Sindromul Behçet

Cauze

Cauza exactă a sindromului Behçet nu este pe deplin înțeleasă, dar se crede că implică o combinație de factori genetici, de mediu și ai sistemului imunitar care contribuie la dezvoltarea inflamației sistemice:

• factori genetici - asocierea genei HLA-B51 (asociată cu răspunsuri inflamatorii crescute), dar şi alte gene legate de funcția imunitară și inflamație, cum ar fi cele implicate în căile interleukinei (IL-1, IL-6) și factorul de necroză tumorală alfa (TNF-α);
• disfuncția sistemului imunitar - acest lucru duce la inflamarea vaselor de sânge (vasculită) şi este responsabilă pentru multe dintre simptomele bolii, inclusiv leziuni cutanate, ulcere bucale, genitale și afectare oculară;
• declanșatori de mediu - infecțiile (anumiți agenți patogeni, cum ar fi bacteriile Streptococcus sau infecțiile virale, pot activa sistemul imunitar într-un mod aberant, care duce la dezvoltarea bolii). Alte declanșatoare posibile includ stresul, fumatul și traumatismele fizice;
• rolul microbiomului: studii recente sugerează că disbioza intestinală sau alterările microbiotei orale pot contribui la activarea imunității înnăscute și la inflamația sistemică;
• răspuns autoinflamator - în cazul sindromului Behçet, acest răspuns autoinflamator are ca rezultat atacuri inflamatorii recurente. Spre deosebire de autoimunitate, în această boală nu sunt implicați autoanticorpi specifici.

Simptome

Simptomele sindromului Behçet variază de la o persoană la alta și apar adesea sub formă de crize recurente:

• ulcere orale (ulcere aftoase) - rănile dureroase și recurente din gură, similare cu aftele, sunt unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Behçet; acestea pot apărea pe limbă, gingii, interiorul obrajilor sau buze;
• ulcere genitale - localizate frecvent pe scrot, vulvă sau perineu, aceste ulcere sunt dureroase și pot lăsa cicatrici după vindecare;
• inflamație oculară (uveită) - aceasta poate duce la pierderea vederii dacă nu este tratată prompt;
• leziuni cutanate - pot apărea diverse tipuri de erupții și leziuni cutanate, inclusiv noduli roșii, sensibili (de obicei pe picioare, care seamănă cu vânătăile - eritem nodos), leziuni asemănătoare acneei, pseudofoliculită (umflături mici, pline de puroi, care pot semăna cu foliculii de păr inflamați);
• dureri articulare (artralgii);
• vasculită - afectarea vasculară include tromboze venoase, anevrisme arteriale sau inflamații ale vaselor mici, crescând riscul de complicații severe, precum embolia pulmonară;
• simptome gastrointestinale - în unele cazuri, sindromul Behçet poate afecta tractul digestiv, ducând la simptome precum dureri abdominale, diaree și chiar ulcere în intestine. Simptomele pot mima boala Crohn;
• simptome neurologice - afectarea neurologică, cunoscută sub numele de neuro-Behçet, este mai puțin frecventă, dar gravă; aceasta poate provoca simptome precum dureri de cap, confuzie, simptome asemănătoare unui accident vascular cerebral, echilibru deficitar, probleme de memorie și schimbări de personalitate;
• oboseală cronică - este o afecțiune frecventă la pacienții cu boala Behçet, probabil din cauza inflamației continue și a naturii sistemice a bolii dar și din cauza impactului psihologic al bolii.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Behçet se concentrează pe gestionarea simptomelor, reducerea inflamației și prevenirea complicațiilor. Deoarece boala poate afecta diverse organe, tratamentul este adaptat la simptomele specifice, localizarea și la severitatea afecțiunii. Obiectivele principale ale tratamentului sunt controlul crizelor și menținerea remisiunii pe termen lung, iar aspecte cheie includ:

• reducerea inflamației - medicamentele care reduc inflamația sunt utilizate în mod obișnuit pentru a controla simptomele în timpul erupțiilor, cum ar fi leziunile cutanate, durerile articulare și inflamația ochilor;
• suprimarea sistemului imunitar - în cazurile severe, tratamentele care suprimă sistemul imunitar sunt utilizate pentru a împiedica sistemul imunitar să atace organismul, în special în cazurile cu afectare oculară, a vaselor de sânge sau neurologică;
• tratamente topice - pentru simptomele localizate, cum ar fi ulcerele bucale sau genitale, se aplică tratamente topice (geluri sau creme pe bază de corticosteroizi, sucralfat sau anestezice locale) pentru a reduce durerea și a accelera vindecarea;
• management pe termen lung - pentru simptomele cronice sau pentru a preveni recidivele, pacienții pot avea nevoie de medicație pe termen lung pentru a ține boala sub control și a reduce frecvența crizelor;
• monitorizarea complicațiilor - urmărirea periodică de specialişti este esențială pentru monitorizarea efectelor tratamentului și pentru ajustarea terapiei, în special în cazurile severe care implică ochii, sistemul nervos sau vasele de sânge.

Complicații

Sindromul Behçet poate provoca o serie de complicații, în special dacă boala nu este gestionată eficient:

Complicații oculare:

• uveita - una dintre cele mai grave complicații ale sindromului Behçet este uveita recurentă; aceasta poate afecta atât partea din față (uveită anterioară), cât și cea din spate (uveită posterioară) a ochiului;
• pierderea vederii - dacă nu este tratată prompt, inflamația cronică a ochiului poate duce la atrofie optică, glaucom, cataractă sau leziuni ale retinei, care pot duce la pierderea parțială sau completă a vederii; în cazurile severe, poate apărea orbirea;
• vasculita retiniană - aceasta este o inflamație a vaselor de sânge retiniene, care poate duce la sângerări și alte probleme de vedere.

Complicații vasculare:

• sindromul Behçet poate provoca inflamație vasculară generalizată (vasculită), afectând atât venele, cât și arterele;
• tromboza venoasă profundă (TVP) - inflamația la nivelul venelor poate duce la formarea cheagurilor de sânge, în special la nivelul picioarelor; acest lucru poate duce la durere, umflare și, în cazuri grave, embolie pulmonară (un cheag care ajunge la plămâni);
• anevrisme - inflamația arterelor mari poate slăbi pereții vaselor, provocând anevrisme, în special în artera pulmonară sau aortă; anevrismele arterei pulmonare se pot rupe, ducând la hemoragie care pune viața în pericol;
• accident vascular cerebral - dacă vasele de sânge din creier sunt afectate, sindromul Behçet poate provoca cheaguri de sânge, ducând la accidente vasculare cerebrale;
• tromboflebită - poate apărea inflamarea venelor superficiale, provocând durere, roșeață și umflături, complicând uneori evoluția bolii.

Complicații neurologice (neuro-Behçet):

• meningită subacută sau cronică - implică inflamația creierului și a învelișurilor acestuia (meningită); această formă de meningită este de natură autoimună, determinată de inflamație cronică și se prezintă mai treptat în comparație cu meningita bacteriană acută;
• simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral - neuro-Behçet poate provoca simptome asemănătoare unui accident vascular cerebral din cauza inflamației sau a cheagurilor de sânge din vasele de sânge ale creierului; acest lucru poate duce la slăbiciune, dificultăți de vorbire sau paralizie;
• deficiențe cognitive - pacienții se pot confrunta cu probleme cognitive, pierderi de memorie sau modificări ale personalității sau ale dispoziției;
• probleme de echilibru și coordonare - neuro-Behçet poate duce, de asemenea, la dificultăți de echilibru, tremurături sau tulburări de mișcare.

Complicații gastrointestinale:

• ulcere - acestea pot provoca dureri abdominale, diaree, vărsături și sângerări gastrointestinale;
• perforarea intestinului - în cazuri rare și severe, ulcerele pot penetra peretele intestinal, ducând la perforarea intestinului; aceasta este o urgență medicală care necesită intervenție chirurgicală imediată.

Complicații articulare:

• artrita - inflamația articulațiilor poate duce la durere cronică, umflături și rigiditate; deși artrita legată de Behçet nu provoacă de obicei leziuni permanente ale articulațiilor, poate fi debilitantă și poate afecta semnificativ calitatea vieții;
• inflamație cronică - episoadele recurente de inflamație articulară pot provoca durere cronică, oboseală și mobilitate redusă.

Complicații cutanate:

• cicatrici permanente - leziunile cutanate recurente, în special eritemul nodos sau nodulii acneiformi, pot provoca cicatrici permanente, în special în zonele în care ulcerele s-au dezvoltat în mod repetat;
• infecții secundare - rănile sau ulcerele cutanate deschise se pot infecta, ducând la complicații ulterioare, cum ar fi celulită sau abcese.

Complicații în sarcină:

• există un risc crescut de avort spontan, naștere prematură sau preeclampsie; în plus, sarcina poate influența evoluția bolii, cu unele femei care se confruntă cu erupții în timpul sarcinii, în timp ce altele pot vedea remisia simptomelor.

Complicațiile ulcerului oral și genital:

• durere și cicatrizare - ulcerele orale și genitale frecvente și dureroase pot interfera cu activitățile zilnice, cum ar fi mâncatul, vorbitul și activitatea sexuală; ulcerele genitale pot lăsa cicatrici permanente, care pot afecta bunăstarea emoțională și psihologică;
• infecții - ulcerele genitale persistente pot fi predispuse la infecții, ducând la complicații suplimentare.

Complicații psihologice și sociale:

• depresie și anxietate - natura cronică și adesea dureroasă a sindromului Behçet, împreună cu erupțiile sale imprevizibile, poate duce la depresie, anxietate și izolare socială; limitările fizice și impactul simptomelor vizibile (de exemplu: ulcerele bucale sau cutanate) pot afecta stima de sine și interacțiunile sociale;
• oboseală - oboseala cronică este o problemă comună în sindromul Behçet, afectând în continuare sănătatea mintală și calitatea vieții.