Publicat la: 
4/02/2019

teste genetice sarcina

Testele genetice imbunatatesc diagnosticul anomaliilor din timpul sarcinii, observate in timpul scanarilor cu ultrasunete, prin folosirea secventierea genomului. Fara aceasta testare, anomaliile de dezvoltare ar putea ramane nediagnosticate pana la nastere. In cazul in care rezultatele secventierii genomului pot fi livrate in timp util, diagnosticul ar putea influenta consilierea familiei in privinta sarcinii. 

Aproximativ 3% din sarcini au o anomalie in structura copilului in curs de dezvoltare. Anomaliile pot include probleme ale inimii, creierului, scheletului, dar pot fi afectate si organe multiple ale copilului. Dupa ce a fost detectata o problema de dezvoltare folosind ultrasunete, parintii isi doresc sa afle cauzele. Specialistii au oferit un diagnostic genetic pentru aproximativ 10% dintre sarcinile cu anomalii detectate. Fara aceste testari, modificarile genetice care cauzeaza probleme de dezvoltare nu ar fi fost observate prin metodele standard. 

Este sprijinita utilizarea in masa a testelor genetice detaliate pentru a oferi parintilor cat mai multe informatii despre cum va fi copilul afectat.

”Testele genetice pot gasi cauza principala a unor probleme observate in scanarile cu ultrasunete si pot oferi parintilor raspunsuri mai clare privind starea bebelusilor. De exemplu, o anomalie a inimii observata la ultrasunete ar putea fi cauzata de o boala ce afecteaza doar inima, fiind corectata destul de usor, sau ar putea fi legata de ceva mai complicat, cum ar fi dezvoltarea neurologica, care ar putea avea un impact major asupra copilului”, explica Matthew Hurles, de la Institutul Wellcome Sanger.

Cercetarea s-a axat pe studierea si evaluarea genomului si exomului pentru intelegerea modificarilor genetice care cauzeaza probleme de dezvoltare in timpul sarcinii. Scopul este imbunatatirea diagnosticului prenatal.

Au fost recrutate femei insarcinate care au observat o anomalie la scanarea cu ultrasunete. Echipa de specialisti a secventiat exomul a 610 copii in curs de dezvoltare cu anomalii detectate, fiind in total 1206 de parinti biologici implicati. Probleme de ADN au fost luate in timpul controalelor de rutina pentru alte afectiuni, cum ar fi sindromul Down.

Au fost puse 52 de diagnostice noi. Se pare ca diagnosticul genetic a fost considerabil mai util in cazul defectelor cardiace, anomaliilor scheletice si in cazul problemelor la nivelul mai multor organe. Pe viitor specialistii isi propun sa faca teste genetice adaptate in functie de problema.

Rezultatele testelor au fost transmise familiilor prin intermediul consilierilor genetici pentru a-i ajuta sa decida cum vor proceda si ce tratamente ar fi utile. Majoritatea diagnosticelor au reprezentat conditii care prezinta un risc scazut de recurenta la urmatoarele sarcini.

”Cand parintii afla, in urma scanarii, ca bebelusul nu se dezvolta normal sunt socati si nu stiu ce trebuie sa faca in continuare. Un diagnostic genetic ii poate ajuta sa afle toate informatiile importante privind cum va decurge viata copilului, dar si riscul unei situatii similare in sarcinile urmatoare”, concluzioneaza Jane Fisher.

Sursa: www.eurekalert.org

Specialitate: 
Adaugă comentariu nou

Echipa medicala MedLife - Endocrinologie, Genetica

Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Ce modificari se produc in trimestrul al II-lea de sarcina? La ce trebuie sa fie atenta o gravida in aceasta perioada? Care sunt principalele investigatii medicale ce trebuie efectuate sau repetate dupa primul trimestru? In ce consta triplul test si cand este nevoie de amniocenteza? Dr. Doinita Gache, medic primar obstetrica-ginecologie, a...
Ce ecografii trebuie sa faca o viitoare mama in timpul sarcinii? Dr. Mihaela Steriu a explicat in ce saptamani de sarcina sunt recomandate ecografiile, care sunt indicatiile lor si ce aflam in urma acestora? "Este recomandat sa respectam protocolul si sa nu exageram cu ecografiile", spune Dr. Mihaela Steriu. Dr. Mihaela Steriu: In trimestrul 1...
Sistemul imunitar al femeilor insarcinate se modifica pe parcursul celor noua luni, dar nu asa cum se credea anterior. Specialistii de la Universitatea Linkoping, din Suedia, au facut un nou studiu prin care au descoperit ca timusul, un organ al sistemului imunitar, localizat aproape de inima, joaca un rol important in timpul unei sarcini normale...
Incontinenta urinara, o problema stanjenitoare / Foto: EveryStock Incontinenta urinara termenul folosit pentru pierderea involuntara de urina, o problema stanjenitoare deloc rara, chiar daca se vorbeste destul de putin despre ea. Se poate intampla oricui sa treaca prin aceasta situatie, poate fi trecatoare sau cronica, dar afectiunea este mai...
In sarcina sangele este mai diluat, si apare anemia, adica scaderea numarului de hematii circulante din sange, spune Ana Maria Micu, medic specialist obstetrica si ginecologie, Hyperclinica MedLife Titan, care explica cum prevenim declansarea anemiei si cat de importanta este alimentatia in sarcina. Este un aspect complex care caracterizeaza...