Cretinism

Descoperă informații utile despre cretinism: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre cretinism

Cretinismul este o afecțiune endocrină gravă care afectează dezvoltarea fizică și mintală a unei persoane, cauzată de un deficit sever de hormoni tiroidieni (hipotiroidism) în timpul perioadei critice de creștere, fie în uter, fie în primii ani de viață. Hormonii tiroidieni sunt esențiali pentru dezvoltarea creierului, metabolismul organismului și funcționarea corectă a organelor. Atunci când acești hormoni lipsesc, rezultatele pot fi devastatoare pentru sănătatea și bunăstarea persoanei afectate. În prezent, cretinismul este rar întâlnit în țările dezvoltate datorită măsurilor preventive, cum ar fi utilizarea sării iodate și a programelor de screening neonatal. Cu toate astea, afecţiunea continuă să fie o problemă de sănătate publică în zonele cu deficit sever de iod sau în regiunile în care accesul la îngrijirea medicală este limitat. Cretinismul poate duce la întârzieri grave în dezvoltarea fizică și mintală dacă nu este diagnosticat și tratat la timp.

Cretinismul poate fi clasificat în funcție de momentul în care a apărut deficitul de hormoni tiroidieni:

deficit de hormoni tiroideni încă din primul trimestru de sarcină cu afectare severă a dezvoltării creierului și leziuni ireversibile (cretinism neurologic);
deficit de hormoni tiroidieni în partea a doua a sarcinii cu simptome specifice de hipotiroidism care pot fi parțial corectate dacă se instituie tratament cu hormon tiroidian imediat după naștere (cretinism mixedematos).

Cretinismul poate fi clasificat și în funcție de cauză:

Cretinism endemic:

apare în regiuni unde deficitul de iod este frecvent, afectând comunități întregi;
este asociat cu o alimentație deficitară și cu condiții socio-economice precare;
se caracterizează prin întârziere mintală severă, statură mică, gușă și alte anomalii fizice.

Cretinism sporadic:

este rezultatul hipotiroidismului prezent la naștere, cauzat de anomalii congenitale ale glandei tiroide, cum ar fi agenezia (lipsa dezvoltării glandei) sau disgenezia (dezvoltarea anormală a acesteia);
poate apărea și în zone unde iodul este suficient, din cauza altor factori care interferează cu funcția tiroidiană, cum ar fi afecțiuni genetice sau expunerea la substanțe toxice în timpul sarcinii.

Cauze

Cretinismul are multiple cauze:

Deficitul de iod: este cea mai comună cauză a cretinismului, în special în regiunile unde alimentația nu include suficiente surse de iod, cum ar fi peștele, fructele de mare sau sarea iodată. În zonele montane sau izolate, solul și apa sărace în iod contribuie la apariția afecțiunii.
Anomalii congenitale ale glandei tiroide: absența completă a glandei tiroide la naștere sau dezvoltarea anormală a glandei, care împiedică producția normală de hormoni tiroidieni.
Boli autoimune: afecțiuni precum tiroidita Hashimoto pot afecta glanda tiroidă și producția de hormoni, ducând la hipotiroidism sever.
Expunerea la substanțe toxice: anumite substanțe gușogene (din alimente precum maniocul ori varza crudă) sau toxine din mediu pot interfera cu funcționarea tiroidei.
Hipotiroidism netratat în timpul sarcinii: dacă mama are un deficit sever de hormoni tiroidieni și nu primește tratament adecvat, copilul poate dezvolta cretinism.
Lipsa diagnosticării și a tratamentului prompt în primele zile de viață ar putea duce la dezvoltarea cretinismului congenital.

Factori de risc

Anumiți factori pot crește riscul dezvoltării cretinismului:

deficit de iod în alimentație: zonele geografice fără programe de fortificare cu iod sunt cele mai afectate;
istoric familial: anumite afecțiuni tiroidiene pot avea componente genetice;
lipsa îngrijirii medicale prenatale: gravidele care nu sunt urmărite medical regulat pot să nu primească suplimentele necesare;
expunerea la radiații sau anumite medicamente: unele tratamente pentru afecțiuni severe pot afecta funcția tiroidiană.

Simptome

Simptomele cretinismului pot varia, dar cele mai frecvențe includ:

La copii:

dezvoltare fizică întârziată, inclusiv statură mică și disproporționată;
întârziere mintală severă, cu dificultăți de învățare și de vorbire;
trăsături faciale caracteristice: limbă mare (macroglosie), ochi depărtați și trăsături grosiere;
icter prelungit la nou-născuți;
probleme respiratorii și hipotonie (tonus muscular scăzut).

La adulți (în cazuri nediagnosticate):

funcții cognitive reduse;
lipsa dezvoltării pubertare;
pierdere severă a masei musculare și osoase.

Diagnosticare

Un diagnostic precoce este esențial pentru a preveni complicațiile grave ale cretinismului. Procesul de diagnosticare poate include:

istoric medical detaliat: medicul endocrinolog poate investiga antecedentele familiale și condițiile din timpul sarcinii;
teste de sânge: verificarea nivelurilor de TSH (hormon de stimulare tiroidiană) și T4 (tiroxină);
screening neonatal;
imagistică: ecografia glandei tiroide poate ajuta la identificarea anomaliilor structurale.

Tratament

Tratamentul pentru cretinism se concentrează pe corectarea deficitului de hormon tiroidian și prevenirea complicațiilor:

terapie de substituție hormonală: administrarea unui hormon tiroidian sintetic este tratamentul standard. Dozele sunt ajustate în funcție de greutatea și vârsta pacientului, dar și de nivelurile hormonale monitorizate periodic;
suplimentare cu iod: în cazurile provocate de deficitul de iod, suplimentele sau alimentele îmbogățite cu iod pot îmbunătăți funcția tiroidiană;
intervenții educaționale și terapeutice: copiii cu întârziere în dezvoltare pot beneficia de terapie fizică, ocupațională și logopedie.

Complicații

Cretinismul este o afecțiune gravă care, netratată, poate duce la complicații severe, cu impact semnificativ asupra calității vieții. Aceste complicații apar ca urmare a deficitului prelungit de hormoni tiroidieni care afectează funcționarea normală a organismului și dezvoltarea fizică și mintală. Principalele categorii de complicații ale cretinismului sunt:

întârziere mintală ireversibilă: Pacienții pot prezenta dificultăți severe de învățare, memorie și adaptare socială. Dezvoltarea abilităților de vorbire și comunicare poate fi grav întârziată sau absentă. IQ-ul este semnificativ sub media populației, ceea ce limitează posibilitatea integrării în societate și dezvoltării unei vieți independente;
probleme cardiace: cretinismul poate provoca bradicardie (ritmul cardiac lent este frecvent la persoanele cu hipotiroidism sever), hipertensiune arterială sau niveluri ridicate de colesterol și trigliceride ce pot crește riscul de boli cardiovasculare, inclusiv infarct miocardic sau accidente vasculare cerebrale;
probleme de creștere și deformări osoase: statură mică și disproporționată, oasele lungi ce nu se dezvoltă corespunzător, craniul, toracele și membrele pot avea forme anormale, contribuind la dificultăți motorii și de postură sau lipsa densității osoase, cu un risc crescut de fracturi;
complicaţii endocrine: pe termen lung, cretinismul netratat poate afecta alte glande endocrine, ducând la pubertate întârziată sau absentă, infertilitate la adulții care supraviețuiesc fără un tratament corespunzător, tulburări menstruale la femei.

Prevenție

Metodele de prevenţie sunt esenţiale pentru a reduce incidența acestei afecțiuni:

fortificarea alimentelor cu iod: utilizarea sării iodate este o măsură simplă și eficientă;
suplimente pentru gravide: asigurarea unui aport adecvat de iod și, dacă este cazul, hormoni tiroidieni în timpul sarcinii;
educație publică: campaniile de conștientizare privind importanța iodului în alimentație;
screening neonatal obligatoriu: detectarea timpurie a hipotiroidismului la nou-născuți.

Bibliografie

“Iodine Supplementation during Pregnancy.” Who.int, 2017, www.who.int/tools/elena/commentary/iodine-pregnancy
“Office of Dietary Supplements - Iodine.” Nih.gov, 2019, ods.od.nih.gov/factsheets/Iodine-HealthProfessional/
“Hypothyroidism (Underactive Thyroid) - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2024, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypothyroidism/symptoms-causes/syc-20350284

Alte afecțiuni similare

Coxa valga

Coxa valga este o afecțiune care se tratează în funcție de cauza care o generează, de gravitatea deformității și de vârsta pacientului. Intervențiile chirurgicale sunt...

Vezi detalii

Coxa vara

Coxa vara este o afecțiune care poate fi tratată cu succes. Este important să fie diagnosticată la timp și să fie urmat tratamentul indicat de medicul ortoped, precum și...

Vezi detalii

Coxartroza

Artroza este o boală de uzură a articulațiilor, caracterizată prin modificări la nivelul cartilajului articular. Este a doua cea mai frecventă afecțiune cronică după...

Vezi detalii

Criptococoza

Criptococoza este o infecție fungică ce afectează în principal plămânii și sistemul nervos central, cel mai adesea în cazul persoanelor cu un sistem imunitar slăbit....

Vezi detalii

Criptorhidie

Testiculele necoborâte sunt o afecțiune frecventă în cazul copiilor. Criptorhidia se defineşte ca fiind absenţa testiculelor în locul obișnuit, în scrot. Se estimează că...

Vezi detalii

Crustele de lapte

Crustele de lapte sau psoriazisul seboreic sunt o afecțiune cronică inflamatorie a pielii bebelușilor, care vizează regiunile corpului bogate în glande producătoare de...

Vezi detalii