect. Dar simptomele pot fi, de obicei, gestionate cu succes, pentru a fi ameliorate.

Femeie care sufera de o durere in piept

Cauze

Cauzele exacte ale acalaziei sunt necunoscute, dar cercetătorii au mai multe teorii. Una dintre ele este legată de degenerarea celulelor nervoase din straturile mușchilor esofagieni, care permit esofagului să împingă alimentele spre și în stomac.

Contracțiile și relaxărle esofagului sunt controlate de plexurile nervoase Auerbach (stratul muscular) și Meissner (submucos). Acestea sunt, de fapt, prelungiri ale exonilor sistemului nervos simpatic și parasimpatic și sunt situate în peretele esofagian. 

Acalazia, adică lipsa relaxării sfincterului esofagian inferior, este cauzată de distrugerea progresivă a plexului Meissner printr-un proces inflamator. Acesta se va afla în hipercontracție și va deveni o stenoză funcțională eso-gastrică. Esofagul inferior se va dilata atât datorită stazei, cât și pierderii contracțiilor musculaturii din această porțiune. 

Există o teorie a unui mecanism autoimun al acestor modificări în care celule imune proprii ale organismului au ca țintă acești neuroni, ceea ce duce la distrugerea lor. Există și o posibilă implicare genetică. 

De asemenea, pacienții cu acalazie au de aproape patru ori mai multe șanse de a avea o tulburare autoimună, cum ar fi diabetul de tip I, artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic sau sindromul Sjögren.

Alte studii sugerează o posibilă relație între acalazie și infecții parazitare sau virale; persoanele cu această tulburare pot prezenta dovezi ale infecțiilor anterioare, cum ar fi anticorpi împotriva virusului herpes simplex (care provoacă herpesul), virusului papiloma uman (HPV), virusul rujeolei și altele.

Factori de risc

Câțiva potențiali factori de risc pentru acalazie includ: 

  • vârsta: tulburarea este mai frecventă la persoanele între 30 și 60 de ani; 
  • sexul: boala afectează în mod egal bărbații și femeile; 
  • predispoziția genetică este considerată un factor de risc;
  • infecțiile virale amintite mai sus comporta risc de dezvoltare a acalaziei;
  • anumite condiții medicale: leziuni ale măduvei spinării sau efectuarea de scleroterapie endoscopică pentru a trata varicele esofagiene.

Simptome

Nu toți cei cu acalazie prezintă simptome, dar majoritatea persoanelor cu această afecțiune au dificultăți în a înghiți alimentele sau lichidele (disfagie). Înghițirea tinde să devină treptat mai dificilă și mai dureroasă, până la punctul în care uneori este imposibilă.

Simptomele specifice acalaziei apar în timpul sau după masă și includ:

  • disfagia - senzația că alimentele sau lichidele sunt greu de înghițit și se blochează în esofag sau se „lipesc” în drumul spre stomac (cel mai frecvent simptom). Uneori, pacienții afirmă că după acumularea unei cantități mai mari de mâncare sau după ingestia unei băuturi carbogazoase simt cum acestea trec în stomac (presiunea coloanei de alimente depășește presiunea sfincterului esofagian inferior);
  • regurgitare (alimente și lichide ajung înapoi în gură după ce au fost înghițite fără a ajunge în stomac, deci fără a fi digerate);
  • dureri în piept (pot fi severe și pot trezi pacientul din somn, pot fi confundate cu dureri cardiace);
  • pirozis (arsuri retrosternale) - ele nu sunt cauzate de refluxul gastro-esofagian, ci de fermentația alimentelor care stagnează în esofag;
  • tuse, mai ales noaptea;
  • sufocare sau inhalare de alimente, ori lichide în căile respiratorii putând duce la pneumonie de aspirație;
  • pierderea în greutate - din cauza disfagiei, pacienții își reduc alimentația pe de o parte, pe de altă parte alimentele nu mai ajung să fie absorbite;
  • există o legătură între acalazia pe termen lung și riscul de a dezvolta cancer de esofag, dar riscul este mic.
Reprezentare grafica pentru sistemul digestiv

Diagnosticare

Pe lângă o examinare fizică amănunțită și o revizuire a istoricului medical și a simptomelor, gastroenterologul poate recomanda o serie de teste pentru a ajuta la diagnosticarea acalaziei:

  • manometrie faringiană și esofagiană: măsoară și înregistrează modificările presiunii din gât și esofag în timpul înghițirii. Se introduce un tub subțire și flexibil pe gură, care va înregistra activitatea musculaturii esofagiene. Testul poate detecta localizarea și severitatea (sau lipsa) contracțiilor musculare care afectează capacitatea de a înghiți și face diferențierea între tipurile de acalazie;
  • endoscopie superioară: examinează esofagul și stomacul folosind un endoscop (un tub subțire prevăzut cu o cameră), care este introdus prin gură; testul ajută la observarea anomaliilor esofagului, cum ar fi stricturi (îngustarea) și tumori făcând astfel diagnosticul diferențial;
  • testarea pH-ului: evaluează aciditatea esofagului pe o perioadă lungă și poate exclude alte afecțiuni, cum ar fi BRGE;
  • test imagistic cu substanță de contrast (cu bariu): oferă imagini clare ale tractului gastrointestinal superior, imaginea tipică a dilatării esofagiene cu strictură inferioară netedă în „cioc de pasăre”. Testul poate, de asemenea, ridica suspiciunea de strictură malignă, ajutând la diagnosticul diferențial.

Tratament

În prezent, nu există niciun tratament capabil să vindece complet acalazia, dar sunt disponibile mai multe abordări pentru ameliorarea simptomelor. Scopul acestora este de a normaliza contracțiile din esofag și de a ajuta sfincterul să se relaxeze și să permită alimentelor să treacă în stomac: 

  • dilatarea sfincterului esofagian: acesta se poate face cu ajutorul unor instrumente cu vârful subțire și corpul mai gros, numite bujii, și a fost una dintre metodele cele mai folosite dar soldate cu mai multe complicații. Dilatarea cu balon presupune introducerea unui endoscop prin gură în esofag și umflarea lui în sfincterul esofagian inferior, determinând întinderea și microruptura mușchilor sfincterului, până când acesta se relaxează suficient pentru a permite alimentelor și lichidelor să treacă cu ușurință în stomac. 

Dilatarea cu balon este cea mai comună abordare pentru tratarea acalaziei; majoritatea pacienților (65%-80%) raportează o îmbunătățire semnificativă a deglutiției după procedură. Cu toate acestea, ameliorarea este temporară, iar simptomele acalaziei pot reveni în timp, necesitând tratament suplimentar. 

  • chirurgia acalaziei - miotomie esofagiană: gastroenterologul taie mușchii esofagului, ai sfincterului esofagian și stomacului inferior pentru a preveni strângerea acestora. Miotomia de acalazie poate fi efectuată prin două moduri: pe gură, cu un endoscop (miotomie endoscopică peroral/POEM) sau prin mai multe mici incizii în abdomen (miotomie Heller laparoscopică). 

O miotomie a sfincterului esofagian inferior modifică suficient mușchii pentru a ameliora simptomele de acalazie, dar nu suficient cât să provoace refluxul acid. Aceasta este soluția permanentă pentru acalazie, dar nu este potrivită pentru toți pacienții. 

  • injecții cu toxină botulină (botox): injectarea toxinei botulinice în sfincterul esofagian inferior îi ajută pe unii pacienți care suferă de acalazie; metoda funcționează prin amorțirea sfincterului și a nervilor din jur, permițându-le să se relaxeze. 

Injecțiile cu botox se fac cu un ac special introdus printr-un endoscop; au, însă, un efect limitat, care durează aproximativ un an, astfel încât pot fi necesare proceduri repetate. Această metodă este deosebit de utilă pentru pacienții în vârstă și pentru cei care nu pot face o dilatare cu balon sau miotomie. 

  • medicamente: în general, medicamentele nu sunt eficiente în tratarea acalaziei; unele, care conțin nitrați sau blocante ale canalelor de calciu, pot ajuta la relaxarea temporară a sfincterului esofagian inferior. Cu toate acestea, tratamentul trebuie administrat înainte de fiecare masă iar efectele lui secundare depășesc beneficiile;
  • esofagectomie: îndepărtarea esofagului este un tratament de ultimă instanță.

Complicații

Unele complicații ale acalaziei sunt rezultatul regurgitării alimentelor în esofag și aspirarea lor apoi în trahee, care duce la plămâni; aceste complicații includ: 

Nu doar tulburarea în sine, ci și tratamentul acalaziei poate declanșa unele complicații. printre acestea se numără: 

  • perforație esofagiană (formarea unei găuri în pereții esofagului); 
  • mediastinită;
  • boala de reflux gastroesofagian.

Prevenție

Cauzele declanșării acalaziei nu sunt cunoscute, în consecință afecțiunea nu poate fi prevenită. 

Sănătatea și buna funționare a sistemului digestiv și deci, implicit, a esofagului pot fi ajutate prin adoptarea unui stil de viață care să cuprindă:

  • alimentație echilibrată, cu un consum mai mare de fibre;
  • exercițiile fizice vor contribui atât la o stare generală bună a organismului cât și la o mai bună mobilitate a sistemului digestiv;
  • evitarea iritanților (mâncare picantă, grăsimi, alcool, citrice, de fapt orice aliment care accentuează simptomele);
  • combaterea stresului e un pas important care poate duce la diminuarea simptomelor (tehnici diverse de relaxare: meditație, yoga, exerciții de respirație).

Cu toate acestea, identificarea timpurie a bolii și începerea tratamentului pot ajuta la prevenirea apariției complicațiilor.

Autor

Dr. Niculescu Cristina-Cosmina

Medic Primar

Bibliografie

  1. “Achalasia.” Www.hopkinsmedicine.org, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/ achalasia#:~:text=Achalasia%20is%20a%20rare%20swallowing.
  2. “Achalasia - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2024, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/achalasia/symptoms-causes/syc-20352850
  3. Clinic, Cleveland. “Achalasia (Esophagus Disorder): Symptoms, Causes, Treatments.” Cleveland Clinic, 2021, my.clevelandclinic.org/health/diseases/17534-achalasia
  4. NHS Choices. Achalasia. 2024, www.nhs.uk/conditions/achalasia/
  5. Ettore, Marco. “Achalasia: Practice Essentials, Background, Pathophysiology.” Medscape.com, Medscape, 13 Nov. 2023, reference.medscape.com /article/169974-overview
  6. “Achalasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia.” Medlineplus.gov, 2024, medlineplus.gov/ency/article/000267.htm
  7. Stoltzfus, Seth. “Everything You Need to Know about Achalasia.” Healthline, Healthline Media, 16 July 2012, www.healthline.com/health/achalasia

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea MedLife S.A. Toate drepturile rezervate.