Despre ihtioza
Ihtioza definește un grup de aproximativ 30 de afecțiuni dermatologice, care provoacă uscarea și descuamarea pielii.
Persoanele care suferă de această boală pierd bariera protectoare care menține pielea hidratată; de asemenea, organismul lor fie produce prea repede celulele pielii, fie le elimină prea încet pe cele vechi. Împreună, aceste dezechilibre duc la o acumulare de celule, care determina aspectul de piele groasă și solzoasă.
Majoritatea cazurilor de ihtioză sunt ușoare, dar există și cazuri severe. Unele tipuri de ihtioză pot afecta și alte organe.
Ihtioza afectează aproximativ una din 250 de persoane. Boala se declanșează adesea în copilărie, între două luni și cinci ani sau în perioada adolescenței. Dar poate apărea și la vârsta adultă.
Ihtioza nu poate fi vindecată, dar tratamentele pot ameliora efectele bolii, crescând calitatea vieții pacientului.
Tipuri de ihtioză
Există peste 30 de tipuri distincte de ihtioză, inclusiv cele care sunt determinate de un alt sindrom sau afecțiune.
Medicii fac distincția între tipurile de ihtioză pe baza următoarelor criterii:
- mutația genetică;
- modelul de moștenire, prin analiza arborilor genealogici;
- simptomele, inclusiv severitatea lor și organele pe care le afectează;
- vârsta la care au apărut primele simptome.
Printre cele mai frecvente tipuri de ihtioză – care sunt moștenite și nu fac parte dintr-un sindrom – se numără:
- ihtioza vulgară: cel mai frecvent tip; de obicei, este uşoară şi apare în primul an de viaţă, manifestându-se prin piele uscată, descuamată;
- ihtioza arlechin: este de obicei observată la naștere și provoacă plăci groase de piele solzoasă, care acoperă întregul corp; această formă a bolii poate afecta trăsăturile faciale și poate limita mișcarea articulațiilor;
- ihtioza epidermolitică: este prezentă de la naștere. Majoritatea bebelușilor se nasc cu piele fragilă și vezicule care le acoperă corpul; în timp, veziculele dispar și se produce descuamarea pielii;
- ihtioza lamelară: este prezentă de la naștere. Copilul se naște cu un strat transparent de piele care acoperă întregul corp, numită membrană de colodion; în decurs de câteva săptămâni, membrana se desprinde, iar pe cea mai mare parte a corpului se dezvoltă solzi mari, închiși la culoare, asemănători unei plăci;
- eritrodermia ihtioziformă congenitală: se declanșează de la naștere;
- ihtioza recesivă legată de cromozomul X: se dezvoltă de obicei la băieți și apare la vârsta de aproximativ trei – șase luni; descuamarea este de obicei prezentă pe gât, pe treimea inferioară a feței, pe trunchi și pe picioare, iar simptomele se pot agrava în timp;
- eritrokeratodermia variabilis: se dezvoltă de obicei la câteva luni după naștere și progresează în timpul copilăriei; pielea poate dezvolta zone aspre, groase sau înroșite, de obicei pe față, fese sau membre, însă zonele afectate se pot răspândi, în timp;
- eritrokeratodermia progresivă simetrică: apare de obicei în copilărie, cu piele uscată, roșie, solzoasă, în principal pe membre, fese, față, glezne și încheieturi.
Cauze
Ihtioza se poate declanșa prin două mecanisme, genetic sau dobândit, astfel:
- ihtioza genetică: este transmisă de la părinți, chiar și atunci când aceștia nu au boala; mutațiile genei ihtiozei afectează proteinele care protejează pielea și o mențin hidratată, precum și viteza cu care organismul elimină sau produce celulele pielii. Există diferite modele de moștenire a ihtiozei:
- dominant: este moștenită o copie normală și o copie mutantă a genei care provoacă ihtioza; copia anormală este mai puternică sau „dominantă” față de cea normală, provocând boala;
- recesiv: părinții nu au semne de ihtioză, dar ambii poartă o singură genă mutantă, care nu este suficientă pentru a provoca boala. Când ambii părinți poartă o genă recesivă, există o șansă de 25% (una din patru) de a avea un copil care moștenește ambele gene mutante și dezvoltă tulburarea;
- X linkat: mutațiile genelor sunt localizate pe cromozomul sexual X. Modelul de moștenire pentru ihtioza legată de cromozomul X este de obicei recesiv; aceasta înseamnă că bărbații, care au un singur cromozom X pentru început, transmit cromozomul X mutat. Din cauza acestui model, femeile sunt afectate mai des și, de obicei, au un cromozom X mutant și unul normal;
- spontan: mutația genei are loc aleatoriu, fără antecedente familiale ale tulburării; acest lucru este cel mai frecvent în ihtiozele dominante și X linkate.
- ihtioza dobândită: apare la vârsta adultă:
- medicii nu știu exact de ce se declanșează, dar pacienții au adesea și alte afecțiuni, precum:
- hipotiroidism;
- insuficiență renală;
- sarcoidoză;
- cancer, precum limfomul Hodgkin;
- infecție cu HIV.
- de asemenea, în cazuri rare, unele medicamente pot declanșa afecțiunea:
- medicamente pentru cancer;
- inhibitori de protează (medicamente utilizate pentru tratarea infecțiilor cu HIV);
- acid nicotinic (o vitamină folosită pentru a trata colesterolul ridicat);
- medicamente pentru ulcere și reflux gastric.
- medicii nu știu exact de ce se declanșează, dar pacienții au adesea și alte afecțiuni, precum:
Factori de risc
Multe persoane cu ihtioză au, de asemenea:
- rinită alergică (febra fânului);
- astm;
- eczeme;
- alergii alimentare.
Medicii nu au stabilit încă cu exactitate care este legătura ihtiozei cu aceste afecțiuni, dar se pare că ele pot reprezenta un factor de risc.
Simptome
Simptomele ihtiozei pot varia de la ușoare la severe. Cele mai frecvente semne ale bolii includ:
- piele uscată;
- mâncărime;
- roșeață;
- fisurarea pielii;
- cruste, care pot fi albe, gri sau maro; acești „solzi” se formează doar pe anumite părți ale corpului:
- trunchi;
- abdomen;
- fese;
- picioare;
- față;
- scalp.
În funcție de tipul de ihtioză, alte simptome pot include:
- vezicule care se pot rupe, provocând răni;
- căderea părului sau păr fragil;
- ochi uscați și dificultăți la închiderea pleoapelor;
- anhidroză (incapacitatea corpului de a transpira, din cauza crustelor care blochează glandele sudoripare);
- probleme de auz;
- îngroșarea pielii de pe palme și tălpi;
- piele retractată/ tensionarea pielii;
- dificultate la flexia unor articulații.
Diagnosticare
Uneori, simptomele ihtiozei sunt atât de ușoare, încât arată ca o piele uscată obișnuită. Dacă, însă, cremele hidratante nu ajută, iar uscăciunea și descuamarea devin deranjante, este necesar consultul la medicul dermatolog.
Medicul va urma o serie de pași, pentru a stabili corect diagnosticul de ihtioză:
- se va interesa dacă în familie sunt persoane care au probleme cu pielea;
- va examina pielea, părul și unghiile;
- va lua o probă de piele pentru a o verifica la microscop (biopsie);
- va recomanda teste de sânge sau salivă, pentru a verifica dacă există modificări genetice care cauzează anumite tipuri de ihtioză.
Tratament
Ihtioza nu se vindecă. Tratamentul este menit să amelioreze simptomele și să prevină infecțiile. Medicul dermatolog va instrui pacientul cum să emolieze, să exfolieze și să hidrateze corect pielea.
Pentru cazurile mai severe, medicul poate prescrie retinoizi orali.
De asemenea, dacă fisurile pielii cauzează infecții, medicul poate prescrie antibiotice.
Complicații
Ihtioza afectează pielea, care funcționează ca o barieră pentru corp, care reține umezeala în interior și ține departe bacteriile și alți agenți care ar putea provoca boli. Din cauza descuamărilor, se pierde acest rol protector. Extinderea ihtiozei poate duce la complicații, precum:
- infecții ale pielii;
- deshidratare;
- glandele sudoripare blocate, ceea ce poate duce la supraîncălzire și febră;
- creșterea lentă a părului (din cauza crustelor de pe scalp) sau căderea părului;
- un consum mai mare de calorii, deoarece pielea trebuie să lucreze mai mult pentru a transforma (produce și elimina) celulele.
Ihtioza poate provoca și probleme emoționale. Crustele afectează aspectul unei persoane, care poate ajunge să se simtă uneori deprimată sau să aibă o stimă de sine scăzută.
Copiii cu ihtioză au un risc mai mare de a dezvolta:
- eczeme (dermatita atopică);
- astm;
- rinită alergică (febra fânului);
- urticarie.
Bărbații cu ihtioză prezintă, de asemenea, un risc crescut de:
- cancer testicular;
- testicule necoborâte;
- număr scăzut de spermatozoizi.
Alte complicații includ:
- pierderea vederii din cauza leziunilor corneei;
- pierderea auzului;
- probleme ale creierului și ale sistemului nervos.
Prevenție
Nu există nicio modalitate de a preveni ihtioza. Dar pot fi luate măsuri pentru gestionarea simptomelor:
- băi sau alte metode pentru a crește nivelul de umiditate a pielii;
- menținerea unei temperaturi scăzute, deoarece căldura și transpirația pot agrava patologia;
- utilizarea unui umidificator pentru a împiedica aerul cald să usuce pielea;
- purtarea hainelor largi, din țesături naturale, care nu fricționează pielea;
- evitarea detergenților de rufe sau a altor produse care conțin coloranți și parfumuri.
Bibliografie
- NIAMS. “Ichthyosis.” National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, 14 Dec. 2012, www.niams.nih.gov/health-topics/ichthyosis. Accessed 27 Mar. 2025.
- “Ichthyosis Vulgaris: Causes, Symptoms, Treatment & Recovery.” Cleveland Clinic, 6 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/21069-ichthyosis-vulgaris. Accessed 27 Mar. 2025.
- https://www.facebook.com/WebMD. “Ichthyosis.” WebMD, 9 Nov. 2016, www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/what-is-ichthyosis. Accessed 27 Mar. 2025.
Echipa medicală - Dermatovenerologie
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.