Trombofilia în sarcină

Despre trombofilie în sarcină

Trombofilia în sarcină este una dintre cauzele frecvente ale morbidității și mortalității fetale și materne.

Termenul trombofilie este folosit pentru a descrie o tulburare de coagulare a sângelui care determină o tendință de creștere a tromboembolismului venos, tromboză venoasă profundă sau embolism pulmonar. 

Trombofilia în timpul sarcinii reprezintă o problemă provocatoare pentru obstetricieni, specialiști în medicina reproductivă și hematologi. Se știe că sarcina normală este asociată cu un risc crescut de tromboză venoasă profundă și embolism pulmonar. Atunci când este combinat cu o tulburare trombofilă, acest risc crește semnificativ; se consideră că este de cinci - opt ori mai mare decât la gravidele care nu suferă de această afecțiune. 

În general, femeile cu trombofilie nu prezintă mai multe complicații în sarcină, dar avortul spontan în primul trimestru de sarcină (sau mai târziu, în cel de-al doilea trimestru), desprinderea placentei sau oprirea din dezvoltare a fătului sunt cele mai frecvente. De asemenea, trombofilia poate fi asociată cu preeclampsia.

Pentru reducerea prevalenței trombofiliei în sarcină este esențială identificarea precoce a gravidelor care prezintă diverși factori de risc pentru tromboză.

Forme de trombofilie

Există două tipuri de trombofilie: 

Dobândită: este mai frecventă și poate fi cauzată de o serie de factori, cum ar medicamente, stil de viață, infecții sau alte boli; este, de asemenea, cea mai agresivă formă de trombofilie (de exemplu, sindromul antifosfolipidic obstetrical). Cea mai frecventă formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic; acesta poate crește riscul de complicații în sarcină, cum ar fi: 

• preeclampsie;
• avort;
• nașterea mortii (copil mort la naștere);
• copil cu o greutate mică la naștere. 

Ereditară (moștenită): gena afectată (moștenită de la unul sau ambii părinți) determină corpul să producă anumite proteine care formează cheaguri într-un mod necorespunzător; unele probleme genetice pot împiedica organismul să producă o cantitate suficientă de proteină necesară pentru a opri coagularea. Tipurile de trombofilie genetică includ: 

• trombofilie declanșată de o mutație a Factorului V Leiden: este cel mai frecvent tip de trombofilie genetică (afectează 1% până la 5% din populație); persoanele cu acest tip de trombofilie au un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă;
• trombofilie prin mutația protrombinei: este al doilea cel mai frecvent tip de trombofilie ereditară, care afectează 1% până la 5% din populația generală; persoanele cu acest tip de trombofilie au un risc mai mare de embolie pulmonară, tromboză venoasă profundă sau avort spontan;
• deficit de proteină C: este un tip de trombofilie mai puțin frecvent, care afectează mai puțin de 1% dintre oameni; acest tip presupune un risc mai mare de apariție a cheagurilor de sânge repetate;
• deficit de proteină S: este un tip mai puțin frecvent, care afectează sub 1% dintre oameni; o formă și mai rară (moștenită de la ambii părinți) poate provoca o problemă de coagulare care pune viața sugarilor în pericol;
• deficit de antitrombină: este un tip de trombofilie rar dar potențial foarte grav, care afectează una din 500 până la 5.000 de persoane; cei care au acest tip prezintă un risc mai mare de formare a cheagurilor de sânge decât persoanele cu alte tulburări moștenite de coagulare a sângelui; peste 80% dintre persoanele cu acest tip de trombofilie vor avea cel puțin un cheag de sânge până la vârsta de 50 de ani.

Factori de risc

Trombofilia apare rar la femeile gravide (în aproximativ una din 1.000 de sarcini). Cu toate acestea, sarcina în sine reprezintă un factor de risc datorită stării procoagulante asociate sarcinii.

Afecțiunea poate apărea în orice moment în timpul sarcinii și postpartum, cu un risc mai mare în primele zile după travaliu.

Factorii de risc pot fi de mai multe categorii: 

Din istoricul medical:

• antecedente personale confirmate de tromboembolism venos sau embolie pulmonară;
• antecedente familiale confirmate de evenimente similare. 

Clinici:

• vârstă peste 35 de ani;
• obezitate cu indice de masă corporală (IMC) >30 sau greutate >80 kg;
• hipertensiune;
• varice;
• sindrom nefrotic, intestin iritabil, infecție;
• repaus prelungit la pat;
• preeclampsie;
• multiparitate;
• operație de cezariană, mai ales în regim de urgență. 

Stabiliți din valori biochimice:

• pentru trombofilia ereditară:
  • deficit de antitrombină;
  • deficit de proteină C;
  • deficit de proteină S;
  • factorul V Leiden.
• pentru trombofilia dobândită:
  • sindromul de anticorpi antifosfolipidici;
  • hiperhomocisteinemie.

Diagnosticare

Femeile însărcinate pot fi testate pentru trombofilie dacă în istoricul lor medical apar una sau mai multe din aceste situații:

• istoric familial de tromboembolism venos la rude de gradul unu și doi;
• avorturi spontane recurente (trei sau mai multe în primul trimestru);
• pierderea sarcinii în al doilea trimestru (săptămânile 12 - 20);
• tromboză venoasă;
• nașterea unui făt mort;
• preeclampsie cu debut precoce (<34 de săptămâni de sarcină).

Medicul poate recomanda și o serie de analize de sânge:

• antitrombină;
• anticoagulant lupic;
• mutația genei protrombinei;
• proteina C;
• proteina S;
• anticorpi anti-cardiolipină;
• factorul V Leiden;
• anticorpi anti-beta 2 glicoproteină.

Unele afecțiuni pot genera un rezultat fals pozitiv la aceste investigații:

• boli hepatice;
• carențe de anumite vitamine;
• sindrom nefrotic.

Prevenție

Trombofilia ereditară nu poate fi prevenită, în timp ce cea dobândită poate fi, dar nu complet. Pentru a vă reduce șansele de a dezvolta cheaguri de sânge, puteți face câteva schimbări în stilul de viață:

• menținerea unei greutăți sănătoase;
• renunțarea la fumat;
• exerciții fizice regulate;
• urmarea unui tratament pentru afecțiunile care pot provoca trombofilie.