Sarcină

04 Februarie 2019

Testele genetice ajuta la diagnosticarea anomaliilor din timpul sarcinii

teste genetice sarcina

Testele genetice imbunatatesc diagnosticul anomaliilor din timpul sarcinii, observate in timpul scanarilor cu ultrasunete, prin folosirea secventierea genomului. Fara aceasta testare, anomaliile de dezvoltare ar putea ramane nediagnosticate pana la nastere. In cazul in care rezultatele secventierii genomului pot fi livrate in timp util, diagnosticul ar putea influenta consilierea familiei in privinta sarcinii. 

Aproximativ 3% din sarcini au o anomalie in structura copilului in curs de dezvoltare. Anomaliile pot include probleme ale inimii, creierului, scheletului, dar pot fi afectate si organe multiple ale copilului. Dupa ce a fost detectata o problema de dezvoltare folosind ultrasunete, parintii isi doresc sa afle cauzele. Specialistii au oferit un diagnostic genetic pentru aproximativ 10% dintre sarcinile cu anomalii detectate. Fara aceste testari, modificarile genetice care cauzeaza probleme de dezvoltare nu ar fi fost observate prin metodele standard. 

Este sprijinita utilizarea in masa a testelor genetice detaliate pentru a oferi parintilor cat mai multe informatii despre cum va fi copilul afectat.

”Testele genetice pot gasi cauza principala a unor probleme observate in scanarile cu ultrasunete si pot oferi parintilor raspunsuri mai clare privind starea bebelusilor. De exemplu, o anomalie a inimii observata la ultrasunete ar putea fi cauzata de o boala ce afecteaza doar inima, fiind corectata destul de usor, sau ar putea fi legata de ceva mai complicat, cum ar fi dezvoltarea neurologica, care ar putea avea un impact major asupra copilului”, explica Matthew Hurles, de la Institutul Wellcome Sanger.

Cercetarea s-a axat pe studierea si evaluarea genomului si exomului pentru intelegerea modificarilor genetice care cauzeaza probleme de dezvoltare in timpul sarcinii. Scopul este imbunatatirea diagnosticului prenatal.

Au fost recrutate femei insarcinate care au observat o anomalie la scanarea cu ultrasunete. Echipa de specialisti a secventiat exomul a 610 copii in curs de dezvoltare cu anomalii detectate, fiind in total 1206 de parinti biologici implicati. Probleme de ADN au fost luate in timpul controalelor de rutina pentru alte afectiuni, cum ar fi sindromul Down.

Au fost puse 52 de diagnostice noi. Se pare ca diagnosticul genetic a fost considerabil mai util in cazul defectelor cardiace, anomaliilor scheletice si in cazul problemelor la nivelul mai multor organe. Pe viitor specialistii isi propun sa faca teste genetice adaptate in functie de problema.

Rezultatele testelor au fost transmise familiilor prin intermediul consilierilor genetici pentru a-i ajuta sa decida cum vor proceda si ce tratamente ar fi utile. Majoritatea diagnosticelor au reprezentat conditii care prezinta un risc scazut de recurenta la urmatoarele sarcini.

”Cand parintii afla, in urma scanarii, ca bebelusul nu se dezvolta normal sunt socati si nu stiu ce trebuie sa faca in continuare. Un diagnostic genetic ii poate ajuta sa afle toate informatiile importante privind cum va decurge viata copilului, dar si riscul unei situatii similare in sarcinile urmatoare”, concluzioneaza Jane Fisher.

Sursa: www.eurekalert.org



Echipa MedLife de Genetica

Dr. Gontariu Alina MedLife
Gontariu Alina Georgeta
Medic Specialist
Dr. Gontariu Alina MedLife
Gontariu Alina Georgeta
Medic Specialist

Ecografie 2d și Ginecologie

Petrutescu Brandusa
Petrutescu Brandusa
Medic Primar
Petrutescu Brandusa
Petrutescu Brandusa
Medic Primar

Alergologie

Furtuna Catalin
Furtuna Catalin
Medic Specialist
Furtuna Catalin
Furtuna Catalin
Medic Specialist

Orl

Sandor Cosmina Teodora
Sandor Cosmina Teodora
Medic Specialist
Sandor Cosmina Teodora
Sandor Cosmina Teodora
Medic Specialist

Dermatovenerologie

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.