RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre gastroschisis
Gastroschisis este o afecțiune genetică în care apare hernia parțială a organelor din abdomen. Se poate vedea în timpul sarcinii sau direct la naștere și necesită intervenție chirurgicală și îngrijiri speciale până la refacerea completă. Monitorizarea permanentă a bebelușului este importantă pentru vindecarea sigură și evitarea complicațiilor.
Gastroschisis (gastrohiza, laparoschizis sau paraomfalocel) definește un defect congenital care apare atunci când bebelușul se naște cu organele în afara corpului, neprotejate nici măcar de peritoneu, deoarece peretele abdominal nu s-a format complet în uter. Deschiderea de la nivelul abdomenului are de obicei dimensiunea în jur de 2-5 centimetri. Această afecțiune necesită o intervenție chirurgicală după naștere, pentru a repoziționa organele la locul lor.
Uneori poate fi vorba despre o afecțiune minoră, când doar o mică porțiune a intestinelor este în afara abdomenului. Există și cazuri în care defectul este mult mai mare, atunci când în afara abdomenului se găsesc atât intestinele, cât și ficatul, stomacul, uterul, tuburile falopiene și alte organe, care ies de la nivelul ombilicului. De obicei, organele respective ies din abdomen în partea dreaptă, la în zona ombilicală.
Gastroschisis este o afecțiune care apare în cazuri izolate și de obicei nu este asociată cu alte afecțiuni sau malformații.
Cauze
Cauzele apariției acestei afecțiuni nu sunt cunoscute. O femeie care naște un copil cu gastroschisis nu va întâmpina neapărat aceeași problemă la o naștere ulterioară. Dacă unul dintre părinți sau o rudă apropiată s-a născut cu gastroschisis, nu este obligatoriu ca și copilul să moștenească afecțiunea.
Gastroschisis apare în primele faze ale dezvoltării embrionare, de obicei între săptămâna a patra și a opta de sarcină. La evaluarea sarcinii se poate observa defectul atunci când sarcina ajunge la 20-24 de săptămâni de dezvoltare, prin intermediul ecografiei.
Factori de risc
Afecțiunea poate apărea mai des în cazul mamelor foarte tinere, în cazul celor care abuzează de alcool și tutun în primele luni de sarcină, precum și în cazul celor care au avut unele infecții sau boli cu transmitere sexuală în fazele incipiente ale sarcinii.
Gravidele care folosesc des antiinflamatoarele nesteroidiene, precum și cele care sunt expuse unor chimicale prezente în unele alimente procesate sau cosmetice pot risca într-o măsură mai mare să aibă un bebeluș cu gastroschisis.
Deficitul de acid folic poate fi incriminat în etiologia gastroschizisului, ca și în cazul defectelor de închidere a tubului neural. De asemenea, hipoxia și consumul de droguri.
Simptome
Femeia însărcinată nu are simptome specifice atunci când bebelușul are gastroschisis, însă afecțiunea poate fi diagnosticată cu ajutorul testelor de sânge sau cu ultrasunete.
Nou-născutul are simptomele bolii vizibile. Intrauterin, organele sunt în contact direct cu lichidul amniotic, ceea ce va determina edem al intestinelor prin iritarea lor. Cu cât sunt expuse mai mult timp, cu atât leziunile vor progresa. Pe măsura creșterii fătului, orificiul herniat va împiedica vascularizarea corectă a pereților intestinali sau ocluzarea/ volvulusul lor. Secundar pot apărea dilatația intestinală, întârziere în creșterea fătului sau scăderea cantității de lichid amniotic, prematuritate și chiar deces.
Aproape 10% din copiii cu gastroschizis pot avea și atrezie intestinală de diferite grade, ceea ce înseamnă că o porțiune din intestin nu este dezvoltată normal, nu are lumen, deci alimentele nu pot progresa. Atrezia intestinală nu este compatibilă cu viața și necesită îndepărtarea segmentului de intestin afectat.
Pe lângă acestea, după naștere, copilul poate avea dureri, probleme cu respirația, cu hidratarea și menținerea căldurii în corp, datorate mai ales tratamentului. În același timp, copiii cu gastroschisis pot avea probleme legate de asimilarea substanțelor nutritive din hrană. Toate acestea sunt monitorizate îndeaproape, din oră în oră.
Diagnosticare
Diagnosticul prenatal este salutar, de aceea monitorizarea atentă a sarcinii este obligatorie. Acest lucru se face utilizând ecografia, monitorizând dezvoltarea fătului, cantitatea și calitatea lichidului amniotic. Rata de detecție a anomaliei prin acestă metodă este de 70%, este noninvazivă, rapidă și în timp real.
Gastroschizisul antenatal precoce presupune apariția defectului devreme, deci ansele intestinale vor fi expuse perioadă îndelungată la lichidul amniotic, vor avea pereții îngroșați, mișcări peristaltice diminuate sau chiar absente.
Gastroschizisul antenatal tardiv se caracterizează prin defect mai mic și tardiv al peretelui, ansele au aspect ecografic apropiat de normal, cu mișcări peristaltice prezente, datorită expunerii scurte la lichidul amniotic.
Este important ca medicul să evalueze corect dacă este vorba despre gastroschisis sau omfalocel. În cazul omfalocelului, intestinele ies din abdomen ca la gastroschisis, însă sunt învelite într-un țesut subțire. Această membrană împiedică împrăștierea, ținându-le ca într-un sac.
În cazul în care afecțiunea nu este diagnosticată în timpul sarcinii, cu ajutorul ultrasunetelor, ea va fi evidentă după naștere. Diagnosticul poate fi pus și cu ajutorul analizelor de sânge la femeia însărcinată, caz în care nivelul alfa-fetoproteinei poate avea un nivel foarte ridicat.
De cele mai multe ori, este necesară nașterea prin cezariană.
Radiologia antenatală nu mai este utilizată pentru a evita expunerea mamei și a fătului la radiații. Radiologia postnatală se poate utiliza pentru diagnosticarea distensiei intestinale, a ocluziei, îngroșării peretelui intestinal, peritonitei. Utilizarea RMN este rară, scumpă, necesită mult timp de expunere, sedarea nou-născutului.
Amniocenteza poate fi utilă în diagnosticul diferențial între omfalocel și gastroschizis, obținându-se astfel și un cariotip în care se pot diagnostica și alte malformații.
Diagnosticul diferențial se face cu alte tipuri de hernii, atrezii intestinale, extrofia cloacei sau a veziculei biliare, omfalocel, hemangiomul cavernos peritoneal, cheag de sânge ombilical.
Tratament
Imediat după naștere, organele expuse ale bebelușului sunt învelite cu un țesut steril.
Atunci când este posibil, intervenția chirurgicală pentru tratarea afecțiunii are loc chiar în ziua nașterii, în timpul căreia organele sunt repoziționate la locul lor, apoi se acoperă cu pielea abdominală.
Dacă nu este posibil, bebelușul va primi tratament intravenos cu antibiotice și fluide, iar fluidul digestiv acumulat în stomac va fi drenat cu ajutorul unui tub nazogastric. Pentru 4-6 săptămâni, nou-născutul va fi hrănit exclusiv intravenos, iar urinarea trebuie monitorizată prin inserarea unui cateter. Asigurarea confortului termic este obligatorie. Tratamentul antibiotic va preveni infecția.
Organele sunt acoperite cu un înveliș sintetic numit silo-bag, până când țesutul natural permite închiderea completă a inciziei. Acest sac va păstra hidratarea și căldura în interior, protejând în același timp organele de surse externe de contaminare, infecții sau traume. Acesta se micșorează zilnic, iar pe măsură ce edemul intestinal cedează, ansele vor putea fi introduse în abdomen, plasa se îndepărtează și se închide peretele abdominal.
Dacă a existat suferință intestinală, poate fi necesară înlăturarea porțiunii afectate, iar copiii pot dezvolta sindrom de intestin scurt (diaree, creștere lentă, deficite de vitamine și minerale).
Nu se practică închiderea sub tensiune a peretelui abdominal, aceasta va fi urmată de complicații atât locale, cât și a altor organe. Administrarea de nutriție enterală și parenterală este necesară și postoperator până la 4-6 săptămâni, pentru a da timp intestinului să se refacă.
Complicații
Organele pot fi afectate în uter de contactul cu lichidul amniotic. Acest contact poate cauza inflamații, edem și iritații ale organelor respective. Complicațiile care pot apărea pot include un tranzit intestinal dificil, cicatrici și chiar obstrucție intestinală. Expunerea la aer a organelor după naștere poate cauza infecții, precum și o pierdere rapidă a fluidelor și a căldurii.
Afecțiunea în sine nu este dureroasă pentru bebeluș, însă tratamentul poate fi dureros. Intervenția chirurgicală și tratarea din perioada pregătitoare includ sedare, anestezie, alimentație parenterală pe cateter central, medicamente diverse.
Medicul trebuie să fie atent atunci repoziționează intestinele în cavitatea abdominală și să nu forțeze inserția dacă nu este suficient loc. Complicațiile care pot surveni în aceste cazuri pot include probleme respiratorii sau hipertensiune arterială, comprimarea rinichilor sau deformări ale tractului urinar cu dezvoltarea insuficienței renale. Uneori, intestinele sunt foarte umflate sau iritate și e nevoie să se vindece. Acest proces poate dura câteva zile sau săptămâni.
Uneori, copiii cu gastroschisis pot avea și alte probleme, cum ar fi necroza parțială la nivelul intestinelor, atrezie sau stenoză intestinală. De asemenea, plaga abdominală se poate deschide, pot apărea eventrații. Toate aceste afecțiuni trebuie să fie reparate prin intervenție chirurgicală.
Trebuie solicitat ajutor medical de urgență dacă bebelușul externat după operația pentru gastroschisis prezintă următoarele simptome:
- vomă frecventă;
- vomă de culoare galbenă sau verde;
- febră;
- abdomen umflat;
- probleme cu digestia sau hrănirea;
- tranzit intestinal dificil;
- schimbări vizibile de comportament.
Prognostic
Prognosticul micilor pacienți este în funcție de amplitudinea defectului, afectarea intestinală, prezența altor boli sau complicații, momentul diagnosticului (ante sau postnatal), locul nașterii (maternitate antrenată pentru patologii de acest tip/naștere la domiciliu).
Cu cât defectul este diagnosticat mai rapid, cu atât fătul va fi referit spre un centru terțiar cu experiență, unde va fi monitorizat atent, se vor lua cele mai bune decizii și se pot aplica cele mai avansate metode de terapie pentru acesta.
Rata de supraviețuire a acestor mici pacienți este de 85-100%, iar mortalitatea de aproximativ 17%, în special la pacienții prematuri sau cu altă patologie asociată. Pacienții născuți la domiciliu cu această boală comportă risc infecțios major din cauza contaminării invariabile a cavității abdominale și lipsei asistenței medicale imediate.
Prevenție
Gastroschisis nu este o afecțiune care poate fi prevenită, însă, odată ce a fost pus diagnosticul, atât medicii, cât și mamele trebuie să țină cont de protocolul necesar pentru refacerea organismului. Bebelușii pot dezvolta unele sensibilități sau probleme la început, însă, cu acordarea îngrijirii necesare, pot ajunge în scurt timp la vindecare completă.
Un stil de viață sănătos poate preveni apariția multor afecțiuni, atât pentru gravide, cât și pentru nou-născuți, deci evitarea cauzelor și condițiilor favorizante este salutară. Evitarea expunerii la toxine și administrarea medicamentelor numai după consultarea medicului este obligatorie.
Gastroschisis este o afecțiune care în S.U.A poate apărea o dată la aproximativ 2400 de nașteri. Intervențiile chirurgicale și refacerea organismului au succes în cele mai multe cazuri, iar eventualele complicații care pot apărea pot fi monitorizate și ținute sub control. În mod ideal, atunci când se cunoaște diagnosticul dinainte de naștere este important să se facă aranjamente astfel încât nașterea să aibă loc într-un spital unde bebelușul poate fi monitorizat și operat, fără să fie nevoie de deplasare în altă locație. În unele cazuri, nașterea poate avea loc prematur. În cazul nașterii acasă sau în afara spitalului, trebuie solicitat de urgență ajutor medical de specialitate.
Bibliografie
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22290-gastroschisis
- https://www.nicunursenatalie.com/notes/what-is-gastroschisis
- https://www.cdc.gov/birth-defects/about/gastroschisis.html
- https://medlineplus.gov/ency/article/000992.htm
- https://www.chop.edu/conditions-diseases/gastroschisis
Alte afecțiuni similare
Gastrita
Gastrita este un termen general pentru un grup mai mare de afecțiuni care au în comun inflamația mucoasei stomacului. Gastrita se poate instala brusc, caz în care vorbim...
Vezi detalii
Gastroenterită
Gastroenterita este o boală care afectează persoanele din toate mediile și de toate vârstele. Deși boala nu este provocată de un virus gripal, ea este cunoscută și sub...
Vezi detalii
Gastroenterita eozinofilică
Gastroenterita eozinofilică este o afecțiune gastrointestinală rară, caracterizată prin simptome digestive cronice, întâlnită atât la adulți, dar și la copii,...
Vezi detalii
Genu recurvatum
Genunchiul este o articulație extrem de importantă de tip balama, care face legătura între femur (osul coapsei) și tibie (osul gambei), fiind responsabil de o serie de...
Vezi detalii
Germofobie
Germofobia este termenul folosit pentru a descrie frica patologică de germeni, bacterii, murdărie, contaminare și infecție. Aceasta este cel mai frecvent asociată cu...
Vezi detalii
Ghidul bolilor autoimune: listă, cauze, simptome, ...
Bolile autoimune sunt afecțiuni în care sistemul imunitar devine hiperactiv și atacă, în mod greșit, propriul organism.În mod normal, sistemul imunitar protejează...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
