Sindromul adrenogenital

Descoperă informații utile despre sindromul adrenogenital: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre sindromul adrenogenital

Glandele suprarenale, situate deasupra rinichilor, sunt responsabile pentru producerea unor hormoni esențiali precum cortizolul, aldosteronul și androgenii. În cazul sindromului adrenogenital, există un dezechilibru hormonal cauzat de o deficiență a unei enzime implicate în sinteza acestor hormoni. Sindromul poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării fizice și sănătății generale, motiv pentru care este esențial să înțelegem cauzele, simptomele și opțiunile de tratament disponibile. Este o afecțiune care poate apărea de la naștere, fiind ereditară. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru o viață normală. Fără tratament, afecţiunea poate duce la complicații severe. Excesul de androgeni poate cauza simptome, în special la fete. Sindromul poate fi diagnosticat prin teste genetice și analize hormonale.

Cauze

Sindromul adrenogenital este o afecțiune ereditară, fiind cauzat de mutații genetice ale genei CYP21A2. Această genă este responsabilă de producerea unei enzime numită 21-hidroxilază, care are un rol crucial în sinteza cortizolului și aldosteronului.

Atunci când această enzimă lipsește sau funcționează inadecvat, glandele suprarenale produc cantități insuficiente de cortizol și aldosteron și cantități excesive de androgeni, hormonii sexuali masculini. Acest lucru duce la un dezechilibru hormonal, afectând atât dezvoltarea fizică, cât și funcțiile corpului. De obicei, afecțiunea este transmisă de la părinți, care sunt purtători ai genei mutante.

Factori de risc

Sindromul adrenogenital este cel mai frecvent întâlnit în familiile cu un istoric de afecțiuni genetice similare. Alți factori de risc includ:

purtători ai genei CYP21A2: dacă unul sau ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice, există un risc crescut ca nou-născutul să moștenească afecțiunea;
originea etnică: este mai frecvent întâlnit în anumite grupuri etnice;
consanguinitatea: relațiile între rude apropiate pot crește riscul transmiterii genelor defecte.

Simptome

Simptomele sindromului adrenogenital pot varia în funcție de severitatea deficitului de 21-hidroxilază. Sindromul adrenogenital poate fi clasificat în două forme: clasică și non-clasică.

Forma clasică (în care activitatea enzimei este minimă sau absentă):

probleme legate de lipsa de cortizol și aldosteron: deshidratare severă, tensiune arterială scăzută, până la șoc, oboseală extremă;
probleme legate de excesul de androgeni - virilizare (dezvoltarea caracteristicilor masculine la fete, ambiguitatea organelor genitale externe, cum ar fi mărirea anormală a clitorisului);
pubertate precoce;
afectarea creșterii, cu statură mică;
infertilitate.

Forma non-clasică (latentă sau tardivă), în care există un grad de activitate a enzimei:

la ambele sexe: pubertate precoce, acnee severă, afectarea creșterii cu statură finală mică;
la femei - cicluri menstruale neregulate, acnee severă și exces de păr facial sau corporal, infertilitate în unele cazuri.

Diagnosticare

Diagnosticul sindromului adrenogenital implică mai multe etape, inclusiv teste clinice, de laborator și imagistice:

teste de sânge: măsoară nivelurile de hormoni precum cortizolul, aldosteronul și androgenii. Nivelurile ridicate de 17-hidroxiprogesteron sunt un indicator al sindromului adrenogenital;
teste genetice: identificarea mutațiilor în gena CYP21A2 confirmă diagnosticul;
ecografia pelvină: poate ajuta la evaluarea organelor genitale interne, mai ales la fete;
screening neonatal: în multe țări, acest test este realizat pentru a detecta sindromul adrenogenital la nou-născuți, prevenind complicațiile severe.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul adrenogenital urmărește să restabilească echilibrul hormonal și să gestioneze simptomele. Abordarea terapeutică include:

terapie hormonală: administrarea de cortizol sintetic (glucocorticoizi) și, în cazuri severe, de fludrocortizon, pentru a înlocui aldosteronul. Acest lucru ajută la reglarea hormonilor și la prevenirea virilizării;
intervenții chirurgicale: în unele cazuri se recomandă chirurgie reconstructivă, pentru a corecta anomaliile organelor genitale externe la fete;
monitorizare regulată: pacienții trebuie să fie evaluați periodic pentru a ajusta dozele de medicamente și pentru a preveni complicațiile;
sprijin psihologic: consilierea poate fi necesară pentru a ajuta pacienții și familiile să gestioneze impactul emoțional al afecțiunii.

Complicații

În absența unui diagnostic precoce și a unui tratament adecvat, sindromul adrenogenital poate genera o serie de complicații care pot afecta semnificativ calitatea vieții. Acestea pot varia de la probleme fizice până la dificultăți emoționale și sociale, în funcție de forma afecțiunii și de severitatea dezechilibrelor hormonale. Complicațiile asociate cu sindromul adrenogenital sunt:

Crize acute de pierdere de sare: una dintre cele mai grave complicații, specifică formei clasice a sindromului adrenogenital, este criza de pierdere de sare. Aceasta apare din cauza insuficienței aldosteronului, un hormon care reglează echilibrul de sare și apă în organism. Fără aldosteron, corpul nu poate menține un nivel optim de sodiu și potasiu, ceea ce poate duce la deshidratare severă, scăderea tensiunii arteriale şi tulburări metabolice grave. Criza de pierdere de sare reprezintă o urgență medicală și necesită intervenție rapidă prin administrarea de lichide intravenoase și electroliți.
Infertilitate: dezechilibrele hormonale cronice pot afecta funcția reproductivă, mai ales în formele netratate sau insuficient controlate ale sindromului adrenogenital. Infertilitatea poate apărea atât la femei cât şi la bărbaţi. În cazul femeilor, excesul de androgeni poate suprima funcția ovariană normală şi duce la absenţa ovulaţiei. Infertilitatea la bărbaţi apare din cauza nivelurilor hormonale anormale, care pot reduce calitatea și cantitatea spermei.
Probleme de creștere și dezvoltare: sindromul adrenogenital poate afecta în mod semnificativ creșterea și dezvoltarea fizică, în special la copii. Excesul de androgeni poate duce la închiderea prematură a cartilajelor de creștere și la o înălțime finală mică. De asemenea, excesul de androgeni poate accelera dezvoltarea pubertară (apariţia pilozităţii pubiene, creșterea organelor genitale, modificări de voce înainte de vârsta normală). Gestionarea atentă a nivelurilor hormonale este esențială pentru a preveni aceste complicații.
Virilizare și probleme legate de identitatea de gen: excesul de androgeni poate provoca dezvoltarea caracteristicilor masculine (virilizare) la fete și accentuarea acestora la băieți. În cazul fetelor poate fi prezent un aspect genital ambiguu la naștere. La fete, organele genitale externe pot fi masculinizate, ceea ce poate necesita intervenții chirurgicale corective.
Osteoporoză și probleme osoase: terapia hormonală pe termen lung, necesară pentru controlul sindromului adrenogenital, poate avea efecte secundare asupra sănătății oaselor. Glucocorticoizii, utilizați frecvent pentru a reduce producția de androgeni, pot contribui la pierderea masei osoase și pot crește riscul de fracturi sau deformări scheletice. Monitorizarea densității osoase și utilizarea suplimentelor de calciu și vitamina D pot ajuta la reducerea riscului.
Probleme psihosociale: sindromul adrenogenital poate avea un impact semnificativ asupra bunăstării psihosociale, din cauza simptomelor fizice și a stigmatizării asociate cu acestea.
Rezistență la tratament: în unele cazuri, pacienții pot dezvolta rezistență la tratamentul hormonal sau pot avea dificultăți în menținerea unui echilibru hormonal stabil. Astfel, pot apărea simptome persistente de oboseală, slăbiciune musculară sau alte semne ale insuficienței suprarenale.

Prevenție

Cu toate că sindromul adrenogenital nu poate fi prevenit complet, există măsuri care pot reduce riscurile și impactul afecțiunii:

Screening genetic: dacă există un istoric familial, testele genetice pot identifica purtătorii genei CYP21A2;
Consiliere genetică: viitorii părinți cu risc crescut pot beneficia de îndrumare, pentru a înțelege opțiunile disponibile;
Monitorizarea sarcinii: gravidele cu un istoric familial de sindrom adrenogenital ar trebui să fie monitorizate strict pe parcursul sarcinii.

Bibliografie

Vienna. “European Best Practice Guidelines for Molecular Genetic Diagnosis of Adrenogenital Syndrome | MedUni Vienna.” Medical University of Vienna, 2020, www.meduniwien.ac.at/web/en/about-us/news/detailsite/2020/news-im-september-2020/european-best-practice-guidelines-for-molecular-genetic-diagnosis-of-adrenogenital-syndrome/?L=3
“Congenital Adrenal Hyperplasia.” Mount Sinai Health System, 2020, www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
“Congenital Adrenal Hyperplasia, Adrenogenital Syndrome.” Yale Medicine, 2024, www.yalemedicine.org/clinical-keywords/congenital-adrenal-hyperplasia-adrenogenital-syndrome
“Congenital Adrenal Hyperplasia - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2024, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/symptoms-causes/syc-20355205

Alte afecțiuni similare

Sindrom WPW

Sindromul WPW (Wolff-Parkinson-White) este o afecțiune cardiacă care face ca inima să bată anormal de repede (tahicardie).Sindromul WPW apare de la naștere (congenital)...

Vezi detalii

Sindrom Zollinger Ellison

Sindromul Zollinger-Ellison este o tulburare rară, care afectează tractul digestiv. Reprezintă, de fapt, un grup de simptome, compus din ulcer peptic, boala de reflux...

Vezi detalii

Sindromul Aderenţial

Sindromul aderențial, cunoscut și sub numele de aderențe intraabdominale, este o problemă medicală des întâlnită dar, în cele mai multe cazuri, insuficient înțeleasă....

Vezi detalii

Sindromul Behçet

Sindromul Behçet (cunoscut și sub numele de boala Behçet) este o afecțiune cronică rară, caracterizată prin inflamație sistemică care afectează vasele de sânge de...

Vezi detalii

Sindromul Budd-Chiari

Sindromul Budd-Chiari este o afecțiune rară, dar gravă, caracterizată prin obstrucția sau îngustarea venelor hepatice, care sunt vasele de sânge ce transportă sângele...

Vezi detalii

Sindromul coadă de cal

Sindromul coadă de cal (sau cauda equina) reprezintă o urgență neurochirurgicală cu șanse mari de recuperare dacă intervenția chirurgicală are loc cât mai repede după...

Vezi detalii