Ataxie

Descoperă informații utile despre ataxie: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre ataxie

Ataxia este termenul medical pentru simptomul care se manifestă prin lipsa coordonării musculare necesare pentru efectuarea mișcărilor voluntare, cum ar fi mersul, vorbirea sau ridicarea unor obiecte. Acest simptom face parte din tabloul clinic al unor afecțiuni care influențează sistemul nervos central, în special cerebelul - partea creierului responsabilă pentru echilibru și coordonare.

Ataxia se manifestă pregnant ca o problemă de coordonare, determinând mișcări nesigure și stângace ale corpului.

Ataxia este deseori confundată cu apraxia, care este o afecțiune medicală distinctă, care se manifestă prin imposibilitatea de a efectua o mișcare intenționată, chiar dacă există coordonare și forță musculară normală. Ataxia este cauzată de o leziune la nivelul cerebelului, al urechii interne sau poate fi o consecință a pierderii sensibilității profunde, în timp ce apraxia este cauzată de o leziune la nivelul scoarței cerebrale.

Tipuri de ataxie

Există trei tipuri principale de ataxie:

ataxie cerebeloasă – cauzată de leziuni la nivelul cerebelului și care afectează mersul, mișcările ochilor și vorbirea.
ataxie vestibulară – care implică probleme ale sistemului vestibular (urechea internă și conexiunile sale cu creierul) și care se manifestă cu amețeli și pierderea echilibrului.
ataxie senzorială – care apare atunci când nervii periferici sau măduva spinării nu transmit corect informațiile despre poziția corpului, ducând la dezechilibru, mai ales în întuneric.

Există și ataxia-telangiectazia (AT) care este o boală genetică rară, neurodegenerativă, care afectează multiple sisteme ale organismului. Este cauzată de mutații ale genei ATM (ataxia telangiectasia mutated), esențială pentru repararea ADN-ului și protecția celulelor împotriva deteriorării. Această afecțiune afectează în principal sistemul nervos, sistemul imunitar și crește riscul dezvoltării anumitor tipuri de cancer. Este o boală autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale genei ATM, una de la fiecare părinte.

Cauze

Diferitele tipuri de ataxie presupun și cauze diferite care determină apariția afecțiunii.

Experții grupează cauzele ataxiei în mai multe categorii:

cauze dobândite – determinate de afecțiunile dezvoltate la un moment dat în viață și care pot fi temporare sau reversibile.
cauze moştenite - determinate de afecțiuni genetice, moștenite de la unul sau ambii părinți.
cauze sporadice – determinate de apariția unor mutațiilor spontane ale ADN, care se întâmplă în mod aleatoriu, la un făt care se dezvoltă în uter. Aceste mutații nu provin de la niciunul dintre părinții tăi, iar simptomele pot apărea la vârsta adultă. Când nu poate fi identificată exact o cauză, medicii folosesc termenul „idiopatic”.

Afecțiunile care pot provoca ataxie includ:

intoxicație cu alcool;
tumori cerebrale sau alte forme de cancer;
boala celiacă;
tulburări congenitale (cum ar fi malformația Chiari);
leziuni cerebrale traumatice;
afecțiuni degenerative ale creierului (unele sindroame parkinsoniene);
medicamente pentru epilepsie și depresie;
tulburări genetice (ataxia lui Friedreich, ataxia-telangiectazia, boala Niemann-Pick, boala Wilson etc.);
inhalarea unor substanțe toxice, cum ar fi toluenul, benzina, lipici sau vopsea spray;
afecțiuni autoimune și inflamatorii (cum ar fi scleroza multiplă);
infecții (acestea pot apărea din cauza bacteriilor, virușilor, paraziților și ciupercilor);
expunere la radiații;
accident vascular cerebral și atacuri ischemice tranzitorii;
expunere toxică la substanțe chimice, metale sau substanțe precum mercurul;
hipotiroidism;
deficiențe de vitamine și probleme de nutriție (niveluri scăzute de vitamina B12);
oboseală extremă și stres.

Factori de risc

Factorii de risc pentru apariția ataxiei depind de cauza subiacentă care o determină. Principalele categorii de factori care pot crește riscul de apariție a ataxiei sunt:

factori genetici - istoric familial și/sau mutații genetice specifice;
factori neurologici și vasculari - accident vascular cerebral (AVC), scleroză multiplă, tumori cerebrale sau traumatisme cranio-cerebrale;
factori toxici și metabolici - consum excesiv de alcool, expunere la toxine sau deficiențe nutriționale;
infecții și boli autoimune - boala celiacă, Lupus, sindromul Sjögren sau infecții virale sau bacteriene (virusul Epstein-Barr, HIV, boala Lyme);
factori legați de vârstă și stil de viață – îmbătrânirea, sedentarismul și alimentația deficitară, consumul de droguri sau medicamente neurotoxice.

Simptome

Manifestările ataxiei și simptomelor asociate în multe cazuri pot include:

mers nesigur;
mersul cu picioarele neobișnuit de larg depărtate (numit mers cu baza largă);
dezechilibrul;
coordonare slabă;
probleme cu sarcinile motorii fine, cum ar fi scrisul;
probleme cu vorbirea;
apariția tremorului în timpul anumitor mișcări voluntare, mai ales de precizie;
dificultăți la înghițire;
mișcări ale ochilor înainte și înapoi, care nu pot fi controlate.

Diagnosticare

Ataxia este diagnosticată de medicul neurolog, specialist în afecțiuni ale sistemului nervos. În funcție de cauza care produce ataxia, pot fi implicați în diagnosticare și alți specialiști, cum ar fi medicul genetician, medic ORL sau un medic internist, dacă sunt implicate afecțiuni metabolice sau autoimune.

Investigațiile și analizele recomandate pentru diagnosticarea ataxiei, încep cu o anamneză detaliată și un examen neurologic. Diagnosticul ataxiei necesită abordare complexă, cu evaluare clinică, imagistică și analize de laborator. Investigațiile specifice presupun următoarele etape:

examinare clinică și teste neurologice;
- evaluarea mersului și echilibrului;
- testul Romberg - pacientul trebuie să stea în picioare cu ochii închiși și picioarele lipite);
- teste de coordonare (atingerea nasului cu degetul, mișcări fine ale mâinilor);
- evaluarea reflexelor, tonusului muscular și vorbirii;
investigații imagistice – RMN, CT cerebral, electromiografie (evaluarea activității electrice a mușchilor);
analize de sânge și alte teste de laborator – cum ar fi nivelul vitaminei B12 și E;
teste pentru boli autoimune - anticorpi anti-transglutaminază pentru boala celiacă, ANA pentru lupus;
teste metabolice (glicemie, funcția tiroidiană, teste hepatice și renale) ;
teste toxicologice (nivel de alcool, metale grele, medicamente care pot afecta sistemul nervos);
teste genetice – mai ales în cazul unui istoric familial de ataxie.

Tratament

Tratamentele pentru ataxie depind de cauza care determină afecțiunea. Anumite cauze temporare, cum este intoxicația cu alcool, pot să nu necesite tratament. În unele cazuri sunt recomandate tratamente minore, cum ar fi administrarea unor suplimente de vitamine, pentru deficiența de vitamina B12.

Deoarece există atât de multe cauze și fiecare caz este diferit, medicul specialist trebuie să recomande tratamente posibile, adaptate la fiecare caz particular.

În numeroase cazuri, ataxia poate fi dezvoltată că răspuns la o stare de oboseală extremă sau la stres accentuat. În aceste cazuri, odihna și repaosul sunt tratamentul indicat. Același lucru este valabil și pentru ataxia determinată de consumul de alcool, cu excepția cazului în care nivelul de consum atinge cantități periculoase.

În oricare circumstanțe, ataxia nu este un simptom care ar trebui autodiagnosticat sau autotratat. Tratamentul trebuie recomandat de către specialist, după identificarea exactă a cauzei care determină apariția ataxiei.

Recuperarea după experimentarea stării de ataxie depinde de cauza subiacentă, severitatea simptomelor și progresia bolii. Deși ataxia ereditară și neurodegenerativă nu pot fi vindecate, reabilitarea ajută la îmbunătățirea funcționalității și calității vieții.

Obiectivele recuperării presupun îmbunătățirea echilibrului și coordonării, creșterea forței musculare, adaptarea la dificultăți motorii, prevenirea complicațiilor (căderi, rigiditate musculară și îmbunătățirea vorbirii și comunicării.

Metodele de recuperare includ:

kinetoterapie și fizioterapie;
terapie ocupațională;
logopedie;
medicație și suplimente;
dispozitive de susținere și adaptări (orteze, scaun cu rotile, cadru de mers).

Complicații

Fiecare tip de ataxie poate progresa diferit. Căderea sau imobilizarea la pat sau într-un scaun cu rotile poate duce la răni, răni de presiune, infecții și cheaguri de sânge. În funcție de cauza ataxiei, unii oameni pot avea simptome asociate care afectează diferite părți ale sistemului nervos. Acestea includ demența, problemele de comportament și depresia. Alte complicații care pot apărea cu unele forme de ataxie pot include:

stare constantă de ameţeală;
spasticitate;
rigiditate;
tremor;
durere;
oboseală;
disfuncții ale intestinului sau vezicii urinare;
disfuncție sexuală;
accidentări prin cădere.

În cazuri severe de afecțiuni complexe cu afectarea mai multor funcții neurologice, printre care și ataxia, unele persoane dezvoltă rigiditate care nu poate fi tratată, probleme de respirație și chiar stare de sufocare, care poate duce la deces. Unele dintre cele mai dificile simptome trebuie tratate cu atenție specială, care poate presupune includerea unui dispozitiv de presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii, traheostomie sau o sondă de alimentare. Toate acestea sunt măsuri ce pot fi luate pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Prevenție

Cele mai multe dintre cauzele care provoacă ataxia sunt imprevizibile, așa încât nu pot fi prevenite sau evitate. Există însă și câteva metode care pot preveni anumite cauze care determină ataxia, dar nu întotdeauna este posibil să se reducă riscul de a dezvolta acest simptom.

Cauzele ataxiei care pot fi, de obicei, prevenite, dar nu întotdeauna, sunt:

intoxicația cu alcool - consumul de alcool să fie moderat sau evitat;
comoții cerebrale și leziuni cerebrale traumatice - purtarea căștilor și a echipamentului de siguranță poate reduce riscul de a dezvolta ataxie din cauza traumelor cerebrale;
medicamente - reacțiile adverse sau complicațiile periculoase sunt posibile în cazul administrării unor medicamente, dar este mai sigur să discutați cu medicul înainte de a opri administrarea. De asemenea, evitarea drogurilor recreative este o modalitate de a evita ataxia pe care acestea o pot provoca;
oboseală și stres – atingerea numărului de ore necesare de somn cheia evitării ataxiei provocate de oboseală. Gestionarea stresului este, de asemenea, importantă;
inhalarea de substanțe cum ar fi toluenul, benzina, lipiciul, vopsea spray trebuie evitată;
infecții, în special a urechii, care vă pot perturba simțul echilibrului;
menținerea unei greutăți sănătoase - îngrijirea sănătății fizice poate preveni sau cel puțin întârzia dezvoltarea unor afecțiuni care ar putea cauza ataxia;
expunerea toxică la substanțe chimice, metale sau substanțe trebuie total evitată prin respectarea instrucțiunilor de siguranță și folosirea echipamentului de protecție;
controlul deficiențelor de vitamine și a problemelor de nutriție poate ajuta la evitarea deficiențelor nutriționale care duc la ataxie.

Bibliografie

Seladi-Schulman, Jill. “Everything to Know about Ataxia.” Healthline, Healthline Media, 15 Jan. 2020, www.healthline.com/health/ataxia
“Ataxia.” Hopkinsmedicine.org, 2025, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/ataxia
Burtka, Allison Torres. “Ataxia: Causes, Symptoms, and Treatment.” WebMD, 30 Oct. 2016, www.webmd.com/brain/ataxia-types-brain-and-nervous-system

Alte afecțiuni similare

Astigmatism

Astigmatismul reprezintă un viciu de refracție care determină o vedere neclară, atât la distanță, cât și de aproape. Pacientul poate percepe imaginile ușor...

Vezi detalii

Astm

Astmul bronșic este o boală a bronhiilor care se manifestă cu dificultăți de respirație sau/ și tuse ce apar în episoade (crize sau exacerbări) între care starea...

Vezi detalii

Atacurile de panică: cauze, simptome, diagnostic ş...

Atacurile de panică sunt episoade bruşte de anxietate intensă care declanșează reacții fizice severe, fără să existe un pericol real, sau disproporţionate faţă de...

Vezi detalii

Atelectazie

Atelectazia este o afecțiune pulmonară care apare atunci când căile respiratorii sau alveolele (mici săculeţi de aer) de la capătul acestora nu se dilată așa cum ar...

Vezi detalii

Ateroembolism renal

Ateroembolismul renal este o condiție în care particule mici, numite emboli, se formează din depozite de grăsime, colesterol sau alte substanțe în interiorul arterelor...

Vezi detalii

Ateromatoză carotidiană

Ateromatoza carotidiană este o afecțiune vasculară în care, pe pereții interni ai vaselor carotide, se formează plăci de aterom. De obicei, ateromatoza carotidiană...

Vezi detalii