Gigantism și acromegalie

Cauze

Cea mai frecventă cauză a gigantismului este o tumorã benignă (necanceroasă) pe glanda pituitară a copilului (un adenom hipofizar) care eliberează excesul de hormon de creștere. Copiii cu gigantism prezintă aproape întotdeauna tumori hipofizare mari numite macroadenoame (un adenom hipofizar care are un diametru de zece milimetri sau mai mare) la diagnostic. Gigantismul poate fi cauzat și de hiperplazia hipofizară, care este atunci când glanda pituitară devine mărită.

Simptome

Copiii cu gigantism pot dezvolta anumite simptome, deoarece tumora hipofizară aplică presiune asupra creierului și țesuturilor nervoase din apropiere. Semnul principal al gigantismului este creșterea excesivă. Copiii cu gigantism cresc rapid în înălțime.

Alte simptome şi caracteristici fizice ale gigantismului includ:

• dacă boala persistă după închiderea cartilajelor de creştere:
  • frunte foarte proeminentă și maxilar proeminent;
  • spații interdentare;
  • îngroșarea trăsăturilor faciale;
  • mâini și picioare mari, cu degete groase la mâini și la picioare.
• mărirea organelor interne, în special inima;
• transpiraţie excesivă (hiperhidroză);
• pubertate întârziată;
• menstruație neregulată;
• probleme de somn.

Alte simptome ale gigantismului, determinate de adenomul hipofizar, includ:

• vederea dublă sau dificultate cu vederea laterală (periferică);
• dureri de cap.

Simptomele precoce ale acromegaliei includ:

• mâini și picioare umflate;
• oboseală și probleme cu somnul și uneori apnee în somn;
• modificări treptate ale trăsăturilor feței, cum ar fi a maxilarului inferior și a nasului, care devin mai mari sau dinții devin mai distanțați;
• amorțeală și slăbiciune la nivelul mâinilor, cauzate de un nerv comprimat (sindrom de tunel carpian);
• dureri articulare.

Pe măsură ce trece timpul, simptomele comune includ:

• mâini și picioare anormal de mari;
• trăsături faciale mari și proeminente (cum ar fi nasul și buzele) și o limbă mărită; apar urme ale dinţilor pe partea laterală a limbii;
• modificări ale pielii, cum ar fi piele groasă, aspră, grasă sau transpirație excesivă;
• îngroșarea vocii ca urmare a măririi sinusurilor și a corzilor vocale;
• oboseală și slăbiciune;
• dureri de cap;
• vedere încețoșată sau redusă;
• pierderea apetitului sexual;
• menstruații anormale (la femei) și probleme de erecție (la bărbați).

Tratament

Specialiștii concep planuri de tratament bazate pe chirurgie și radioterapie. Medicamentele sunt disponibile și eficiente în tratarea acromegaliei (excesul de GH la adulți), dar efectele acestor medicamente asupra copiilor nu au fost studiate în mod detaliat.

Medicamentele au rolul de a scădea secreția hormonului de creștere sau de a-i bloca acţiunea în organism şi se administrează când chirurgia nu este eficientă.

Chirurgia este cea mai comună opțiune de tratament pentru gigantism şi acromegalie. Scopul este eliminarea sau reducerea dimensiunii tumorii hipofizare. Deoarece tumorile hipofizare care provoacă gigantism sunt adesea mari, copiii cu gigantism pot avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a îndepărta tumora și pentru a regla eficient nivelul GH. Chirurgia transsfenoidală este de preferat, dar poate fi nevoie şi de chirurgie transcraniană.

De asemenea, radioterapia poate contribui la scăderea nivelului hormonului de creștere atunci când intervenția chirurgicală nu este eficientă în acest sens. Radioterapia se bazează pe utilizarea de echipamente specializate pentru a viza tumora cu fascicule de radiații. Această terapie funcționează lent și poate necesita mai multe ședințe de tratament, cu pauze între ele, și poate dura până la zece pentru a avea efectul complet.

Complicații

Dacă nu se intervine în timp util, acromegalia poate provoca următoarele complicații:

• diabet zaharat secundar;
• hipertensiune arterială;
• boli cardiovasculare;
• cardiomiopatie (boală a mușchiului inimii);
• artrită;
• polipi de colon, care se pot transforma în cancer.

De asemenea, complicațiile pe termen lung ale gigantismului, în special dacă boala persistă după închiderea cartilajelor de creştere, includ:

• probleme de mobilitate din cauza slăbiciunii musculare;
• osteoartrită;
• neuropatie periferică;
• apneea în somn;
• inimă mărită (cardiomegalie) și probleme ale valvelor cardiace;
• complicații metabolice, cum ar fi diabetul zaharat secundar;
• dificultăți legate de participarea la sarcinile de zi cu zi, scăderea calităţii vieţii.