RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre sindromul Noonan
Sindromul Noonan este o afecțiune genetică ce împiedică dezvoltarea normală a mai multor părți ale corpului.
Boala este provocată de o mutație genetică. Un copil poate moșteni o copie a unei gene alterate de la unul din părinți (moștenire dominantă), dar afecțiunea poate apărea și spontan, ceea ce înseamnă că nu este implicat istoricul familial.
Simptomele sindromului Noonan includ, de obicei, trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi o frunte înaltă și ochi mari, urechi poziționate mai jos, colțurile gurii în jos (aspect de „măgar”) și un gât mai scurt. Mulți copii născuți cu această boală au și o statură mică, probleme oculare, un tonus muscular scăzut, probleme de învățare și comportament, boli cardiace congenitale.
Nu există un tratament pentru sindromul Noonan, însă prevenirea complicațiilor sau identificarea lor timpurie pot ajuta la gestionarea simptomelor, astfel încât copilul să poată duce o viață cât mai aproape de normal.
Oricine se poate naște cu această afecțiune genetică, dar, în cele mai multe cazuri, o persoană cu sindrom Noonan are șanse de 50% de a transmite afecțiunea copilului său.
Sindromul Noonan este o tulburare genetică relativ comună care apare la una din 1.000 până la 2.500 de persoane.
Cauze
Mutația uneia sau mai multor gene, cum ar fi PTPN11, care poate provoca sindromul Noonan prin producția unor proteine care sunt întotdeauna active; deoarece aceste gene joacă un rol în modul în care se formează țesuturile în organism, activarea constantă a proteinelor perturbă procesul normal de creștere și diviziune celulară.
Mutațiile genelor care cauzează sindromul Noonan pot fi:
- moştenite: copiii care au un părinte ce poartă gena modificată au o șansă de 50% de a dezvolta această afecțiune; acesta este un model de transmitere autozomal dominantă;
- spontan (aleatoriu): boala se poate dezvolta la un copil din cauza unei noi mutații genetice, ceea ce înseamnă că nu este moștenită de la unul dintre părinți (de novo).
Testele genetice pot identifica o anomalie la aproape 80% dintre persoanele cu sindromul Noonan; în rest, specialiștii nu pot găsi cauza exactă.
Factori de risc
Un părinte cu sindromul Noonan are 50% șanse de a transmite gena modificată unui copil. Iar copilul care moștenește gena afectată poate avea sau nu mai multe simptome decât părintele care are boala.
Simptome
Simptomele sindromului Noonan pot fi foarte diferite și variază de la ușoare la severe, în funcție de gena care a suferit mutația:
Trăsături faciale: reprezintă o caracteristică cheie care duce la diagnosticul de sindrom Noonan. Caracteristicile feței pot fi mai ușor de recunoscut la sugari și copiii mici, dar se schimbă odată cu vârsta, devenind mai puțin evidente la adulți:
- ochii sunt mari, înclinați în jos și au pleoapele căzute; culoarea lor poate fi albastru pal sau verde;
- urechile sunt așezate jos și arată ca și cum ar fi orientate spre înapoi;
- nasul este turtit și rotund în vârf, cu baza largă;
- gura prezintă un șanț adânc între nas și gură și vârfuri largi în buza superioară; colțurile în jos; cuta care se întinde de la marginea nasului până la colțul gurii devine mai adâncă odată cu vârsta;
- dinții pot fi strâmbi;
- arcul interior al gurii poate fi foarte pronunțat, iar maxilarul inferior poate fi mic;
- fața poate părea căzută și să nu prezinte expresie;
- capul poate fi mare, cu o frunte înaltă și o linie joasă a părului pe spatele capului;
- pielea poate părea mai subțire și transparentă odată cu vârsta;
Boli de inimă: multe persoane cu sindromul Noonan se nasc cu o problemă cardiacă, ce provoacă unele dintre simptomele cheie ale afecțiunii; unele forme de boli cardiace congenitale includ:
- stenoza pulmonară (îngustarea valvei pulmonare);
- boala mușchiului cardiac (cardiomiopatie);
- alte probleme cardiace: o gaură în peretele care separă cele două camere inferioare ale inimii (defect septal ventricular) sau o îngustare a aortei;
- ritm neregulat al inimii;
Probleme de creștere: sindromul Noonan poate afecta creșterea normală; problemele pot include:
- greutate normală la naștere, dar o creștere mai lentă în timp;
- dificultăți de alimentație, care pot duce la o alimentație deficitară și la o creștere insuficientă în greutate;
- niveluri ale hormonului de creștere care pot fi prea scăzute;
- întârzieri de creștere, care se observă de obicei în anii adolescenței, deoarece oasele nu ating puterea sau densitatea maximă decât mai târziu;
- înălțime mică la vârstă adultă;
- probleme cu mușchii și oasele: pectus excavatum (stern înfundat) sau pectus carinatum (sternul și coastele cresc spre exterior); gât scurt, adesea cu pliuri suplimentare de piele; coloană vertebrală cu o curbă neobișnuită.
Dificultăți de învățare: în cele mai multe cazuri, sindromul Noonan nu afectează inteligența; dar pot apărea:
- un risc mai mare de dificultăți la învățare și dizabilități intelectuale ușoare;
- serie de probleme mentale, emoționale și comportamentale, care sunt de obicei ușoare;
- probleme de auz și de vedere, care pot face mai dificilă învățarea.
Condiții oculare: semnele comune ale sindromului Noonan sunt ochii și pleoapele care sunt neobișnuite, inclusiv:
- probleme cu mușchii ochilor, cum ar fi strabismul;
- probleme de refracție, ceea ce poate face vederea încețoșată sau distorsionată;
- mișcarea rapidă a globilor oculari (nistagmus);
- cataractă;
Deficiență de auz: sindromul Noonan poate provoca probleme de auz din cauza problemelor nervoase sau a unei structuri osoase a urechii interne care nu este normală;
Probleme de sângerare: această boală genetică poate provoca probleme de sângerare și învinețirea ușoară, din cauză că sângele persoanelor cu sindrom Noonan poate să nu se coaguleze în mod corespunzător și poate conține niveluri scăzute de proteine care sunt necesare pentru formarea cheagurilor;
Afecțiuni limfatice: sindromul Noonan poate provoca probleme cu sistemul limfatic, limfedem (umflături ale extremităților din cauza acumulării de lichid limfatic);
Afecțiuni genitale și renale: multe persoane care suferă de această boală au și probleme cu organele genitale și rinichii:
- testiculele: este obișnuit ca bărbații cu sindromul Noonan să aibă testicule necoborâte;
- pubertatea: poate fi întârziată atât la persoanele de sex feminin, cât și la cele de sex masculin;
- fertilitatea: în majoritatea cazurilor, femeile cu sindrom Noonan nu au probleme în a rămâne însărcinate; la bărbați pot fi probleme, din cauza testiculelor necoborâte;
- rinichii: problemele renale sunt în general ușoare și nu sunt frecvente.
Afecțiuni ale pielii: persoanele cu sindromul Noonan pot avea diverse probleme care afectează culoarea și textura pielii; de asemenea, pot avea părul aspru sau rar.
Diagnosticare
De obicei, un medic pediatru poate diagnostica sindromul Noonan pe baza câtorva semne cheie, dar acest lucru poate fi dificil uneori, deoarece unele caracteristici ale afecțiunii nu sunt ușor de identificat.
Uneori, sindromul Noonan nu este detectat până la vârsta adultă, când o persoană cu această afecțiune are un copil care este mai clar afectat.
Medicul poate recomanda o serie de teste:
- hemoleucogramă completă;
- radiografie toracică;
- scanare CT;
- ecocardiogramă;
- electrocardiogramă;
- teste genetice;
- ecografie.
Tratament
Sindromul Noonan nu se vindecă, dar tratamentele pot ajuta la reducerea efectelor bolii. Cu cât mai devreme se pune diagnosticul și începe terapia, cu atât beneficiile sunt mai mari.
Tratamentul acestei boli genetice depinde de simptome și complicații și de gravitatea acestora:
- tratament cardiac: anumite medicamente pot trata unele probleme cardiace; dacă există o problemă cu valvele sau septul interventricular al inimii, poate fi necesară o intervenție chirurgicală;
- tratarea ratei scăzute de creștere: pentru a afla dacă există o problemă cu alimentația, pot fi comandate analize de sânge; dacă nivelul hormonului de creștere nu este suficient de ridicat, terapia cu hormoni de creștere poate fi o opțiune de tratament;
- gestionarea dificultăților de învățare: pot fi necesare terapii fizice și logopedice;
- tratamente pentru vedere și auz: majoritatea problemelor oculare pot fi gestionate doar cu ochelari, în timp ce operația poate fi necesară pentru unele afecțiuni, precum cataracta; analizele auditive sunt recomandate anual în timpul copilăriei;
- tratament pentru sângerare și vânătăi: în unele cazuri, medicul poate prescrie medicamente care ajută la coagularea sângelui;
- tratament pentru acumularea de lichide;
- tratament pentru problemele genitale: în cazul băieților, dacă unul sau ambele testicule nu s-au așezat în poziția corectă în primele luni de viață, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
Complicații
Sindromul Noonan poate declanșa o serie de complicații, cum ar fi:
Prevenție
Nu există o metodă prin care sindromul Noonan să poată fi prevenit, deoarece este consecința unei mutații genetice.
Dacă există un istoric familial al acestei boli, consilierea genetică poate fi benefică înainte de a decide asupra unei sarcini. Testele genetice pot detecta sindromul Noonan.
Bibliografie
- “Noonan Syndrome - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2024, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422.
- McGovern, Margaret M. “Noonan Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology.” Medscape.com, Medscape, 30 Sept. 2024, emedicine.medscape.com/article/947504-overview.
- “Noonan Syndrome: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, 2014, medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/.
- “Noonan Syndrome (Leopard Syndrome): Causes & Outlook.” Cleveland Clinic, 29 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/17926-noonan-syndrome.
Alte afecțiuni similare
Sindrom metabolic
Sindromul metabolic este un ansamblu de afecțiuni care cresc riscul de probleme grave de sănătate, cum ar fi bolile de inimă, accidentul vascular cerebral și diabetul de...
Vezi detalii
Sindrom mielodisplazic
Sindromul mielodisplazic (denumit și mielodisplazie sau, mai recent, neoplasm mielodisplazic) se referă la un grup de cancere de sânge care împiedică celulele stem...
Vezi detalii
Sindrom nefrotic
Sindromul nefrotic este o afecțiune renală care face ca organismul să elimine prea multe proteine în urină. De obicei, este cauzat de deteriorarea grupelor de vase de...
Vezi detalii
Sindrom piramidal
Sindromul piramidal se referă la o serie de manifestări neurologice rezultate din afectarea fasciculului piramidal responsabil cu controlul voluntar al mușchilor.Tractul...
Vezi detalii
Sindrom piriform
Sindromul piriform este o afecțiune neuromusculară care se manifestă prin durere sau amorțeală în fese și în partea din spate a piciorului. Este o tulburare rară în care...
Vezi detalii
Sindrom Prader Willi
Sindromul Prader Willi este o boală genetică rară, care afectează metabolismul și provoacă modificări în corpul și comportamentul pacientului. Caracteristicile asociate...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
