Despre rabdomiosarcom
Rabdomiosarcomul este o tumoră rară și malignă (canceroasă) a țesuturilor moi, care apare din celule care în mod normal s-ar dezvolta în mușchi scheletici (striaţi).
Apare cel mai frecvent la copii și adolescenți: de exemplu, este cel mai frecvent sarcom al țesuturilor moi în copilărie, iar la adulți este mult mai puțin frecvent.
Deși poate apărea aproape oriunde în corp, cele mai des întâlnite localizări sunt regiunea capului și gâtului, brațele sau picioarele, trunchiul (inclusiv abdomenul) și regiunea genito-urinară.
Deoarece tumora se dezvoltă în țesuturile care susțin structurile corpului (țesuturile moi) și nu în organele propriu-zise, simptomele sale variază foarte mult în funcție de localizare: adesea, primul semn este o masă sau o umflătură nedureroasă sau ușor inconfortabilă, deși simptomele pot apărea atunci când tumora apasă pe nervii, organele sau alte structuri din apropiere.
Cauze
Cauza exactă a rabdomiosarcomului nu este pe deplin cunoscută. Cancerul apare atunci când o celulă suferă modificări ale ADN-ului care îi permit să crească și să se multiplice în mod anormal. Cercetătorii consideră că celulele imature precursoare ale celulelor care alcătuiesc mușchii (sau celule mezenchimale) suferă astfel de alterări ale ADN-ului și devin maligne.
Deși în majoritatea cazurilor de rabdomiosarcom nu se cunoaște o cauză clară, o parte dintre persoane au moștenit afecțiuni genetice (cum ar fi sindromul Li-Fraumeni sau neurofibromatoza de tip 1) care cresc riscul de a dezvolta o astfel de tumoră.
În plus, anumite gene supresoare tumorale sau gene care reglează creșterea celulară pot deveni defecte disfuncționale, contribuind la dezvoltarea rabdomiosarcomului.
Factori de risc
Rabdomiosarcomul este diagnosticat cel mai frecvent la copiii cu vârsta sub 10 ani - vârsta mică este un factor de risc. Potrivit experților MedLife, este puțin mai frecvent la băieți decât la fete.
Anumite sindroame genetice ereditare cresc semnificativ riscul. Acestea includ sindroame precum sindromul Li-Fraumeni, sindromul Beckwith-Wiedemann, neurofibromatoza de tip 1 și altele.
Deși majoritatea cazurilor de rabdomiosarcom apar fără un factor de risc cunoscut, anumite defecte congenitale sau anomalii congenitale poate crește riscul.
Pentru sarcoamele țesuturilor moi în general (inclusiv rabdomiosarcom), expunerea la doze mari de radiații și anumite expuneri chimice au fost implicate ca factori de creștere a riscului, deși pentru rabdomiosarcom, în mod specific, dovezile sunt mult mai slabe.
Simptome
Simptomele depind în mare măsură de localizarea tumorii și de stadiul de dezvoltare al acesteia. De exemplu, când tumora se află la brațe sau la picioare (țesutul moale al unei extremități), primul semn poate fi apariția unei umflături sau a unui nodul. Acesta poate fi nedureros sau poate deveni treptat inconfortabil.
În abdomen, aceasta se poate manifesta prin durere, umflături sau simptome precum constipație sau vărsături.
În organele urinare sau reproductive, simptomele pot include dificultăți la urinare sau defecare, sânge în urină sau o masă în regiunea genitală sau pelviană.
Dacă tumora se află în zona capului sau gâtului, ori în apropierea ochiului/orbitei, poate provoca umflături în jurul ochiului, bombarea ochiului, dureri de cap, sângerări nazale sau auriculare sau alte simptome localizate, cum ar fi dificultăți la înghițire sau slăbiciune facială.
Deoarece aceste simptome sunt nespecifice și pot semăna cu afecțiuni mai puțin grave, caracteristicile cheie includ adesea o umflătură sau o tumefiere care crește sau nu dispare, plus efecte specifice localizării, cum ar fi sângerări, obstrucții sau modificări vizibile.
Diagnosticare
Diagnosticul este, de obicei, pus de o echipă de specialiști în tratarea cancerului. Aceasta include un oncolog pediatru sau pentru adulți (în funcție de vârstă), împreună cu un patolog care analizează țesutul tumoral și, adesea, un radiolog care examinează imaginile.
Analizele şi investigaţiile recomandate cuprind:
- analiza de urină - deși o analiză specifică a urinei nu diagnostichează rabdomiosarcomul, urina poate fi examinată pentru a verifica semne indirecte, precum sânge în urină atunci când tumora se află în tractul urinar sau genito-urinar;
- analize de sânge - se efectuează adesea o hemogramă completă pentru a evalua dacă măduva osoasă a fost afectată;
- alte analize de sânge evaluează funcția organelor (de exemplu: ficatul, rinichii) și coagularea; cu toate acestea, nu există o analiză de sânge care să confirme rabdomiosarcomul;
- teste imagistice - radiografie (în special radiografie toracică pentru a verifica răspândirea la plămâni), ecografie (pentru țesuturile moi din abdomen/pelvis), tomografie computerizată (CT), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), tomografie cu emisie de pozitroni (PET) sau PET/CT combinată în unele cazuri pentru a evalua activitatea metabolică sau răspândirea, scanare osoasă sau examinare a măduvei osoase dacă se suspectează răspândirea la oase.
În plus față de cele de mai sus, este necesară o biopsie a țesutului tumoral suspectat pentru a pune un diagnostic definitiv.
Tratament
Rabdomiosarcomul necesită, de obicei, terapie sistemică, chirurgie și radioterapie, utilizate în diferite combinații în funcție de localizarea tumorii, dimensiunea acesteia și dacă s-a răspândit. Terapia sistemică este utilizată deoarece celulele canceroase pot trece în fluxul sanguin, existând riscul de a ajunge la nivelul altor structuri anatomice, chiar și atunci când nu sunt încă detectabile; acest lucru ajută la tratarea întregului corp, nu doar a tumorii vizibile.
Chirurgia este efectuată atunci când tumora poate fi îndepărtată în siguranță, fără a deteriora structurile vitale și scăzând la minimum riscul de împrăștiere a celulelor în corp. Uneori, tumora nu poate fi îndepărtată inițial, iar intervenția chirurgicală este amânată sau evitată temporar, pentru a păstra organele sau funcțiile importante.
Radioterapia este adesea utilizată atunci când o tumoare nu poate fi îndepărtată complet chirurgical sau când, în urma intervenției chirurgicale, există riscul persistentei de celule izolate (care nu pot fi identificate imagistic). Aceasta ajută la controlul local al tumorii și este o parte necesară a tratamentului rabdomiosarcomului.
Complicaţii
Complicațiile principale asociate cu rabdomiosarcomul includ:
- tumora în sine se poate răspândi (metastaza) la alte organe, cum ar fi plămânii, oasele sau ganglionii limfatici, ceea ce îngreunează tratamentul și diminuează rezultatele;
- efectele tardive asociate tratamentului sunt frecvente, în special la copii, și pot include probleme precum afectarea creșterii oaselor sau a țesuturilor moi (de exemplu: membre mai scurte, dezvoltare deficitară a oaselor) atunci când radioterapia sau intervenția chirurgicală afectează structurile anatomice de creștere a osului sau structurile de dezvoltare a mușchilor și tendoanelor;
- alte efecte pe termen lung pot afecta sistemul reproductiv (de exemplu: probleme de fertilitate) atunci când terapia afectează organele reproductive sau reglarea hormonală;
- supraviețuitorii rabdomiosarcomului se confruntă cu un risc crescut de a dezvolta un al doilea tip de cancer mai târziu în viață, în special dacă au primit radioterapie ca parte a tratamentului;
- deoarece tratamentul poate implica un impact chirurgical sau radiologic semnificativ asupra structurilor vitale (cap/gât, vezică/prostată, membre), pot apărea deficiențe funcționale persistente, cum ar fi disfuncții ale organelor (urinare sau gastrointestinale) sau mobilitate redusă.
Prevenţie
În prezent, nu există nicio metodă cunoscută de prevenire eficientă a rabdomiosarcomului. De exemplu, American Cancer Society afirmă că, deoarece cauza majorității cazurilor de rabdomiosarcom este necunoscută și pare să implice în mare parte modificări genetice aleatorii, nu există cauze clare legate de stilul de viață sau de mediu. Astfel că eforturile se concentrează mai degrabă pe depistarea precoce decât pe prevenire. Specialiștii Medlife susțin că cele mai bune măsuri proactive sunt controalele medicale de rutină, conștientizarea prezenței unor noduli sau umflături neobișnuite persistente și evaluarea medicală promptă atunci când apar simptome.
Întrebări frecvente despre rabdomiosarcom
Bibliografie
- “Rhabdomyosarcoma.” Hopkinsmedicine.org, 2025, www.hopkinsmedicine.org/kimmel-cancer-center/cancers-we-treat/pediatric/rhabdomyosarcoma. Accessed 19 Nov. 2025.
- Cleveland Clinic. “Rhabdomyosarcoma: Causes, Symptoms, Treatment.” Cleveland Clinic, 12 Jan. 2024, my.clevelandclinic.org/health/diseases/6226-rhabdomyosarcoma. Accessed 19 Nov. 2025.
- “Causes, Risk Factors, and Prevention of Rhabdomyosarcoma.” Cancer.org, 2021, www.cancer.org/cancer/types/rhabdomyosarcoma/causes-risks-prevention.html. Accessed 19 Nov. 2025.
- “Rhabdomyosarcoma.” Yale Medicine, www.yalemedicine.org/conditions/rhabdomyosarcoma. Accessed 19 Nov. 2025.
- Case-Lo, Christine. “Soft Tissue Sarcoma (Rhabdomyosarcoma).” Healthline, Healthline Media, 27 July 2012, www.healthline.com/health/rhabdomyosarcoma. Accessed 19 Nov. 2025.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
