Despre nefroblastom
Nefroblastomul, cunoscut și sub numele de tumora Wilms, este un tip de cancer renal care afectează în principal copiii. Apare, de obicei, la copii în jurul vârstei de 3-4 ani, deși uneori poate fi diagnosticat la copiii mai mari sau chiar la adulți. Nefroblastomul provine din celule renale care nu au reușit să se maturizeze corespunzător.
Prognosticul pentru copiii cu nefroblastom este, în general, bun, mai ales dacă este diagnosticat și tratat la timp. Cu toate acestea, tratamentul specific și prognosticul pot varia în funcție de factori precum stadiul, mărimea, localizarea tumorii și starea generală de sănătate a copilului.
Cauze
Cauza exactă a nefroblastomului nu este pe deplin înțeleasă. În general, nefroblastomul este, cel mai probabil, cauzat de o combinație de predispoziție genetică și factori de mediu, dar mecanismele specifice care stau la baza dezvoltării sale sunt în continuare cercetate.
Cu toate acestea, se crede că mai mulți factori joacă un rol în dezvoltarea sa:
- dezvoltarea anormală a rinichilor - nefroblastomul apare din celule renale care nu au reușit să se maturizeze corespunzător în timpul dezvoltării fetale; tulburările în procesele normale de dezvoltare a rinichilor pot contribui la formarea tumorilor;
- factori de mediu - deși rolul factorilor de mediu în nefroblastom este mai puțin clar, unele studii sugerează că expunerea la anumite substanțe sau toxine din mediul înconjurător poate crește riscul de a dezvolta această afecțiune; cu toate acestea, sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege mai bine potențialii factori de mediu asociați cu nefroblastomul.
Factori de risc
Mai mulți factori pot crește riscul de apariție a nefroblastomului, printre care:
- vârsta - nefroblastomul afectează în principal copiii, majoritatea cazurilor fiind diagnosticate înainte de vârsta de 5 ani; riscul scade semnificativ după vârsta de 6 ani;
- predispoziția genetică - anumite sindroame genetice cresc riscul de nefroblastom; de exemplu, copiii cu sindromul WAGR (tumoră Wilms, aniridie, anomalii genito-urinare și retard mintal), sindromul Beckwith-Wiedemann și sindromul Denys-Drash au un risc mai mare de a dezvolta nefroblastom;
- antecedente familiale - un istoric familial de nefroblastom sau alte tipuri de cancer în copilărie poate crește riscul de a dezvolta boala;
- sex - nefroblastomul apare puțin mai frecvent la fete decât la băieți;
- rasa - deși nefroblastomul poate apărea la persoane de orice rasă, unele studii au sugerat că ar putea fi mai frecvent la copiii afro-americani;
- greutatea la naștere - există dovezi care sugerează că o greutate mai mare la naștere poate fi asociată cu un risc crescut de nefroblastom, în special la copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann.
Simptome
Simptomele nefroblastomului pot varia de la un copil la altul, iar unii copii pot să nu prezinte niciun simptom. Cu toate acestea, semnele și simptomele comune ale nefroblastomului pot include:
- umflarea abdomenului - este, adesea, cel mai vizibil simptom și poate fi resimțit ca o umflătură fermă, nedureroasă în abdomen; abdomenul poate părea umflat sau dilatat;
- dureri abdominale sau disconfort - copiii cu nefroblastom pot avea dureri sau disconfort abdominal, deși acest simptom este mai puțin frecvent decât umflarea abdominală;
- sânge în urină (hematurie) - nefroblastomul poate provoca apariția sângelui în urină;
- varicocelul - în cazul extinderii la nivelul venei renale;
- tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială) - în unele cazuri, nefroblastomul poate duce la hipertensiune arterială, care poate provoca simptome precum dureri de cap, oboseală sau sângerări nazale;
- greață, vărsături și constipație;
- febră - copiii cu nefroblastom pot dezvolta febră, care poate fi persistentă sau intermitentă;
- stare de rău generalizată - la unii copii cu nefroblastom pot apărea simptome nespecifice, cum ar fi oboseala, pierderea poftei de mâncare sau pierderea inexplicabilă în greutate.
Diagnosticare
Nefroblastomul este în mod obișnuit diagnosticat și gestionat de o echipă de medici specializați în oncologie pediatrică, chirurgie pediatrică și radiologie. Procesul de diagnosticare implică adesea următoarele etape și investigații:
- anamneză medicală și examinare fizică - medicul va întocmi un istoric medical detaliat, inclusiv orice simptome cu care se confruntă copilul, istoricul familial de cancer și alte informații relevante; se va efectua, de asemenea, un examen fizic amănunțit, pentru a evalua dacă există umflături abdominale sau o masă;
- ecografie - o ecografie a abdomenului este adesea testul imagistic inițial utilizat pentru a evalua o tumoră suspectă; ecografia poate ajuta la vizualizarea dimensiunii, localizării și caracteristicile tumorii;
- tomografie computerizată (CT) - poate oferi imagini detaliate ale secțiunii transversale a abdomenului și poate ajuta la determinarea extinderii tumorii și dacă aceasta s-a răspândit la structurile sau organele din apropiere;
- imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) - pentru a evalua în continuare tumora și țesuturile înconjurătoare, în special în cazurile în care rezultatele CT nu sunt concludente sau sunt necesare informații suplimentare;
- biopsie - în cazul în care testele imagistice sugerează prezența unei tumori renale, se poate efectua o biopsie pentru a se obține o mostră de țesut din tumoră, pentru examinare la microscop; o biopsie ajută la confirmarea diagnosticului de nefroblastom și oferă informații importante despre caracteristicile și subtipul tumorii;
- teste de laborator - sumar de urină, teste de sânge (inclusiv hemograma completă) și testele funcției renale, pentru a evalua starea generală de sănătate a copilului și pentru a evalua orice anomalie;
- studii imagistice - odată nefroblastomul diagnosticat, pot fi efectuate studii și teste imagistice suplimentare, pentru a determina stadiul cancerului și pentru a evalua dacă acesta s-a răspândit în alte părți ale corpului; acestea pot include radiografii toracice, scanări osoase și scanări CT sau RMN suplimentare.
Tratament
Tratamentul pentru nefroblastom implică, de obicei, o combinație de intervenție chirurgicală, chimioterapie și, uneori, radioterapie. Planul de tratament specific depinde de factori precum stadiul cancerului, vârsta și starea generală de sănătate a copilului și dacă tumora s-a răspândit sau nu în alte părți ale corpului. Scopul tratamentului este acela de a îndepărta complet tumora, de a preveni recidiva și de a minimiza riscul apariției efectelor secundare pe termen lung.
- Intervenție chirurgicală
Intervenția chirurgicală este, de obicei, primul pas în tratarea nefroblastomului și presupune îndepărtarea tumorii și, dacă este posibil, conservarea unei părți cât mai mari din țesutul renal sănătos. În multe cazuri, se efectuează o procedură numită nefrectomie, care presupune îndepărtarea rinichiului afectat împreună cu tumora. În cazul în care tumora este mare sau s-a răspândit la structurile din apropiere, pot fi necesare proceduri chirurgicale suplimentare, pentru a îndepărta orice țesut canceros rămas.
- Chimioterapia
Chimioterapia este administrată înainte sau după intervenția chirurgicală, pentru a micșora tumora, a distruge orice celule canceroase rămase și a reduce riscul de recidivă. Medicamentele de chimioterapie pot fi administrate pe cale orală sau intravenoasă, în cicluri, pe o perioadă de câteva luni. Regimul specific de chimioterapie utilizat depinde de factori precum vârsta copilului, stadiul cancerului și protocoalele individuale de tratament.
- Radioterapie
Radioterapia poate fi recomandată în anumite cazuri, în special dacă tumora este mare sau dacă s-a răspândit la structurile din apropiere. Radioterapia utilizează fascicule de radiații de înaltă energie pentru a ținti și distruge celulele canceroase. Este adesea utilizată în combinație cu chirurgia și chimioterapia pentru a reduce și mai mult riscul de recidivă.
- Terapia țintită
În unele cazuri, se pot utiliza medicamente care pot ținti în mod specific celulele canceroase, reducând în același timp la minimum daunele aduse țesuturilor sănătoase. Medicamentele de terapie țintită acționează prin interferarea cu molecule sau căi specifice implicate în creșterea și progresia cancerului.
Complicații
Nefroblastomul și tratamentul acestuia pot duce la diverse complicații, printre care:
- recidivă - în ciuda tratamentului agresiv, nefroblastomul poate uneori să recidiveze; recidiva poate apărea în același rinichi (recidivă locală) sau în alte părți ale corpului (recidivă metastatică), cum ar fi plămâni, ficat sau ganglioni limfatici;
- complicații legate de operație - îndepărtarea chirurgicală a tumorii (nefrectomie) poate duce la complicații precum hemoragii, infecții, leziuni ale organelor sau structurilor înconjurătoare și durere postoperatorie; în unele cazuri, copiii se pot confrunta cu probleme pe termen lung legate de pierderea funcției renale, dacă un rinichi este îndepărtat;
- efecte secundare ale chimioterapiei și radioterapiei - chimioterapia și radioterapia pot provoca diverse efecte secundare, inclusiv greață și vărsături, oboseală, căderea părului, risc crescut de infecții (din cauza suprimării sistemului imunitar), probleme gastrointestinale și efecte pe termen lung asupra creșterii și dezvoltării; radioterapia, în special, poate crește riscul de complicații pe termen lung, cum ar fi cancere secundare, dezechilibre hormonale și deteriorarea organelor sau țesuturilor din apropiere;
- insuficiență renală - copiii care sunt supuși nefrectomiei sau care fac radioterapie la nivelul abdomenului pot prezenta o afectare pe termen lung a funcției renale, în special dacă ambii rinichi sunt afectați sau dacă rinichiul rămas este afectat; acest lucru poate duce la complicații cum ar fi boala cronică de rinichi, hipertensiune (tensiune arterială ridicată) și dezechilibre electrolitice;
- impactul psihosocial - a face față unui diagnostic de nefroblastom și a urma un tratament poate avea un impact emoțional și psihologic semnificativ asupra copiilor și familiilor acestora; copiii se pot confrunta cu anxietate, depresie, izolare socială și modificări ale stimei de sine și ale imaginii corporale; membrii familiei pot, de asemenea, să experimenteze stres, teamă și incertitudine cu privire la viitor;
- întârzieri în dezvoltare - unii copii cu nefroblastom pot prezenta întârzieri de dezvoltare sau dificultăți de învățare, în special dacă tratamentul afectează sistemul nervos central sau dacă există complicații legate de operație, chimioterapie sau radioterapie;
- urmărire și monitorizare pe termen lung - copiii care au fost tratați pentru nefroblastom au nevoie de îngrijire periodică și de urmărire pe termen lung pentru a monitoriza recidiva, pentru a gestiona orice efecte tardive ale tratamentului și pentru a le susține sănătatea și bunăstarea generală.
Prevenție
În prezent, nu se cunosc strategii de prevenire a nefroblastomului deoarece cauzele exacte ale acestui cancer infantil nu sunt pe deplin cunoscute. Deoarece nefroblastomul este relativ rar și apare în mod sporadic, fără o cauză de bază clară, nu există măsuri specifice care să poată fi luate pentru a preveni dezvoltarea sa în majoritatea cazurilor.
Cu toate acestea, există câteva practici generale de sănătate care pot contribui la reducerea riscului de cancer la copii și adulți:
- controale medicale regulate - pot ajuta la depistarea timpurie a oricăror semne sau simptome de cancer, permițând un diagnostic și un tratament prompt;
- consiliere genetică - familiile cu antecedente de nefroblastom sau de alte tipuri de cancer în copilărie pot beneficia de consiliere genetică pentru a-și evalua riscul și pentru a discuta opțiunile de testare și screening genetic;
- obiceiuri de viață sănătoase - încurajarea copiilor să mențină un stil de viață sănătos, inclusiv să aibă o dietă echilibrată, să rămână activi din punct de vedere fizic, să evite expunerea la fumul de țigară și la alte substanțe nocive și să se protejeze de radiațiile ultraviolete ale soarelui;
- evitarea factorilor de risc cunoscuți - deși factorii de risc specifici pentru nefroblastom nu sunt bine înțeleși, evitarea expunerii la agenți cancerigeni cunoscuți și la toxine de mediu ori de câte ori este posibil poate ajuta la reducerea riscului de cancer;
- depistarea și tratamentul precoce - o atenție medicală promptă și un tratament adecvat pentru orice simptome sau anomalii îngrijorătoare pot contribui la îmbunătățirea rezultatelor pentru copiii cu nefroblastom și alte tipuri de cancer.
Bibliografie
- „Wilms Tumor: Causes, Symptoms, Prognosis, Treatment”, Cleveland Clinic, 13 June 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/23259-wilms-tumor
- „What Are Wilms Tumors?”, American Cancer Society, www.cancer.org/cancer/types/wilms-tumor/about/what-is-wilms-tumor.html
- „Wilms Tumor”, MedlinePlus, medlineplus.gov/genetics/condition/wilms-tumor/
- „Wilm’s Tumor”, John Hopkins Medicine, www.hopkinsmedicine.org/kimmel-cancer-center/cancers-we-treat/pediatric/about-us/wilms-tumor
- Felson, Sabrina. „Wilms Tumor”, WebMD, 15 Nov. 2022, www.webmd.com/cancer/what-is-wilms-tumor
Alte afecțiuni similare
Narcolepsie
Narcolepsia, denumită popular „boala somnului”, este o afecțiune cronică a sistemului nervos central, caracterizată prin somnolență excesivă în timpul zilei, indiferent...
Vezi detalii
Necroza
Necroza este o afecțiune medicală serioasă ce implică moartea țesuturilor corpului. În continuare, vă puteți familiariza cu factorii de risc și cauzele care stau la baza...
Vezi detalii
Nefrita interstițială
Nefrita interstițială este o afecțiune caracterizată prin inflamație a nefronului (unitatea funcţională a rinichiului). Principalele funcții ale acestor organe sunt...
Vezi detalii
Nefropatie cu IgA
Nefropatia cu IgA, cunoscută și sub denumirea de boala Berger, este o afecțiune renală cronică care afectează glomerulii, unitățile funcționale ale rinichilor. Această...
Vezi detalii
Negi
O verucă (neg) este o leziune benignă frecvent întâlnită, cauzată de infecția cu papilomavirusul uman (HPV), în care sunt frecvent afectate tegumentele extremităților,...
Vezi detalii
Neoplasm
Neoplasmul, cunoscut sub numele de tumoare, reprezintă o masă anormală de țesut care rezultă din creșterea necontrolată a celulelor. Neoplasmele pot fi benigne sau...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.