Gigantism și acromegalie

Descoperă informații utile despre gigantism și acromegalie: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre gigantism și acromegalie

Gigantismul și acromegalia sunt sindroame de secreție excesivă de hormon de creștere (hipersomatotropism) care sunt aproape întotdeauna din cauza unui adenom hipofizar. Înainte de închiderea epifizelor, rezultatul este gigantismul. Mai târziu, rezultatul este acromegalia, care provoacă caracteristici faciale distinctive și alte caracteristici.

Acromegalia este o tulburare care are ca rezultat creșterea excesivă a anumitor părți ale corpului uman. Este cauzată de excesul de hormon de creștere după ce plăcile de creștere ale oaselor sau cartilajele s-au închis. Simptomul inițial este, de obicei, mărirea mâinilor și picioarelor. De asemenea, poate exista o mărire a frunții, maxilarului și nasului.

Cauze

Cea mai frecventă cauză a gigantismului este o tumorã benignă (necanceroasă) pe glanda pituitară a copilului (un adenom hipofizar) care eliberează excesul de hormon de creștere. Copiii cu gigantism prezintă aproape întotdeauna tumori hipofizare mari numite macroadenoame (un adenom hipofizar care are un diametru de zece milimetri sau mai mare) la diagnostic. Gigantismul poate fi cauzat și de hiperplazia hipofizară, care este atunci când glanda pituitară devine mărită.

Factori de risc

Mulți copii cu gigantism prezintă o mutație genetică care determină formarea tumorii hipofizare. De asemenea, gigantismul poate apărea ca parte a mai multor tulburări genetice rare care duc la un risc crescut de a dezvolta tumori hipofizare secretoare de GH, inclusiv:

complexul Carney;
sindromul McCune-Albright;
neoplazii endocrine multiple (MEN) de tip 1 sau de tip 4;
neurofibromatoză;
adenoame hipofizare familiale izolate.

Pe de altă parte, persoanele care au o afecțiune genetică rară numită neoplazie endocrină multiplă, tip 1 (MEN 1), au un risc mai mare de a dezvolta acromegalie. La MEN 1, glandele endocrine - de obicei glandele paratiroide, pancreasul și glanda pituitară - cresc tumori și eliberează hormoni în cantități mai mari.

Simptome

Copiii cu gigantism pot dezvolta anumite simptome, deoarece tumora hipofizară aplică presiune asupra creierului și țesuturilor nervoase din apropiere. Semnul principal al gigantismului este creșterea excesivă. Copiii cu gigantism cresc rapid în înălțime.

Alte simptome şi caracteristici fizice ale gigantismului includ:

dacă boala persistă după închiderea cartilajelor de creştere:
- frunte foarte proeminentă și maxilar proeminent;
- spații interdentare;
- îngroșarea trăsăturilor faciale;
- mâini și picioare mari, cu degete groase la mâini și la picioare.
mărirea organelor interne, în special inima;
transpiraţie excesivă (hiperhidroză);
pubertate întârziată;
menstruație neregulată;
probleme de somn.

Alte simptome ale gigantismului, determinate de adenomul hipofizar, includ:

vederea dublă sau dificultate cu vederea laterală (periferică);
dureri de cap.

Simptomele precoce ale acromegaliei includ:

mâini și picioare umflate;
oboseală și probleme cu somnul și uneori apnee în somn;
modificări treptate ale trăsăturilor feței, cum ar fi a maxilarului inferior și a nasului, care devin mai mari sau dinții devin mai distanțați;
amorțeală și slăbiciune la nivelul mâinilor, cauzate de un nerv comprimat (sindrom de tunel carpian);
dureri articulare.

Pe măsură ce trece timpul, simptomele comune includ:

mâini și picioare anormal de mari;
trăsături faciale mari și proeminente (cum ar fi nasul și buzele) și o limbă mărită; apar urme ale dinţilor pe partea laterală a limbii;
modificări ale pielii, cum ar fi piele groasă, aspră, grasă sau transpirație excesivă;
îngroșarea vocii ca urmare a măririi sinusurilor și a corzilor vocale;
oboseală și slăbiciune;
dureri de cap;
vedere încețoșată sau redusă;
pierderea apetitului sexual;
menstruații anormale (la femei) și probleme de erecție (la bărbați).

Diagnosticare

Medicul endocrinolog este specialistul care poate diagnostica gigantismul și acromegalia. Acesta va stabili un diagnostic pe baza istoricului medical și familial și va efectua o evaluare clinică amănunțită și teste specializate, cum ar fi teste de sânge și teste imagistice.

Se pot efectua următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii:

teste de sânge pentru hormonul de creștere și IGF-1 (factor de creștere asemănător insulinei 1), precum şi alte teste hormonale;
teste genetice, dacă se suspectează un sindrom genetic;
testul de toleranță la glucoză;
teste imagistice;
ecocardiogramă pentru a evalua problemele cardiace;
teste de studiu de somn pentru a verifica apneea în somn;
raze X sau o scanare DXA pentru a verifica sănătatea oaselor.

În cazul persoanelor care suferă de acromegalie, diagnosticul se poate stabili prin:

analize de sânge pentru a se măsura nivelul hormonului de creștere;
RMN/CT pentru a depista unde este adenomul în glanda pituitară și cât de mare este acesta.

Tratament

Specialiștii concep planuri de tratament bazate pe chirurgie și radioterapie. Medicamentele sunt disponibile și eficiente în tratarea acromegaliei (excesul de GH la adulți), dar efectele acestor medicamente asupra copiilor nu au fost studiate în mod detaliat.

Medicamentele au rolul de a scădea secreția hormonului de creștere sau de a-i bloca acţiunea în organism şi se administrează când chirurgia nu este eficientă.

Chirurgia este cea mai comună opțiune de tratament pentru gigantism şi acromegalie. Scopul este eliminarea sau reducerea dimensiunii tumorii hipofizare. Deoarece tumorile hipofizare care provoacă gigantism sunt adesea mari, copiii cu gigantism pot avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a îndepărta tumora și pentru a regla eficient nivelul GH. Chirurgia transsfenoidală este de preferat, dar poate fi nevoie şi de chirurgie transcraniană.

De asemenea, radioterapia poate contribui la scăderea nivelului hormonului de creștere atunci când intervenția chirurgicală nu este eficientă în acest sens. Radioterapia se bazează pe utilizarea de echipamente specializate pentru a viza tumora cu fascicule de radiații. Această terapie funcționează lent și poate necesita mai multe ședințe de tratament, cu pauze între ele, și poate dura până la zece pentru a avea efectul complet.

Complicații

Dacă nu se intervine în timp util, acromegalia poate provoca următoarele complicații:

diabet zaharat secundar;
hipertensiune arterială;
boli cardiovasculare;
cardiomiopatie (boală a mușchiului inimii);
artrită;
polipi de colon, care se pot transforma în cancer.

De asemenea, complicațiile pe termen lung ale gigantismului, în special dacă boala persistă după închiderea cartilajelor de creştere, includ:

probleme de mobilitate din cauza slăbiciunii musculare;
osteoartrită;
neuropatie periferică;
apneea în somn;
inimă mărită (cardiomegalie) și probleme ale valvelor cardiace;
complicații metabolice, cum ar fi diabetul zaharat secundar;
dificultăți legate de participarea la sarcinile de zi cu zi, scăderea calităţii vieţii.

Prevenție

Gigantismul și acromegalia nu sunt afecțiuni care pot fi prevenite. Cu toate acestea, un diagnostic timpuriu este esențial pentru a evita creșterea excesivă în înălțime sau pentru a încetini procesul de schimbări fizice, precum și alte complicații specifice.

Bibliografie

Carmichael, John D. “Gigantism and Acromegaly.” MSD Manual Professional Edition, MSD Manuals, 4 Apr. 2023, www.msdmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/pituitary-disorders/gigantism-and-acromegaly
“Gigantism: What It Is, Causes, Symptoms & Treatment.” Cleveland Clinic, 10 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/22954-gigantism#symptoms-and-causes
NHS website. “Acromegaly.” Nhs.uk, Oct. 2017, www.nhs.uk/conditions/acromegaly/

Alte afecțiuni similare

Germofobie

Germofobia este termenul folosit pentru a descrie frica patologică de germeni, bacterii, murdărie, contaminare și infecție. Aceasta este cel mai frecvent asociată cu...

Vezi detalii

Ghidul bolilor autoimune: listă, cauze, simptome, ...

Bolile autoimune sunt afecțiuni în care sistemul imunitar devine hiperactiv și atacă, în mod greșit, propriul organism.În mod normal, sistemul imunitar protejează...

Vezi detalii

Giardia

Giardia este un parazit microscopic care provoacă o boală diareică numită giardioză. Infecţia cu Giardia este marcată de crampe intestinale, meteorism abdominal...

Vezi detalii

Ginecomastie

Ginecomastia este o boală care afectează bărbații, reprezentând mărirea în volum a sânilor. Afecțiunea poate să apară oricând, din copilărie până la vârste înaintate, și...

Vezi detalii

Gingivita

Gingivita reprezintă o afecțiune a gingiilor caracterizată prin inflamație. Este primul stadiu de afectare parodontală, care poate fi total reversibilă în cazul în care...

Vezi detalii

Glaucom

Glaucomul reprezintă degradarea cronică a nervului optic ce se exprimă prin pierderea fibrelor nervoase și care se poate asocia sau nu cu creșterea tensiunii...

Vezi detalii