Despre Siclemie
Siclemia, cunoscută și sub denumirea de anemie falciformă, este o afecțiune genetică a sângelui care afectează structura hemoglobinei, proteina responsabilă de transportul oxigenului către toate organele și țesuturile corpului. Potrivit experţilor MedLife, afecțiunea este moștenită de la părinți și este prezentă încă de la naștere.
În mod normal, globulele roșii au forma unor discuri flexibile care circulă ușor prin vasele de sânge. În siclemie, din cauza unei modificări genetice, acestea capătă o formă alungită, asemănătoare unei seceri sau unei semiluni. Consecințele acestei modificări sunt multiple:
- circulația sângelui poate fi încetinită sau blocată în anumite zone;
- țesuturile primesc mai puțin oxigen;
- globulele roșii se distrug mai repede decât sunt produse;
- în timp, apare anemia cronică, oboseală persistentă și scăderea nivelului de energie;
Cauze
Siclemia este cauzată de o modificare genetică moștenită care afectează producția hemoglobinei, proteina din globulele roșii responsabilă de transportul oxigenului către toate țesuturile organismului. Din cauza acestei mutații, organismul produce o formă anormală de hemoglobină, denumită hemoglobină S (HbS), care modifică structura și comportamentul globulelor roșii.
Transmiterea are loc după un model genetic numit autozomal recesiv. Cu alte cuvinte, pentru ca boala să se manifeste, copilul trebuie să moștenească gena modificată de la ambii părinți.
În funcție de moștenirea genetică, pot exista mai multe situații:
- moștenirea a două gene modificate (câte una de la fiecare părinte) – apare siclemia;
- moștenirea unei singure gene modificate – apare trăsătura siclemică (poate transmite gena mai departe);
- absența genei modificate – persoana nu este afectată și nu este purtătoare.
Factori de risc
Spre deosebire de multe alte boli, factorii de risc pentru siclemie nu sunt legați de stilul de viață, alimentație sau factori de mediu, ci aproape exclusiv de moștenirea genetică. Potrivit experţilor MedLife, cel mai important factor de risc este prezența genei responsabile de producerea hemoglobinei S în familie.
Riscul de apariție a bolii crește atunci când:
- ambii părinți sunt purtători ai genei modificate;
- unul sau mai mulți membri ai familiei sunt diagnosticați cu siclemie;
- există antecedente familiale de anemie falciformă sau trăsătură siclemică.
Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei, la fiecare sarcină există 25% șanse ca copilul să aibă siclemie.
Originea etnică reprezintă un alt factor important. Boala este întâlnită mai frecvent la persoanele cu rădăcini familiale în:
- Africa subsahariană;
- regiunea mediteraneană (Grecia, sudul Italiei, Turcia);
- Orientul Mijlociu;
- India;
- America Centrală și de Sud;
- unele zone din Caraibe.
Această distribuție geografică nu este întâmplătoare. Cercetările au arătat că gena siclemiei s-a răspândit istoric în regiuni unde malaria era foarte frecventă, deoarece purtătorii unei singure copii a genei aveau o anumită protecție naturală împotriva formelor severe ale bolii.
Simptome
Simptomele siclemiei apar deoarece globulele roșii anormale transportă mai puțin eficient oxigenul și pot bloca circulația sângelui în vasele de calibru mic. Manifestările diferă de la o persoană la alta, însă multe dintre ele debutează încă din primii ani de viață. Specialiştii MedLife susţin că o parte din simptome sunt legate atât de anemia cronică, cât și de blocarea circulației în anumite zone ale organismului.
Una dintre cele mai frecvente manifestări este anemia cronică, care poate provoca:
- oboseală persistentă, lipsă de energie;
- paloare;
- senzatie de slăbiciune;
- amețeli;
- dificultăți de concentrare.
Un simptom caracteristic al siclemiei este reprezentat de crizele vaso-ocluzive. Acestea apar atunci când globulele roșii deformate blochează temporar fluxul sanguin în anumite zone ale corpului. Acestea pot determina:
- dureri intense la nivelul oaselor;
- dureri articulare;
- dureri abdominale;
- dureri toracice;
- dureri de spate.
La sugari și copiii mici poate apărea dactilita (cunoscută și sub denumirea de sindromul mână-picior), manifestată prin:
- umflarea dureroasă a mâinilor;
- umflarea dureroasă a picioarelor;
- sensibilitate accentuată la atingere.
Pe termen lung, boala poate afecta și funcționarea altor organe. Printre manifestările posibile se numără:
- infecții frecvente, din cauza afectării splinei (crește susceptibilitatea la infecții);
- întârzierea creșterii și dezvoltării la copii;
- pubertate instalată mai târziu;
- tulburări de vedere cauzate de afectarea vaselor de sânge de la nivelul retinei.
Diagnosticare
Diagnosticarea siclemiei se bazează pe analize de sânge care pot identifica hemoglobina anormală responsabilă de apariția bolii. Depistarea precoce este importantă deoarece permite inițierea monitorizării și a măsurilor de prevenire a complicațiilor încă din primele luni de viață. Specialiştii MedLife susţin că numeroase cazuri sunt descoperite prin programele de screening neonatal.
Printre investigațiile utilizate cel mai frecvent se numără:
- screeningul neonatal, realizat printr-o probă de sânge recoltată la scurt timp după naștere;
- electroforeza hemoglobinei, analiza care identifică tipurile de hemoglobină prezente în sânge și confirmă prezența hemoglobinei S;
- hemoleucograma completă, utilizată pentru evaluarea anemiei și a numărului de globule roșii;
- testele de falciformare, care evidențiază tendința celulelor roșii de a căpăta forma caracteristică de seceră;
- testarea genetică, care poate identifica exact modificarea genetică responsabilă de boală.
Dintre acestea, electroforeza hemoglobinei este considerată una dintre cele mai importante investigații pentru confirmarea diagnosticului.
În familiile în care există antecedente de boală, diagnosticul poate fi stabilit chiar înainte de naștere prin:
- amniocenteză;
- analiza vilozităților coriale;
- teste genetice prenatale recomandate de specialist.
Pe lângă confirmarea diagnosticului, aceste investigații ajută medicii să stabilească severitatea bolii și să ofere informații utile pentru consilierea genetică a familiei.
Tratament
Tratamentul siclemiei este stabilit individual, în funcție de vârstă, severitatea bolii, frecvența crizelor dureroase și complicațiile existente şi poate include:
- controlul durerii, prin administrarea de medicamente adaptate intensității simptomelor, de la analgezice uzuale până la tratamente mai puternice, doar sub monitorizare medicală;
- terapii care cresc nivelul hemoglobinei fetale și contribuie la reducerea formării globulelor roșii cu formă anormală;
- prevenirea infecțiilor prin vaccinare completă și, la copii, tratamente profilactice recomandate de medic;
- transfuzii de sânge, indicate în situații precum anemie severă, prevenirea AVC-ului sau oxigenarea mai bună a organelor;
- splenectomie;
- transplant de celule stem hematopoietice, considerat în prezent singura opțiune cu potențial curativ pentru anumite categorii de pacienți, însă asociat cu riscuri importante.
Complicații
Complicațiile siclemiei apar în principal din cauza blocării repetate a vaselor mici de sânge și a reducerii aportului de oxigen către organe. Deși nu toate persoanele dezvoltă aceleași probleme, monitorizarea regulată este esențială pentru prevenirea afectării pe termen lung. Printre cele mai importante complicații se numără:
- accidentul vascular cerebral (AVC), provocat de blocarea circulației la nivel cerebral;
- sindromul toracic acut, o urgență medicală care afectează plămânii și se poate manifesta prin simptome asemănătoare unei pneumonii severe;
- hipertensiunea pulmonară, caracterizată prin creșterea presiunii în vasele de sânge ale plămânilor;
- afectarea progresivă a organelor precum rinichii, ficatul sau splina;
- priapismul, reprezentat de erecții prelungite și dureroase care necesită evaluare medicală rapidă;
- calculii biliari, care apar mai frecvent din cauza distrugerii accelerate a globulelor roșii;
- necroza avasculară (osteonecroza), o complicație în care anumite zone osoase, în special la nivelul șoldului sau umărului, nu mai primesc suficient sânge și se pot deteriora în timp.
Prevenție
Siclemia este o afecțiune genetică moștenită, ceea ce înseamnă că nu poate fi prevenită prin modificarea stilului de viață sau prin măsuri medicale aplicate după naștere. Totuși, riscul de transmitere către copii poate fi evaluat prin testare genetică și consiliere specializată. În familiile în care există antecedente de siclemie, pot fi recomandate:
- consilierea genetică înainte de planificarea unei sarcini;
- testarea viitorilor părinți pentru identificarea statutului de purtător al genei modificate;
- evaluarea riscului de transmitere a bolii către copii;
- testarea prenatală atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.
Întrebări frecvente despre siclemie
Se poate vindeca siclemia?
Care este speranța de viață pentru pacienții cu siclemie?
Siclemia este o formă de cancer al sângelui?
Femeile diagnosticate cu siclemie pot avea copii?
Cum se transmite boala de la părinți la copil?
Autor
Bibliografie
- NHS. “Sickle Cell Disease.” NHS, NHS, 2022, www.nhs.uk/conditions/sickle-cell-disease/. Accessed 30 May 2026.
- National Heart, Lung, and Blood Institute. “Sickle Cell Disease - What Is Sickle Cell Disease?” Www.nhlbi.nih.gov, National Heart, Lung, and Blood Institute, 30 Sept. 2024, www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease. Accessed 30 May 2026.
- Cleveland Clinic. “Sickle Cell Disease.” Cleveland Clinic, 3 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/12100-sickle-cell-disease. Accessed 30 May 2026.
- World Health Organisation. “Sickle-Cell Disease.” Who.int, World Health Organization: WHO, 6 Aug. 2025, www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sickle-cell-disease. Accessed 30 May 2026.
- Centers for Disease Control and Prevention. “About Sickle Cell Disease.” Sickle Cell Disease (SCD), 6 May 2024, www.cdc.gov/sickle-cell/about/index.html. Accessed 30 May 2026.
- WebMD. “What Is Sickle Cell Disease?” WebMD, WebMD, 28 Feb. 2017, www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-sickle-cell-disease. Accessed 30 May 2026.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
